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自闭症谱系障碍（ASD）病因不明，为探究阿尔茨海默病（AD）相关基因变异对 ASD 易感性的影响，研究人员对 270 名伊拉克儿童开展研究。结果发现 3 种多态性与 ASD 显著相关，这为揭示两种疾病遗传关联提供依据。
自闭症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder，ASD）是一种神经发育障碍，表现为社交沟通困难以及存在局限和重复的行为。其病因尚不明确，不过越来越多的证据表明神经发育和神经退行性疾病存在共同的通路。
本研究旨在确定先前与阿尔茨海默病（Alzheimer’s Disease，AD）相关的基因变异是否在 ASD 易感性中发挥作用。在病例对照研究框架下，研究人员选取了 270 名伊拉克儿童作为样本，其中 135 名患有 ASD，135 名是年龄匹配的 6 - 12 岁对照组儿童。
研究人员运用四引物扩增受阻突变体系聚合酶链反应（T - ARMS PCR）技术，检测了 5 个选定的与 AD 相关的多态性位点：NECTIN2（rs6859）、CR1（rs670173）、CLU（rs7982）、ABCA7（rs3764650）和 BIN1（rs744373）的基因型。通过卡方检验分析多态性基因型和等位基因频率，并进行了 95% 置信区间的优势比分析。此外，还开展了年龄和性别分层分析以及生化分析。
研究发现，有 3 种多态性与 ASD 存在显著关联：CR1 rs670173（p = 0.007）、CLU rs7982（p = 0.010）和 BIN1 rs744373（p = 0.013）。而且，男性对女性的影响比大于女性对男性的影响。有趣的是，6 - 9 岁的年幼男孩受 CLU rs7982 的影响最为明显（优势比（OR） = 1.92，95% 置信区间：1.25 - 2.94，p = 0.003）。NECTIN2 rs6859（p = 0.543）和 ABCA7 rs3764650（p = 0.102）则未显示出显著关联。各组之间的生化参数也没有显著差异。
研究结果表明，一些与 AD 相关的基因变异，尤其是那些与神经炎症和突触活动相关的变异，可能会增加患 ASD 的风险。这进一步证实了神经发育和神经退行性疾病存在共同遗传风险因素的观点，这可能涉及神经回路形成和维持的共同机制。
