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本综述聚焦自闭症（ASD）早期检测，分析 22 项研究中 18 个机器学习（ML）模型及 4 种先进方法（如 CNN、DASD 等）。对比其准确率、处理时间等，发现 LR 高效，CNN 适合神经影像检测，为优化 ASD 预测模型提供方向。
1. 引言
自闭症谱系障碍（ASD）是一种复杂的神经发育障碍，以社交互动、沟通和重复行为困难为特征。早期准确诊断对及时干预至关重要，传统行为评估耗时、主观且在许多医疗环境中不可及。机器学习（ML）可分析大量数据并识别模式，在 ASD 诊断中显示出潜力，但其效果因数据集特征、特征选择和模型复杂性而异。
现有研究存在参数调优繁琐（如 XGB）、过拟合风险（如 DT）、假设条件独立性（如 GNB）等不足。尽管有综述探讨了多种 ML 模型，但缺乏对逻辑回归（LR）和集成方法的深入评估，且未充分关注特征重要性和模型可解释性。本综述全面评估 ASD 检测中的 ML 方法，包括传统分类器、集成学习和深度学习（DL）架构，旨在为研究人员提供结构化理解，并探索未来研究方向。
2. 文献综述
ASD 的早期识别和干预对改善长期预后至关重要，传统诊断方法依赖主观评估，导致识别延迟，推动了 ML 算法在 ASD 诊断中的研究。
2.1 研究方法与数据集
研究分析了 22 项研究，涉及 RF、GB、LR、KNN、SVM、DT、GNB、MLP、AB、XGB、LGB、CB、Bagging、ET 等 14 个 ML 模型，以及 CNN、DASD、EKNN、SOM 等先进方法。数据集包括行为、神经影像（如 ABIDE I 存储库的 fMRI 数据）、遗传和电子健康记录（EHR）数据，涵盖不同年龄组（幼儿、儿童、青少年、成人）。
2.2 主要模型性能
- 传统 ML 模型：LR 在高准确率下处理时间较少，适合效率驱动的应用；RF、XGB、GB、LGB 等集成学习模型表现出色，最高准确率达 100%。
- 深度学习模型：CNN 在神经影像数据中表现优异，准确率达 99.39%，但存在可解释性和多模态集成挑战。
- 其他方法：SOM 用于数据聚类，DASD 策略结合优化算法和集成诊断方法，在血液检测数据中准确率达 93%。
2.3 挑战与进展
当前挑战包括类分布不平衡、模型可解释性差、数据集不标准化等。进展体现在探索集成方法、特征工程和多模态数据融合，以提高预测的全面性。
3. 方法论
3.1 研究选择标准
从多个学术来源系统收集 2018-2023 年发表的英文研究，聚焦 ASD 检测的 ML 和 DL 算法，最终纳入 22 项研究。
3.2 数据描述
使用 “Autism Diagnosis” 数据集评估模型性能，其他数据集包括 ABIDE、幼儿和成人数据集、PDDBI 等，涵盖行为、生物标志物（如血液中的 K?、GST、LDH 等）和神经影像特征。
3.3 所选 ML 模型概述
- 分类算法：LR、RF、SVM 等在不同数据集和年龄组中表现各异，RF 在成人 ASD 检测中准确率达 99%，LR 在幼儿行为数据中准确率 100%。
- 集成与优化方法：AB、XGB 等集成模型通过组合多个分类器提高准确率，如 AB 在幼儿数据中准确率 99.25%；优化算法（如 BGWO、BGA）用于特征选择和数据精炼。
- 深度学习：CNN 用于 fMRI 数据，通过卷积、池化等层提取特征，实现 99.39% 的准确率；Auto-ASD-Network 结合 MLP 和 SVM，利用 SMOTE 进行数据增强。
4. 结果与发现
4.1 模型性能比较
- 准确率：RF、GB、XGB、LGB、AB 等集成模型在多个研究中达到 100% 准确率；CNN 在神经影像中准确率 99.39%；LR 在行为数据中效率高且准确。
- 计算成本：LR 训练时间仅 0.0054 秒，KNN 预测速度快但精度较低；CB 训练时间最长（1.746 秒）。
4.2 关键发现
- 模型选择应权衡准确率和处理时间，如 LR 适合快速筛查，CNN 适合神经影像分析。
- 多模态数据融合（行为、影像、生物标志物）和可解释 AI（XAI）是未来研究方向，以提高模型的临床适用性和可信度。
5. 讨论
模型有效性受年龄组、数据集特征和研究目标影响。LR、RF 等传统模型在行为数据中表现良好，CNN 在神经影像中优势显著，但均面临可解释性和数据集偏差问题。未来需整合多模态数据，优化计算效率，加强外部验证和伦理考量（如数据隐私、公平性）。
6. 结论
本综述全面评估了 ASD 检测中的 ML 方法，发现集成学习和 DL 模型在准确率上表现突出，但需根据具体需求选择模型。未来研究应注重算法鲁棒性、伦理问题和多学科协作，以开发更准确、可解释和可及的 ASD 检测工具。
