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为探究 BDNF 基因多态性对脑卒中后言语和语言功能恢复的影响，研究人员开展相关研究。结果显示，携带 metBDNF 基因型患者言语表现更差、康复效果不佳，而该基因型对语言功能无显著影响。这为脑卒中康复治疗提供新依据。
在医学领域，脑卒中是全球范围内导致长期残疾的主要原因之一，它对大脑的多种功能都会产生不利影响，其中言语和语言功能受损较为常见。然而，目前关于遗传学在脑卒中恢复过程中所起作用的研究数据还十分匮乏。脑源性神经营养因子（Brain - derived Neurotrophic Factor，BDNF）作为一种神经营养因子，已被证实与脑卒中恢复有关。BDNF 基因存在一种单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphism，SNP），这种多态性会影响 BDNF 的释放和功能。但截至目前，该 SNP 对脑卒中后言语和语言恢复的影响尚不明确。正是在这样的背景下，来自 King Abdullah University Hospital 的研究人员开展了一项研究，旨在评估 BDNF 基因多态性在脑卒中后言语和语言功能表现以及康复治疗反应中的作用，该研究成果发表在《Brain Research Bulletin》上。
研究人员采用了多种技术方法来开展此项研究。首先，通过前瞻性研究收集样本，招募在脑卒中发病一个月内被转诊至 King Abdullah University Hospital 听力与言语病理学系、抱怨存在失语症的患者。在获得患者知情同意后，对其进行基线言语和语言功能评估，之后让患者参与为期 4 周、共 12 次的言语和语言康复训练。同时，采集患者血液样本进行基因分型，利用聚合酶链反应（Polymerase Chain Reaction，PCR）和基于 PCR 的限制性片段长度多态性分析（RFLP - PCR）技术来确定患者的 BDNF 基因型。最后，运用统计学方法，如线性回归模型和协方差分析（ANCOVA），评估 BDNF 基因型对基线言语和语言功能表现以及康复治疗反应的影响。
研究结果如下：
- 患者基本信息与基因型分布：研究期间共纳入 32 例失语症患者，平均年龄 62.75±9.2 岁，约半数（56.3%）为男性。高血压患者 14 例（43.8%） ，糖尿病患者 16 例（50%），多数患者（81.3%）存在高血脂。12 例患者（37.5%）检测到 Met BDNF 基因型，且 Met BDNF 基因型携带者与非携带者之间，脑卒中风险因素分布相似。
- BDNF 基因型对基线言语和语言功能的影响：携带 metBDNF 基因型的患者在基线时的言语表现显著低于非携带者（23.3 Vs. 8.5；p = 0.022），而两组在基线时的语言表现无显著差异（30.73 Vs. 24.33；p = 0.21）。线性回归模型分析显示，BDNF 基因型是影响基线言语表现的唯一显著变量，而患者年龄是影响基线语言表现的显著变量，其他常见的脑卒中风险因素对基线言语和语言表现均无显著影响。
- BDNF 基因型对言语和语言康复治疗反应的影响：协方差分析表明，患者的 BDNF 基因型影响言语功能对康复治疗的反应（整体模型 R2 = 0.85，p < 0.0001），携带 MetBDNF 基因型的患者对康复治疗的反应比野生型基因患者差（31.4 Vs. 39.1，p = 0.032）；而语言功能的恢复不受患者 BDNF 基因型的影响（38.9 Vs. 40.7，p = 0.6）。进一步分析发现，metBDNF 显著影响言语流畅性、阅读和命名能力的恢复，对自发说话和重复能力的恢复无显著影响；在语言功能方面，仅写作能力的恢复受该基因多态性影响。
综合研究结论和讨论部分，此项研究具有重要意义。研究结果表明 BDNF 基因多态性对脑卒中后的言语表现和恢复存在差异影响。携带 metBDNF 基因型的患者言语功能较差，对康复治疗的反应也不佳，而该基因型对语言功能的基线表现和康复治疗反应无明显影响。这一发现为深入了解脑卒中后言语和语言功能恢复的机制提供了新的视角，也为未来针对不同基因型患者制定个性化的康复治疗方案提供了理论依据，有助于提高脑卒中患者的康复效果，改善患者的生活质量。
