12月龄性染色体三体婴儿社会沟通技能特征谱：早期ASD风险预测与干预靶点研究

本研究针对性染色体三体（SCT）婴儿早期社会沟通缺陷高发问题，通过前瞻性队列研究分析69例12月龄SCT患儿（XXY/XYY/XXX）的ADOS-2TM和Bayley-III评估数据，首次揭示该群体在定向发声、手势使用等社交互动领域存在显著差异，但受限重复行为（RRBs）较少，为早期识别ASD风险提供了特异性指标。

　　

性染色体三体（Sex Chromosome Trisomy, SCT）作为人类最常见的染色体异常之一，每500名新生儿中就有1例。这类患儿面临着一个隐秘的挑战：约10-35%会发展为自闭症谱系障碍（ASD），其中XYY型风险最高达30%。但令人困惑的是，传统ASD诊断标志——重复刻板行为（RRBs）在这些患儿中并不明显，导致临床识别困难。更棘手的是，现有研究多聚焦学龄期儿童，而对婴幼儿期这一黄金干预窗口的社会沟通能力演变知之甚少。

美国科罗拉多大学团队领衔的eXtraordinarY Babies研究试图解开这个发育黑箱。他们追踪了69例产前确诊的12月龄SCT婴儿（45例XXY、12例XYY、12例XXX），采用自闭症诊断观察量表第二版幼儿模块（ADOS-2^TM）和贝利婴幼儿发展量表第三版（Bayley-III）进行系统评估。研究特别关注COVID-19期间口罩佩戴对评估的影响，通过标准化分析排除干扰因素，绘制出迄今最精细的SCT婴儿社交发育图谱。

关键技术包括：1）前瞻性队列设计，通过全美多中心招募产前确诊SCT婴儿；2）标准化ADOS-2^TM评估社交沟通与RRBs；3）Bayley-III量化语言和运动发育；4）针对疫情期22.5%受试者实施口罩干扰校正分析。

【结果】

1. 社交特征显性化：12月龄SCT婴儿在ADOS-2^TM的"定向发声"（如咿呀学语时是否朝向他人）、"手势使用"（如指物分享）等核心社交项目得分显著升高，45%达到轻度关注阈值。

2. RRBs不显著：与特发性ASD患儿不同，SCT组在重复行为、感觉异常等项目几乎无异常，这种"社交孤立型"表型可能成为鉴别诊断标志。

3. 语言能力负相关：Bayley-III语言得分越低者，ADOS-2^TM临床严重度评分越高，提示语言延迟可能加剧社交障碍。

4. 亚型无差异：XXY、XYY、XXX三组在社交缺陷模式上高度相似，支持SCT存在跨亚型的共同神经发育通路。

【结论与意义】
这项发表于《Infant Behavior and Development》的研究首次证明，SCT婴儿的社交障碍早在12月龄即可通过标准化工具检测，且表现为独特的"高社交缺陷-低RRBs"模式。尽管尚无患儿在此阶段确诊ASD，但近半数已显现预警信号，这为开发针对SCT的早期筛查方案提供了关键时间窗。

更深远的意义在于：1）挑战了现有ASD诊断框架对RRBs的依赖，推动建立SCT特异性评估标准；2）发现的语言-社交共病机制提示联合干预的必要性；3）为后续追踪该队列至学龄期，揭示ASD转化预测因子奠定基础。正如研究者强调，对SCT婴儿的社交发育监测应像监测生长曲线一样成为常规实践，而定向发声训练、手势强化等靶向干预或将成为改善预后的突破口。