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本文全面综述了脑磁共振成像（MRI）在常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调（ARSACS）中的应用。阐述了常规和先进 MRI 技术在 ARSACS 诊断及研究中的作用，分析其成像特征，探讨未来研究方向，为 ARSACS 诊疗和研究提供重要参考。
引言
常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调（ARSACS）是一种罕见的遗传疾病，由 SACS 基因突变引起。临床上，ARSACS 是一种缓慢进展的疾病，具有相对异质的临床特征和表型变异性 ，发病年龄通常在 12 - 18 个月，经典表型为小脑性共济失调、下肢痉挛和周围神经病变三联征 。虽然基因检测可确诊 ARSACS，但脑部磁共振成像（MRI）在诊断流程中至关重要，能捕获大脑结构和神经化学信息，还可能为未来临床试验提供成像生物标志物。本文旨在回顾 ARSACS 的脑部 MRI 研究现状，为相关研究提供参考。
用于研究 ARSACS 的常规和先进 MRI 序列
对有遗传性共济失调症状患者进行准确 MRI 评估的第一步是采用合适的扫描方案。应使用至少 1.5T 的扫描仪，3T 磁场强度的扫描仪更佳，因其高场强可提高灵敏度和空间分辨率，捕捉微小变化。合适的 MR 协议应包含 3D - T1 加权序列（体素分辨率至少 1mm 各向同性），若无法获取该序列，建议采用矢状面自旋回波（SE）T1 加权序列（层厚不超过 3mm ）。同时，必须包含 T2 加权序列和液体衰减反转恢复（FLAIR）序列，以检测信号异常。FLAIR 成像存在脑脊液流入和搏动伪影的局限性，3D - FLAIR 序列受伪影影响小，还具备多平面重建（MPR）和体积测量等优势，更适用于 ARSACS 患者的 MR 检查。此外，扩散加权成像（DWI）和磁敏感加权成像（SWI）序列也是必要的，可分别检测细胞毒性水肿和微出血。
在研究中，多种先进 MRI 序列可用于探究 ARSACS 的病理生理变化。扩散 MRI（dMRI）基于水分子的各向异性扩散，可评估白质（WM）束的完整性，其中扩散张量成像（DTI）应用最广泛，能提取分数各向异性（FA）、平均扩散率（MD）、径向扩散率（RD）和轴向扩散率（AD）等参数 。功能 MRI（fMRI）可通过神经元激活引起的局部血氧水平变化或自发波动信号，在体研究大脑功能。磁共振波谱（MRS）则是唯一能无创定量神经退行性疾病内源性神经化学特征的技术，可检测膜代谢、氧化应激、神经元完整性等指标。
ARSACS 的常规 MRI 成像
目前对 ARSACS 典型常规 MRI 特征的认识多源于单病例研究或小样本报告。常见的成像特征包括小脑萎缩，其中上蚓部萎缩更为突出、显著，部分患者存在选择性上蚓部萎缩，表现为小脑裂隙增宽、脑脊液间隙增大，部分患者也有小脑半球萎缩。脑桥呈 “膨大” 外观，体积增大，伴小脑中脚（MCP）近端增厚，这两个特征及其比例构成了评估和识别 SACS 突变患者的磁共振指数（MRIARSACS），有助于早期诊断。此外，文献还报道了小脑上脚（SCP）变薄、延髓变薄、颈髓或胸髓前后径减小，以及后颅窝蛛网膜囊肿的发生率较高等情况。
ARSACS 患者幕下结构的信号也有改变，常见的是脑桥出现平行于中线两侧的 T2 加权或 FLAIR 低信号条纹，即 “脑桥条纹”，部分患者伴脑桥外侧 T2 加权或 FLAIR 高信号 ，还有少数患者齿状核出现轻度 T2 加权高信号。幕上结构也存在改变，包括弥漫性皮质萎缩，部分患者有选择性双侧顶叶萎缩，胼胝体变薄（尤其是后中部），以及丘脑外侧边缘出现 T2 加权高信号的 “丘脑边缘征” ，推测与丘脑外髓板和丘脑网状核纤维退变有关。
ARSACS 的先进 MRI 成像
先进神经影像学技术在 ARSACS 中的应用尚处于探索阶段。基于常规成像发现，扩散张量成像（DTI）及纤维束成像主要聚焦于皮质脊髓束（CST）和幕下结构（尤其是脑桥）的改变，以探究其病理生理意义。
从宏观结构看，DTI 发现脑桥基底部和被盖部存在明显的横向纤维，可能是肥大的脑桥横纤维或脑桥小脑纤维 ，同时伴 CST 在脑桥处变薄、位置异常，MCP 增厚。纤维束成像显示中脑和延髓的 CST 相对变薄，脑桥处可能存在人为中断 。从微观结构分析，脑桥横向纤维的 FA 值升高、RD 值降低、AD 值升高，提示轴突肥大或可能的髓鞘增生；脑干部分的 CST 则 FA 值降低、RD 值和 MD 值升高，中脑以上的 CST 双侧 FA 值降低（右侧 MD 值升高） 。此外，有研究推测脑桥小脑纤维的微观结构改变可能导致小脑皮质内谷氨酸过量，引发兴奋性毒性，导致神经元死亡和 WM 丢失 ，这可能是 ARSACS 患者早期出现痉挛和进行性共济失调的部分原因。
dMRI 检测到的宏观和微观结构变化与常规成像中的信号变化相关，支持 ARSACS 的神经发育假说。目前对 ARSACS 幕上白质微观结构的研究较少，已有研究表明多个主要脑纤维束（如胼胝体、放射冠、内囊等）存在 FA 值降低、MD 值升高的情况，提示广泛的白质变化可能由脱髓鞘引起，且超出运动通路，累及关键的联合白质束 。关于 ARSACS 神经化学变化的研究较少，仅两项研究未发现幕下结构的显著变化，一项研究报道了 4 例患者额叶肌醇浓度升高 。目前尚无 ARSACS 的 fMRI 研究，其功能变化有待进一步探索。
结论
本文全面回顾了 ARSACS 的常规和先进 MRI 表现。虽然 ARSACS 罕见，但明确其神经影像学特征对诊断意义重大，如小脑上蚓部萎缩、脑桥 “膨大” 等特征极具诊断价值。先进成像技术虽在一定程度上拓展了对 ARSACS 病理生理的认识，支持了神经发育假说，但仍有许多领域有待探索。未来应整合多模态成像技术，填补知识空白，为 ARSACS 的临床管理、疾病进展监测及干预措施研发提供依据。
