巴基斯坦五癫痫家系基因突变鉴定及其临床意义

为探究癫痫遗传病因，研究人员对 5 个巴基斯坦癫痫家系开展研究。通过下一代测序（NGS）基因 panel 检测，在各家系中各发现 1 个已报道的致病性突变，经 SIFT、PolyPhen2 验证。研究为遗传咨询和临床管理提供依据。

　　

癫痫是一组以癫痫发作为特征的神经系统疾病，发作表现从短暂且几乎无法察觉的发作到长时间剧烈抽搐不等。由于巴基斯坦人群中近亲结婚（血缘关系）率较高，可能出现多个受累个体表现出新型或已知癫痫表型的家庭。本研究旨在确定选定家庭中癫痫病症（孤立性或综合征性）的遗传原因。为此，在全面临床调查后，招募了 5 个（A-E）有多个癫痫受累个体的家庭。应用基于下一代测序（NGS）的基因 panel 检测来鉴定这些家庭中的致病性变异。每个家庭中一名受累个体的 DNA 样本被送往美国著名的遗传检测实验室（Invitae）进行癫痫综合基因 panel 检测。使用生物信息学工具（SIFT、PolyPhen2）验证已鉴定突变的致病性。在这 5 个家庭中鉴定出 5 个先前报道的突变；所有突变均通过生物信息学分析预测为致病性。这些发现肯定有助于增强我们对遗传性癫痫病因的理解，并将促进这些家庭的遗传咨询和临床管理。