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眼表肿瘤（OSTs）早期诊断困难，且面临标注数据匮乏问题。研究人员开发眼表预训练模型（OSPM），并构建 OSPM 增强分类模型（OECM）。其在多数据集上 AUROC 达 0.891-0.993，性能优于传统 CNN，可辅助眼科医生提升诊断效率。
眼表肿瘤（OSTs）作为眼科领域的重要疾病，包含良性、癌前及恶性病变，其中癌前和恶性病变若不及时诊治可能威胁视力甚至生命。然而，这类病变的临床表征常存在重叠，仅凭肉眼观察难以精准鉴别，且全球范围内眼科医生尤其是高年资专家资源匮乏，基层地区诊断能力不足的问题尤为突出。传统的深度学习模型虽在医学影像分析中展现潜力，但眼表肿瘤相关标注数据稀缺，尤其是基于组织病理学结果的高质量标注图像不足，导致直接训练卷积神经网络（CNN）等模型面临性能瓶颈。因此，开发一种能高效利用有限标注数据、提升眼表肿瘤早期诊断准确性的人工智能（AI）系统，成为亟待解决的临床需求。
为应对上述挑战，中国宁波眼科医院等机构的研究人员开展了相关研究。他们构建了眼表预训练模型（Ocular Surface Pretrained Model, OSPM），并基于该模型开发了 OSPM 增强分类模型（OECM），旨在通过 AI 技术辅助实现眼表恶性及癌前肿瘤的精准识别。研究成果发表在《Research》。
研究中用到的主要关键技术方法包括：利用来自中国 10 个临床中心的约 76 万张未标注眼表图像，通过自监督学习（SSL）训练 OSPM；使用来自 840 例患者的 1456 张经组织病理学确诊的眼表肿瘤图像，对 OSPM 进行微调构建 OECM；在内部、外部及前瞻性测试数据集上评估模型性能，并与传统 CNN 模型、不同预训练方法及眼科医生的诊断表现进行对比。
数据特征与模型训练
- OSPM 构建数据：排除 4132 张低质量图像后，756,077 张未标注眼表图像用于训练 OSPM，数据来自 10 个临床中心。
- OECM 开发数据：经筛选后 1,455 张眼表肿瘤图像（含恶性、癌前、良性）用于模型开发，其中 669 张来自宁波眼科医院（NEH）用于内部训练和评估，298 张来自温州医科大学附属眼视光医院（EHWMU）、351 张来自江东眼科医院（JEH）用于外部评估，137 张前瞻性采集于 NEH。
模型性能对比
- 与其他预训练模型比较：OSPM 在多数数据集上性能领先，尤其在使用普通数码相机拍摄的 JEH 数据集及前瞻性测试集中，其 AUROC 显著优于 SSL-OS 等模型，表明其对异质数据的适应性更强。
- 不同 SSL 方法比较：在 OSPM 框架中，掩码自动编码器（MAE）作为主要 SSL 策略，性能显著优于 DINO、EVA、iBOT 等其他方法，凸显 MAE 在捕捉眼表特征中的优势。
- 与 CNN 模型对比：OECM 在所有数据集上均优于 ConvNeXt 和 DenseNet121 等传统 CNN 模型，尤其在 JEH 数据集上性能下降幅度最小，展现更强的泛化能力。此外，OECM 仅用 35%-57% 的标注数据即可达到优于 CNN 的性能，标签效率显著更高。
与眼科医生表现对比
- 诊断性能：OECM 在区分恶性、癌前及良性肿瘤的表现与高年资眼科医生相当，显著优于低年资医生。加权错误率分析显示，OECM 的加权错误率（14.7%）低于低年资医生的平均水平（28.2%）。
- 辅助诊断效果：低年资医生在参考 OECM 的概率输出后，诊断准确率显著提升，尤其在恶性和癌前肿瘤的识别中效果明显，表明 OECM 可作为有效的辅助诊断工具。
模型可解释性与误分类分析
- 可视化解释：通过 RELPROP 技术生成的热图显示，OECM 能准确聚焦于肿瘤区域，无论其位置、形状和大小如何，验证了模型决策的合理性。
- 误分类原因：11.4% 的图像存在误分类，主要原因包括肿瘤位置特殊（如角膜缘、结膜穹窿）、与其他病变特征相似（如 CIN 与 CIS）、图像质量不佳等。预测概率与错误率呈负相关，低概率（<0.6）病例错误率超 20%，提示需结合人工复核。
研究表明，OECM 在眼表肿瘤分类中表现出色，兼具高准确性与强泛化能力，且能有效降低对大量标注数据的依赖。该模型不仅为眼表肿瘤的早期筛查提供了新工具，尤其在基层医疗资源不足的地区具有重要应用价值，还可通过辅助低年资医生提升诊断效率，优化临床决策。尽管研究基于中国人群数据，其构建的特定领域预训练模型框架为其他罕见病的 AI 诊断开发提供了参考范式。未来需进一步验证模型在不同种族人群中的适用性，并探索结合多模态数据提升诊断精度的可能性。
