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本文聚焦性发育异常（DSD）的流行病学。详细梳理了性染色体 DSD（如 Turner、Klinefelter、47,XXX、47,XXY 综合征及 45,X/46,XY 嵌合体），以及 46,XX DSD 和 46,XY DSD 的相关情况，有助于深入理解 DSD，为研究和诊疗提供依据。
性发育异常的流行病学
性发育异常（Disorders of sex development，DSD）涵盖了一系列从生物医学角度来看，在染色体、性腺、生殖器和 / 或激素水平上性别表现不典型的先天性疾病。这是一个统称，包含多种差异很大的病症，其表型范围广泛，从对临床影响较小的细微变化，到会引发对生殖器和性腺功能担忧的明显差异。
性发育异常的患病率
疾病患病率的估算，是流行病学研究的基石。它对于了解疾病负担、指导医疗服务的提供、确定研究重点以及制定政策决策，都至关重要。然而，DSD 的复杂性使得在大多数情况下，获取可靠的患病率估算极具挑战。DSD 包含多种不同病症，表型变化多样，且可能在生命的不同阶段表现出来。
性染色体 DSD
所有性染色体 DSD 与相关对照组相比，共病负担都有所增加。部分共病领域在大多数性染色体 DSD 中，增加情况较为相似，比如心血管代谢风险增加和炎症易感性增强；而其他共病领域，则呈现出特定综合征的模式。
此外，尽管一些关于两性畸形的流行病学研究不完全符合芝加哥共识对 DSD 的分类，但本文也将其纳入讨论。流行病学研究让我们对 DSD 有了更深入的理解，能够更准确地估算其患病率，详细了解发病和死亡模式，对于某些病症，还揭示了其对社会经济成就的影响 。
