中国神经肌肉疾病中心揭示嗜酸性筋膜炎的临床病理特征与长期预后：一项队列研究

为解决嗜酸性筋膜炎(EF)诊断标准模糊、病理机制不明的问题，山东大学齐鲁医院神经肌肉疾病中心团队通过回顾性分析17例EF患者的临床、血清学、肌筋膜病理特征及长期随访数据，首次提出"祈祷征"(prayer sign)为EF特异性临床表现，发现肌活检中MHC-I/II+但MxA-的独特免疫表型，证实糖皮质激素单药治疗的有效性，为EF的精准诊疗提供新依据。

　　

研究背景
嗜酸性筋膜炎(EF)这个听起来像科幻片名字的疾病，实则是让医生们头疼的"伪装大师"。自1974年Shulman首次报道以来，这种以皮肤硬化、关节活动受限为特征的疾病，常被误诊为系统性硬化症(SSc)。更令人困惑的是，约40%患者血液中根本找不到标志性的嗜酸性粒细胞，使得诊断如同"大海捞针"。目前EF的诊断主要依赖全层组织活检，但若病理未见嗜酸性粒细胞浸润，鉴别诊断便陷入困境。此外，关于EF是否累及骨骼肌、是否存在特异性免疫标志等问题，既往研究结论相互矛盾。

山东大学齐鲁医院神经肌肉疾病中心的研究团队决心揭开EF的"真面目"。他们收集了2011-2023年间17例EF患者的完整临床数据，通过多维度分析发现"祈祷征"这一临床线索，并在肌活检中捕捉到EF独特的免疫指纹。这项发表于《Arthritis Research》的研究，不仅为EF诊断提供了新标准，更揭示了其自身免疫本质。

关键技术方法
研究采用回顾性队列设计，纳入经典型EF患者17例。通过开放肌活检获取16例患者的肌筋膜标本，采用HE染色和免疫组化检测MHC-I、MHC-II、MxA等标志物。9例患者行多部位MRI扫描评估筋膜水肿特征，7例检测肌炎特异性抗体(MSAs)。治疗随访采用改良版肌炎反应标准评估疗效。

研究结果

临床与实验室特征
研究首次提出"祈祷征"（患者双手合十时腕部活动受限）是EF的"身份证"，在41.2%患者中出现，而典型"橘皮征"却未见。上肢受累率(82.4%)显著高于既往报道，外周血嗜酸粒细胞增多仅40%，抗Ha抗体（抗氨酰tRNA合成酶抗体）在1例患者中阳性，提示EF与抗合成酶综合征可能存在交叉。

影像学特征
MRI显示所有患者存在特征性筋膜水肿，皮下组织相邻的浅筋膜优先受累。典型案例P13通过MRI发现无症状的骨盆-大腿水平病灶，证实影像学对隐匿病灶的检测价值。

病理学突破
肌活检揭示EF的"分子签名"：56.3%患者存在肌纤维MHC-I/II⁺但MxA^-的围筋膜区表达模式，25%伴围筋膜萎缩(PFA)。值得注意的是，血管内皮细胞保留完好，补体膜攻击复合物(MAC)沉积仅见于个别病例，这些特征明显区别于皮肌炎(DM)。

治疗启示
88.2%患者完成随访，中位时间16个月。泼尼松单药治疗组完全缓解率达36.3%，1例联用D-青霉胺患者获持续缓解。40%患者成功停药（中位26个月），仅1例合并Churg-Strauss综合征者死亡。

结论与意义
该研究建立了EF诊断的"三联标志"：临床"祈祷征"、MRI浅筋膜优先受累、肌活检MHC-I/II⁺/MxA^-病理模式。提出"自身免疫性筋膜炎"可能更适合描述这类疾病本质。研究首次证实EF存在特异性肌免疫表型但无IFN-I通路激活（MxA^-），其PFA机制可能源于筋膜-肌内膜结构破坏而非缺血。这些发现为EF的精准分型、靶向治疗及预后评估提供了重要依据，尤其对血清嗜酸粒细胞阴性患者的诊断具有突破性意义。