基于DTI-TBSS技术的β-地中海贫血患者脑白质微结构异常研究揭示铁过载与神经退行性病变关联

本研究针对β-地中海贫血(β-TM)患者脑白质微结构损伤机制不明的问题，采用扩散张量成像(DTI)联合纤维束空间统计(TBSS)技术，发现患者组 fractional anisotropy (FA)显著降低、mean diffusivity (MD)和radial diffusivity (RD)升高，ROC曲线下面积(AUC)达0.85以上，提示铁过载可能通过氧化应激导致白质损伤，为早期神经干预提供影像学生物标志物。

　　

β-地中海贫血是一种让人闻之色变的遗传性血液病，患者不仅终身与贫血抗争，还要面对铁过载带来的"金属风暴"。当过量铁离子在大脑沉积时，会引发怎样的"神经灾难"？这个问题长期困扰着医学界。尽管既往研究对铁沉积部位争论不休，广西医科大学附属第一医院放射科团队独辟蹊径，将目光投向脑白质——这个大脑的"信息高速公路网"。他们怀疑，铁过载可能通过氧化应激破坏髓鞘结构，最终导致认知功能"信号中断"。

为验证这一假说，杨明瑞、陈国伟等研究者招募了40例β-地中海贫血患者和40例健康对照，采用西门子3.0T Prisma磁共振进行扩散张量成像(DTI)扫描。这项发表于《Scientific Reports》的研究，创新性地将DTI与纤维束空间统计(TBSS)技术结合，通过分析fractional anisotropy (FA，各向异性分数)、mean diffusivity (MD，平均扩散率)等参数，绘制出首张β-地中海贫血脑白质损伤图谱。

关键技术包括：1）使用FSL软件包处理DTI数据，通过非参数置换检验比较组间差异；2）建立全脑FA骨架进行TBSS空间标准化分析；3）采用受试者工作特征(ROC)曲线评估诊断效能；4）通过1000次Bootstrap重采样计算95%置信区间。

结果部分揭示重要发现：
人口统计学特征显示两组在年龄、性别、教育年限上无差异，患者组平均输血史达27.15年。
DTI指标结果令人震惊：患者组胼胝体、扣带回等关键白质区的FA值降低0.026（p<0.001），MD和RD分别升高0.02×10^-3和0.03×10^-3 mm²/s（p<0.001），提示髓鞘结构受损。
ROC曲线分析证实FA的曲线下面积(AUC)达0.868，最佳截断值0.384时灵敏度达90%，显示DTI参数具有显著鉴别价值。

讨论部分深入阐释了三大科学价值：首先，首次证实β-地中海贫血患者存在广泛白质微结构异常，表现为FA降低和MD/RD升高的"损伤三联征"；其次，突破性地提出铁过载可能通过氧化应激-神经炎症级联反应破坏髓鞘，而非直接损伤轴突（AD无显著变化）；最后，发现皮质脊髓束、上纵束等运动认知相关纤维束特异性受损，为患者执行功能障碍提供了解剖学解释。

该研究也存在样本量较小等局限，但为理解β-地中海贫血神经并发症开辟了新视角。未来结合定量磁化图(QSM)等技术，或将揭示铁代谢与白质损伤的精确时空关系，推动"去铁护脑"精准治疗策略的发展。