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这篇综述聚焦先天性高胰岛素血症（CHI）护理。其指出全球多地在 CHI 护理的资源、药物、专家获取上受限，护理差异认知存在空白。强调需合作研究填补空白，推动公平护理，对关注 CHI 护理现状与发展的人士极具参考价值。
背景：先天性高胰岛素血症
先天性高胰岛素血症是儿童持续性低血糖最常见的病因。除了严重、反复发作的低血糖，高胰岛素血症还会导致机体无法产生酮体，而酮体是大脑重要的替代性供能物质。因此，患有高胰岛素血症的儿童面临着较高的神经损伤和不良神经认知结局的风险，尤其是在未能及时确诊和治疗的情况下。先天性高胰岛素血症可由围产期相关的后天因素引起。
筛查
对有低血糖风险的婴儿进行血糖筛查，对于预防诊断和治疗延误至关重要。所有出现低血糖体征或症状的儿童都需要及时评估。然而，婴儿低血糖的症状并不具有特异性，而且许多婴儿并无症状。部分具有严重、持续性低血糖疾病高风险的新生儿，可根据临床特征识别，如出生窒息、宫内生长受限、大于胎龄儿出生体重等。
诊断
一旦发现低血糖，就需要及时分析低血糖发生时的生化指标（即 “关键样本”），以便准确诊断并制定个性化的治疗方案。“关键样本” 实验室检测结果的快速周转，结合基因检测和专门的放射性影像学检查（18F-DOPA PET），有助于识别出患有可通过手术治愈的局灶型高胰岛素血症的儿童，以及那些需要转至具备高胰岛素血症治疗专长中心的儿童。
治疗
高胰岛素血症的最佳治疗，不仅依赖于获取治疗药物和血糖监测用品，同样取决于能否得到具备高胰岛素血症管理专业知识的专家的帮助，这些专家包括儿科内分泌学家、新生儿科医生、放射科医生、外科医生和病理学家等。在全球范围内，具备必要专业知识的多学科专科中心数量稀少。即便存在这样的中心，许多家庭也难以获得相应的医疗服务。约 30% 的 HIGR 受访者都面临这样的困境。
长期管理和结局
患有高胰岛素血症的儿童，包括那些高胰岛素血症已治愈或缓解的儿童，出现神经认知差异的风险较高，其患病率在过去几十年间一直保持稳定，不同研究中的数据介于 26% 至 48% 之间。超过 60% 的患者报告存在喂养问题。接受过胰腺切除术的个体，还面临患糖尿病和胰腺外分泌功能不全的风险，需要终身治疗。
讨论
重大的科学进展加深了我们对先天性高胰岛素血症的理解，推动了个性化治疗的进步。然而，在世界许多地区，这些进展带来的益处尚未得到充分体现，因为诊断工具、标准护理治疗方法以及专家资源的获取都十分有限。关键的是，即使在资源充足的国家，医疗服务的可及性也存在挑战，高胰岛素血症仍然与较高的发病率相关。
总结
虽然目前全球在高胰岛素血症的标准诊断策略和治疗干预方面存在明显的不均衡，但许多与高胰岛素血症护理差异相关的问题仍未得到研究和解决。迫切需要开展协作研究，填补这些知识空白。首先要进行数据收集，准确描绘当前现状，发现未满足的需求，最终推动变革，为新的护理策略提供依据。
