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为探究 ACTN3 基因 R/X 多态性在巴西人群中的分布频率及其与运动表现的关联，研究人员开展系统回顾和荟萃分析。结果显示，RX 基因型最常见，且 ACTN3 基因型与运动表现无显著关联。该研究为运动训练和人才选拔提供遗传依据。
在运动的奇妙世界里，基因的力量一直是科学家们探寻的宝藏。α- 肌动蛋白 - 3（α-actinin-3）由 ACTN3 基因编码，它在肌肉中起着关键作用，特别是在快速收缩的肌肉纤维中，对爆发性运动至关重要。然而，ACTN3 基因存在一种常见的多态性，即 R577X 多态性，会导致蛋白编码改变。此前研究发现，该多态性与运动表现可能有关，但不同人群中的分布和影响并不清晰。对于巴西这样一个拥有复杂种族构成，融合了欧洲人、美洲印第安人和非洲人基因的国家来说，其人群中 ACTN3 基因多态性的情况更是缺乏系统研究。这不仅限制了人们对运动能力遗传因素的理解，也让基于基因的个性化运动训练和人才选拔难以有效开展 。
为了解开这些谜团，来自巴西多所研究机构的研究人员开展了一项关于巴西人群中 ACTN3 基因 R/X 多态性频率及其与运动表现关联的研究。他们的研究成果发表在《BMC Medical Genomics》杂志上。
研究人员采用了系统回顾和荟萃分析的方法。首先，他们在多个数据库，如 PubMed、Scielo、LILACS 等，进行了全面检索，时间跨度从数据库建立至 2024 年 7 月 6 日，以查找与巴西人群 ACTN3 基因多态性相关的研究。同时，手动检索纳入研究的参考文献，并利用 Google Scholar 搜索潜在相关文章，确保研究的全面性。筛选出符合标准的研究后，研究人员提取关键数据，包括研究基本信息、参与者特征、基因型频率等。为评估研究质量，他们使用了 Strengthening the Reporting of Genetic Association Studies Report（STREGA）标准，将研究分为高、中、低三个质量等级 。最后，运用统计分析方法，如卡方检验评估 Hardy-Weinberg 平衡（HWE），通过计算风险比和 95% 置信区间来分析 ACTN3 基因多态性与运动表现的关联 。
在研究结果方面，研究人员共筛选出 42 项研究纳入定性综合分析，5 项研究纳入荟萃分析。这些研究涵盖了 8746 名参与者，其中 35.2% 具有 RR 基因型，46.2% 为 RX 基因型，18.6% 为 XX 基因型；在等位基因频率上，58.3% 的参与者携带 R 等位基因，41.7% 携带 X 等位基因。研究发现，巴西人群中 ACTN3 基因的基因型频率不符合 Hardy-Weinberg 平衡，这可能暗示着存在选择压力或种群分层现象 。
关于 ACTN3 基因多态性与运动表现的关联，荟萃分析结果显示，无论是 RR + RX 基因型还是 XX 基因型，与运动表现均无显著关联。虽然有个别研究报告了基因型与运动表现之间存在一定程度的关联，但综合所有数据后，这种关联并不明显。这表明，除了 ACTN3 基因，还有其他遗传和环境因素对运动成功起着重要作用 。
在讨论部分，研究人员指出，巴西人群 ACTN3 基因型分布的差异，可能是由于其复杂的种族背景和历史混合造成的。了解这种基因多态性在巴西人群中的分布，对于运动训练和人才识别具有重要意义。例如，针对不同基因型的运动员，可以制定更具针对性的训练方案，RR 基因型的运动员可能更适合高强度、力量型训练，而 XX 基因型的运动员或许在耐力训练中更能发挥优势。此外，将 ACTN3 基因多态性检测纳入人才选拔过程，有助于优化运动员的选择和培养。
不过，该研究也存在一些局限性。一方面，可能存在未发表或无法获取的数据，这可能导致发表偏倚；另一方面，纳入研究的样本量、研究方法和人群特征存在差异，可能影响结果的一致性。此外，研究未考虑其他可能影响运动表现和肌肉功能的因素，如训练状态、营养和表观遗传修饰等 。
总体而言，这项研究首次全面分析了巴西人群中 ACTN3 R577X 多态性的频率，挑战了 ACTN3 基因决定运动能力的简单观点，强调了综合考虑多种因素的重要性。它为未来的运动遗传学研究奠定了基础，有望推动个性化运动干预和运动员选拔模型的发展，在运动科学、健康医学等领域具有重要的理论和实践价值。
