TAAR5 基因多态性与精神分裂症认知功能关联研究：解锁精神疾病遗传密码

为探究 6 号染色体上 TAAR1 - 9 基因簇多态性位点与精神分裂症谱系障碍患者及健康对照者认知功能的关系，研究人员开展相关研究。发现 TAAR5 基因 rs3813355 位点的基因分型影响认知指数，这为精神分裂症认知缺陷研究提供新方向。

　　目的：评估 6 号染色体上 TAAR1 - 9 基因簇（TAAR1–9 gene cluster）的多态性位点与精神分裂症谱系障碍（schizophrenia spectrum disorders）患者及健康对照者认知功能之间的关联。材料和方法：216 名精神分裂症谱系障碍患者和 240 名无任何精神疾病家族史的健康对照者完成了一系列认知测试，这些测试用于计算个体认知功能指数。通过协方差分析（analysis of covariance）评估认知指数与 TAAR 基因中的 22 个多态性位点之间的关联，并控制性别、年龄、样本的遗传结构以及精神分裂症和智力的多基因风险评分。结果：发现 TAAR5 基因的 rs3813355 位点存在组 / 基因型相互作用，影响认知指数（F = 6.68；p = 0.010；ηp2 = 0.02）。事后分析显示患者组存在基因型相关差异，常见 A 等位基因的纯合子比次要 G 等位基因的携带者认知缺陷更少（t = 2.75；p = 0.032；Cohen's d = 0.38）。在进一步控制疾病持续时间和阴性症状后，基因型对认知指数的影响仍然显著（F = 7.99；p = 0.005；ηp2 = 0.04）。在个体认知指数中，发现工作记忆和注意力（F = 8.25；p = 0.005；ηp2 = 0.05）、认知灵活性（F = 5.82；p = 0.017；ηp2 = 0.05）以及听觉言语情景记忆（F = 6.75；p = 0.011；ηp2 = 0.05）与基因型存在关联。结论：本研究结果与 TAAR5 基因的遗传多态性在精神分裂症患者认知缺陷变异性中起作用这一假设一致。