非洲神经遗传学研究的进展：历史成就、当前发展与未来展望

非洲研究人员针对遗传性神经系统疾病(HNDs)开展神经遗传学研究，利用先进测序技术揭示致病基因变异，推动H3Africa等国际合作项目，填补非洲人群分子诊断空白，为理解神经系统功能异常提供新视角。

　　 非洲大陆蕴藏着丰富的遗传多样性，却也是遗传性神经系统疾病(Hereditary Neurological Diseases, HNDs)的高发地区。这些单基因形式的神经系统病变会导致患者生活质量严重下降，尤其在生育率高且近亲婚配普遍的非洲地区，疾病负担表现为极高的伤残调整寿命年(DALYs)损失。尽管存在得天独厚的研究条件，非洲的神经遗传学研究仍处于探索不足的状态。

随着高通量测序技术的崛起，科学家们已经能够解析众多HNDs的致病机制。但在非洲人群中，许多患者仍缺乏分子层面的明确诊断。由美国国立卫生研究院(NIH)、威康信托基金会和非洲科学卓越加速联盟支持的H3Africa等项目正改变这一现状，通过赋能本土科研人员，推动针对非洲特有基因变异的研究突破。

这些研究不仅揭示了HNDs在非洲人群中的特殊谱系，更为了解神经系统正常/异常功能提供了关键基因靶点。从历史成果梳理到前沿技术应用，该领域研究将持续优化非洲地区HNDs的诊疗策略，为全球神经遗传学图谱填补重要缺环。