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为探究孤立性快速眼动睡眠行为障碍（iRBD）个体对主动招募伦理合理性及风险披露的看法，研究人员开展混合方法研究。结果显示多数认可招募与风险披露，该策略可作 α- 突触核蛋白病研究的招募模型，为早期检测提供参考。
帕金森病（Parkinson’s disease，PD）、路易体痴呆（dementia with Lewy bodies，DLB）和多系统萎缩（multiple system atrophy，MSA）都属于 α- 突触核蛋白病（α-synucleinopathies） 。这些疾病在临床诊断前，往往有长达数年甚至数十年的 “前驱期”，此时仅出现轻微的临床症状，但神经退行性变过程已经悄然开始。在这个早期阶段进行有效干预，有可能减缓或阻止神经退行性变进程，这对于开发疾病修正疗法至关重要。然而，目前早期识别面临着诸多挑战。一方面，招募大量队列对于开发和测试针对性的神经保护疗法必不可少；另一方面，由于缺乏有效的药物治疗，且前驱个体何时会出现症状并不确定，早期检测带来了严峻的伦理难题。在临床实践中，关于是否应向患者披露疾病风险，以及如何披露，也存在很大争议。
为了解决这些问题，来自德国多个研究机构（如于利希研究中心认知神经科学研究所、基尔大学医院神经内科等）的研究人员开展了一项混合方法研究。研究旨在探讨从普通人群中主动招募的孤立性快速眼动睡眠行为障碍（isolated REM sleep behavior disorder，iRBD）个体对主动招募伦理合理性的看法，以及他们对风险披露的体验，为早期 α- 突触核蛋白病研究中的主动队列招募提供建议。该研究成果发表在《npj Parkinson's Disease》上。
研究人员采用了多种关键技术方法。首先，通过报纸广告进行广泛宣传，主动识别潜在的 iRBD 个体。接着，利用视频多导睡眠图（video-polysomnography）对个体进行评估，依据国际睡眠障碍分类第三版标准，精准确认 iRBD 患者。最后，运用半结构化在线问卷收集数据，并结合统计学分析和传统内容分析法进行研究。样本队列则来自于 2020 年 7 月至 2023 年 11 月通过广告招募并经诊断的 iRBD 患者12。
下面来看具体的研究结果：
- 睡眠障碍相关性及风险披露观点：多数患者虽干扰了床伴，但仅约三分之一担心自身睡眠行为。对于风险披露，绝大多数人认为若事先获得同意则可行，且超 95% 认可研究中的招募及风险披露方式345。
- 风险披露体验：尽管筛查被广泛接受，但超半数参与者认为风险披露有负担。不过，主观负担与心理健康状况并无关联，且多数参与者心理健康状况良好。进一步分析发现，当参与者认为风险披露有负担时，多是担忧未来结果；而认为无负担时，则多因积极的自我认知、利用资源应对或重视知情决策678。
- 风险披露后果：多数参与者表示得知患 PD 风险增加后，生活未变差，身体和心理状态也大多未改变。部分有改变的参与者中，多数将其归因于参与研究。此外，多数人表示风险披露对生活规划无影响，部分有影响的也是积极方面，如更注重健康、生活更有意识等910。
- 研究参与原因：尽管风险披露有负担，但超 86% 的参与者愿意再次参与类似研究。主要动机包括为研究做贡献、获取信息和医疗护理以及实施生活方式改变等。同时，多数参与者认为能自主决定是否了解风险，且充分知情很重要1112。
- 对临床医生的建议：参与者建议临床医生在沟通时要诚实、有同理心且以患者为中心，尊重患者自主权，同时提供面向未来的教育和行动方案13。
研究结论和讨论部分强调了多方面重要意义。一方面，几乎所有参与者都认为，在确保个体自主权的情况下，风险披露在伦理上是合理的。这为早期疾病检测中的风险披露提供了重要的伦理依据，即应充分尊重个体的决策权，在披露风险前获取知情同意。另一方面，尽管风险披露可能带来心理负担，但多数参与者心理健康状况良好，且风险披露并未对其生活产生负面影响，反而部分人因之采取了积极的生活方式改变。这表明在合理的沟通和支持下，风险披露是可行的，甚至可能带来积极影响。此外，早期风险披露还符合有利原则，能让个体有机会参与疾病修正干预研究或进行生活方式改变，避免误诊并及时治疗，提升生活质量。该研究还指出，风险沟通应清晰易懂、个性化且有充足时间解答疑问。同时，研究存在局限性，如样本的地理局限性、选择偏倚以及文化因素和认知偏见的影响。未来研究可从不同文化背景进行纵向研究，进一步探讨相关问题。 总体而言，该研究为 α- 突触核蛋白病早期检测的主动招募和风险披露提供了有价值的参考，对推动相关领域的研究和临床实践发展意义重大。
