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这篇综述聚焦 1 型神经纤维瘤病（NF1）患儿严重颈椎后凸畸形病例。详细介绍术前评估、治疗和术后随访，回顾相关文献。指出联合前后路融合术（CAP）通常最佳，但需依情况选择，MEK 抑制剂可辅助治疗，为临床提供重要参考。
1 型神经纤维瘤病（NF1）复杂患儿的严重颈椎后凸畸形：病例报告及文献综述
1 型神经纤维瘤病（NF1）是一种常染色体显性遗传的多系统疾病，主要累及中枢和周围神经系统，还常伴有骨骼异常，尤其在儿科患者中，椎体异常可能导致脊柱侧弯、后凸等问题，给脊柱畸形的手术矫正带来挑战。颈椎后凸在 NF1 患者中较为罕见，目前对于其临床放射学特征、手术方法和预后，尚无广泛的文献报道。本文通过报告 1 例 NF1 相关的进行性颈椎后凸病例，介绍了相关治疗情况，并对现有文献进行了系统回顾。
材料和方法
本综述遵循系统评价和荟萃分析的首选报告项目（PRISMA）声明的指导原则。研究针对儿童 NF1 合并颈椎后凸患者，关注手术治疗相关的情况，包括严重程度、发病年龄、手术结果、并发症以及与 NF1 相关的骨科和神经系统合并症等。通过在 PubMed、Cochrane、Scopus 和 Medline 四个数据库中，使用特定关键词进行系统文献检索，由三位独立评审员筛选文章，依据纳入和排除标准确定最终分析的文献。
病例报告
一名 2 岁 10 个月大的女孩因左颈后区肿块就诊，伴有咖啡斑等表现，经检查确诊为 NF1。其脑部和脊柱磁共振成像（MRI）显示存在多种异常，如视神经通路胶质瘤、颈胸段脊柱侧弯、严重颈椎发育异常和后凸，以及广泛的椎前和椎旁丛状神经纤维瘤（PNs），这些神经纤维瘤包裹颈部主要血管，侵入多个椎间孔和椎管硬膜外部位。由于肿块较大且包裹重要结构，无法完全手术切除，且患儿存在吞咽困难，于是在 3 岁 2 个月时开始使用曲美替尼（Trametinib）进行非标签治疗。
随着病情发展，颈椎后凸持续加重，5 岁时 Cobb 角达到 170° ，患儿出现吞咽困难、早饱、颈部疼痛等症状。经过多学科重新评估，决定在手术固定颈椎前先进行 Halo 重力牵引（HGT）。牵引过程中，患儿耐受性良好，颈椎后凸角度从 170° 逐渐减小到 90° ，同时喂养困难也得到明显改善，体重增加 2kg。由于椎前神经纤维瘤广泛，前路手术不可行，最终进行了单阶段后路枕颈融合术。术后患儿颈椎后凸矫正至 69° Cobb，矫正率达 60%，无围手术期并发症。术后开始使用司美替尼（Selumetinib）治疗，截至 2024 年 6 月的最新检查，所有已知病变均稳定。
文献综述
通过文献检索和筛选，最终确定 19 篇符合标准的文章进行分析。这些研究包括病例报告、病例系列和回顾性研究，共涉及 141 例患者。患者的骨科诊断年龄范围为 11 个月至 20 岁。所有患者都至少出现一种与颈椎后凸相关的临床症状，如颈部疼痛、肢体无力等。许多患者接受了术前 HGT，部分患者进行了不同类型的手术，包括联合前后路融合（CAP）、后路融合（PO）和前路融合（AO）。术后出现了一些并发症，如伤口感染、肺炎等，但多数患者的神经系统症状得到改善或恢复。
在 NF1 相关 PNs 的治疗方面，手术、观察等待和药物治疗（如 MEK 抑制剂）等方法均可考虑，其中司美替尼是唯一被美国食品药品监督管理局批准用于特定 NF1 患者的药物，但其他药物（如曲美替尼）在剂型上更适合年幼患者。治疗选择需综合考虑患者年龄、PN 位置、生长速度和其他并发症等因素。
讨论
进行性颈椎后凸是 NF1 患儿的罕见并发症，病情严重可能导致脊髓压迫和瘫痪，早期发现至关重要，手术是主要治疗手段。术前 HGT 有助于初步矫正畸形，减轻后续手术难度，同时促进颈椎周围肌肉和关节放松，增加僵硬后凸畸形的灵活性。不同手术方法各有优劣，AO 方法虽能改善神经症状，但神经损伤风险较高，建议矫正率控制在 80% 左右。CAP 方法矫正率较高，且融合效果好，但也存在一些并发症，如交界性后凸和新的神经功能障碍。手术方法的选择需综合考虑多种因素，包括后凸程度、椎体畸形范围、后凸曲线灵活性、神经受压位置以及 PNs 的存在情况等。
结论
对于 NF1 合并进行性颈椎后凸的患者，建议进行手术治疗以预防神经症状和颈部疼痛。HGT 在 NF1 合并颈椎后凸患者中耐受性良好且安全，能有效矫正畸形，方便后续手术。在可行的情况下，建议进行前后路（环形）融合，其在融合、后凸矫正和患者满意度方面效果最佳。但由于神经纤维瘤、软组织受累或患者特殊解剖结构，前后路手术并非总是可行，手术方案应根据患者具体情况制定。后路手术可作为联合前后路手术的替代方案，但需注意可能出现的中长期并发症，如不愈合和内固定失败风险。
