非典型组织病理学表型的神经节胶质瘤还是癫痫源性肿瘤组的新实体？

研究人员针对药物难治性结构性癫痫患者手术脑组织中发现具有非典型组织病理学表型的病理基质展开研究。通过经典H&E染色、免疫组化抗体组合检测及分子遗传学分析（BRAFV600E突变和BRAF/KIAA1549融合基因鉴定），结合3.0T MRI多模态成像，首次报道了同时具备1级神经节胶质瘤和IIb型局灶性皮质发育不良混合特征的癫痫源性病变，其跨脑室-皮质的"透 mantle"分布模式及分子特征挑战了现有双病理理论，或为神经胶质肿瘤与皮质发育障碍的同源假说提供新证据。

　　

在药物难治性癫痫患者的手术标本中，科学家们发现了一类特殊的脑部病变。这些组织样本经过苏木精-伊红(H&E)染色和特定抗体组合的免疫组化检测后，展现出令人惊讶的特征——它们同时具有1级神经节胶质瘤和IIb型局灶性皮质发育不良(FCD)的混合表现。更特别的是，这些病变在3.0特斯拉磁共振成像(MRI)下呈现出"透 mantle"的分布模式，就像树根般从侧脑室壁延伸至大脑皮层，并伴有灰白质分界模糊和皮质板不均匀增厚等独特征象。

通过分子检测，研究人员重点筛查了BRAF基因第600密码子的突变(特别是著名的BRAF^V600E)以及BRAF/KIAA1549融合基因。有趣的是，这些病变既不同于典型神经节胶质瘤的双细胞群特征，也突破了传统"双病理"理论中两种病变仅简单共存的认知框架。其中一例病例还出现了伴有白质空洞化的大面积钙化灶，另一例则在灌注成像中显示局部血流减少。

这些发现像拼图游戏般引发了科学家的思考：这究竟是一种具有非典型细胞特征的神经节胶质瘤新亚型？还是神经元-胶质肿瘤与皮质发育不良这对"表兄弟"可能拥有共同的起源？要解开这个谜题，未来需要在更大规模患者中验证这些发现，并深入解析这些特殊病变的分子遗传学特征。这项研究为理解癫痫的病理基础打开了新视角，或许将重新定义某些脑部病变的分类标准。