编辑推荐：
在痴呆诊断领域，阿尔茨海默病（AD）和血管性痴呆（VaD）症状易混淆，现有诊断手段不足。研究人员开展 “MINDSETS：多组学整合神经影像用于痴呆亚型分类和有效时间研究”，诊断准确率达 89.25%，为痴呆诊断和治疗提供新方向。
在全球老龄化加剧的当下，痴呆问题愈发严峻。阿尔茨海默病（AD）和血管性痴呆（VaD）作为两种最常见的痴呆类型，却因症状相似，给诊断带来极大挑战。传统诊断工具，像临床访谈、认知测试以及基础成像技术，难以精准区分二者。这不仅导致 VaD 诊断常常延迟，使患者错过最佳治疗时机，预后不佳，也阻碍了对这两种疾病病理生理机制的深入理解，影响新治疗方案的开发。所以，寻找一种更精准、高效的诊断方法迫在眉睫。
来自 Mohamed bin Zayed University of Artificial Intelligence 和 Sheikh Shakhbout Medical City 的研究人员开展了相关研究，提出 MINDSETS（Multi - omics Integration with Neuroimaging for Dementia Subtyping and Effective Temporal Study）方法，融合多组学数据与神经影像进行痴呆亚型分类和时间研究。该研究成果发表在《Scientific Reports》上，为痴呆的诊断和治疗开辟了新道路。
研究人员运用了多个关键技术方法：首先，对 MRI 扫描数据进行预处理，利用标准神经影像软件包校正偏差、提取脑部、归一化强度并进行空间配准；接着，使用预训练的 3D UNet 模型对 MRI 扫描进行分割，以提取 32 种脑结构的放射组学特征；之后，将放射组学特征与临床、基因数据及认知评估分数融合，并通过 FeatureWiz 进行特征选择；最后，构建 Deep Feature Generation（DFG）模块增强模型判别力。研究使用的样本队列来自公开数据集 ANMerge，包含 1702 名参与者的电子健康记录（EHR）、纵向 MRI 扫描及多组学数据 。
研究结果
- 定性结果：研究发现，区分 AD 与健康对照（CTL）最为容易，其次是 AD 与轻度认知障碍（MCI）、MCI 与 CTL，而区分 AD 与 VaD 最难，这与先前研究及医学预期相符。对比基线和纵向 MRI 数据发现，纵向数据虽能观察疾病动态变化，但由于不同痴呆亚型进展速度不同，导致模型分类准确性在使用纵向数据时下降。
- 定量结果：多组学数据结合纵向扫描，在区分 AD 与 CTL 时准确率达 99.35%，区分 AD 与 VaD 时达 88.60% ，显著超越传统技术。基线 MRI 扫描在区分 AD 与 VaD 时也有较高准确率（89.25%），显示出早期诊断潜力。多组学数据比仅使用 MRI 数据，平均准确率提升 6.5%。DFG 模块显著提升了模型性能，在各类分类任务中效果明显。
- 治疗效果评估：对 20 名接受药物治疗的 MCI 患者和 20 名未治疗的 MCI 患者对比分析发现，药物治疗 3 个月和 12 个月后，用药组中分别有 15 名和 17 名患者属于 MCI 类别的概率下降，且平均下降幅度大于未用药组。同时，用药患者 MRI 放射组学特征重要性随时间呈下降趋势，这表明药物可能有助于减缓 MCI 进展，但还需更多研究证实。
- 特征重要性分析：MRI 放射组学特征中，一阶图像统计特征（如一阶均方根特征）在各时间点重要性最高，纹理特征也有一定贡献，且这些特征重要性在不同时间点相对稳定，可作为疾病进展的时间生物标志物。多组学特征分析显示，遗传特征重要性最高，临床特征（如 MMSE 评分）也有中度且稳定的重要性，体现了多模态方法的价值。在 MCI 患者治疗过程中，随着时间推移，各放射组学特征重要性下降，其中形状特征下降最明显（约 25%），这与治疗进展相关，有助于识别对治疗干预最敏感的脑结构和功能方面，为评估治疗效果提供了客观依据。
- 与基于图像的基线比较：传统 3D CNN 在区分 AD 与 VaD、AD 与 CTL 时，准确率分别为 72.83% 和 84.27%，低于 MINDSETS 方法。这凸显了传统方法在捕捉神经影像数据细微差异、处理复杂神经退行性疾病方面的局限性，也证明了 MINDSETS 方法整合多组学信息和先进特征提取机制的优势。
研究结论与讨论
研究表明，多组学数据的整合能更准确、细致地对痴呆进行分类。仅使用 MRI 扫描也能取得不错结果，可作为降低检测成本的选择。MINDSETS 方法结合 DFG 模块，凭借其先进的特征生成能力，能有效区分 AD 和 VaD 的细微差异。纵向 MRI 扫描在区分和跟踪进行性神经退行性疾病，尤其是 MCI 组时非常重要，为疾病分类提供了关键的时间维度信息。
该研究成果具有重要意义。在早期诊断方面，MINDSETS 方法 88.60% 的 AD 与 VaD 诊断准确率，远超现有方法，能让患者更早得到正确诊断，及时接受合适治疗。在临床应用中，精准区分两种痴呆类型可减少误诊，帮助医生制定针对性治疗方案，改善患者预后。此外，模型的可解释性和纵向监测能力，支持个性化医疗，符合临床实践指南中对患者持续监测和调整治疗方案的要求。
不过，该研究也存在一定局限性。模型的泛化性有待进一步验证，未来需在不同人群和医疗环境中开展研究，减少偏差，确保诊断工具的实用性。但总体而言，这项研究为痴呆的诊断和治疗带来了新希望，为后续研究奠定了坚实基础，有望推动该领域的进一步发展，改善众多痴呆患者的生活质量。
