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为解决心脏淀粉样变性（CA）诊断困难、患者预后差的问题，研究人员开展对一例 AL 淀粉样变性患者的诊疗研究。结果发现患者确诊时病情已严重恶化，治疗无效死亡。这凸显早期诊断及心内膜活检（EMB）的重要性，为后续诊疗提供参考。
在医学的神秘世界里，有一种罕见的疾病如同隐藏在黑暗中的幽灵，悄然威胁着人们的健康，它就是淀粉样变性（Amyloidosis）。这是一种能够累及多个系统的病症，心脏一旦被它盯上，往往意味着极高的发病率和死亡率。尽管医学研究者们一直在努力探索，寻找成功治疗这类患者的方法，但心脏淀粉样变性（Cardiac Amyloidosis，CA）仍然是医学领域的一大难题。目前，早期诊断困难是 CA 面临的主要挑战之一，许多患者在疾病进展到较为严重时才被发现，这大大影响了治疗效果和患者的预后。正因如此，深入研究 CA 的诊断和治疗方法，成为了医学研究的当务之急。
来自葡萄牙布拉加医院（Hospital de Braga）心内科的研究人员 Inês Conde、Mónica Dias 等人开展了一项关于罕见的 AL 淀粉样变性病例的研究。他们对一位 52 岁男性患者的诊疗过程进行了详细分析，最终得出结论：淀粉样变性诊断困难，早期不易察觉，而心内膜活检（Endomyocardial Biopsy，EMB）对于确诊具有关键作用，但该患者由于确诊过晚，尽管接受了积极治疗，病情仍迅速恶化，最终不幸死亡。这项研究发表在《Journal of Ultrasound》上，为医学领域对 AL 淀粉样变性的认识和诊疗提供了重要的参考。
在研究过程中，研究人员主要运用了多种技术方法。心电图（Electrocardiogram，ECG）用于检测患者心脏的电活动情况；经胸超声心动图（Transthoracic Echocardiogram，TTE）直观观察心脏的结构和功能；心脏磁共振成像（Cardiac Magnetic Resonance Imaging，CMR）则能更清晰地显示心脏的形态、心肌纤维化等情况；核素显像技术，如???Tc - 3,3 - 二膦酸 - 1,2 - 丙烷二羧酸（???Tc - DPD）闪烁显像，辅助诊断心脏淀粉样变性；同时，进行了血清和尿液蛋白电泳、血清游离轻链检测，以及多次组织活检（包括腹部脂肪、唾液腺、骨髓、心内膜活检等），以确定是否存在淀粉样物质沉积及具体的病变类型。
研究结果如下：
- 患者临床表现及初步检查：患者出现劳力性压迫性胸痛、进行性加重的呼吸困难和外周水肿等症状。ECG 显示窦性心律、一度房室传导阻滞、V? - V?导联 Q 波以及下壁和侧壁导联 T 波倒置；TTE 显示左心室中度向心性肥厚，双心室收缩功能保留；CMR 显示左心室严重肥厚（下间隔壁厚度达 20mm）、弥漫性纤维化，提示浸润性心肌病，且无心肌缺血迹象。实验室检查发现患者血红蛋白和肾功能正常，但 B 型利钠肽（BNP）＞14,400 pg/mL，蛋白电泳无单克隆峰，血清中 λ 轻链为 0.83mg/dL、κ 轻链为 30.6mg/dL（κ/λ 比值＞35），尿中 λ 轻链＜0.39mg/dL、κ 轻链为 12.50mg/dL（κ/λ 比值为 32） 。
- 进一步检查及诊断过程：基因筛查排除了转甲状腺素蛋白（TTR）基因突变，???Tc - DPD 闪烁显像显示心脏摄取符合佩鲁吉尼评分（Perugini score）2 分。多次腹部脂肪和唾液腺活检未发现淀粉样物质沉积，骨髓活检显示浆细胞＜1%（单克隆性＞99%），符合意义未明的单克隆丙种球蛋白血症（Monoclonal Gammopathy of Undetermined Significance，MGUS），而非多发性骨髓瘤（Multiple Myeloma，MM）或冒烟型骨髓瘤（Smoldering Myeloma，SM）。最终，心内膜活检免疫组化染色显示 κ 轻链沉积，确诊为 AL 淀粉样变性。
- 治疗及患者病情发展：患者开始接受基于硼替佐米和高剂量糖皮质激素的积极化疗，但病情迅速恶化，在不到一个月的时间里因失代偿性心力衰竭两次住院，最后一次入院时因心脏停搏而死亡。
研究结论和讨论部分强调了诸多重要意义。淀粉样变性是一组因异常折叠的不溶性 β - 折叠蛋白在组织器官中沉积，导致器官功能障碍的系统性疾病。其中，AL 淀粉样变性由克隆性浆细胞产生的单克隆轻链沉积引起，心脏受累常见，预后差。准确诊断淀粉样变性的类型对于指导治疗和判断预后至关重要。虽然多模态诊断方法（结合临床评估、影像学和实验室数据）在 CA 诊断中很重要，但 EMB 仍是诊断心脏淀粉样变性的金标准，它能确定淀粉样蛋白的类型，这对于制定针对性治疗方案不可或缺。此外，不同类型的淀粉样变性治疗方法不同，AL 淀粉样变性主要通过化疗针对潜在的浆细胞疾病进行治疗。早期诊断和及时使用限制淀粉样轻链（amyloidogenic light chain，LC）产生的 “源头疗法”，与患者更好的生存和器官功能改善相关，但由于这些疗法不能直接清除已沉积的淀粉样物质，器官恢复往往不完全。新兴的针对淀粉样物质的疗法有望通过清除现有淀粉样物质和抑制循环聚集体的纤维形成来减轻甚至逆转器官功能障碍。因此，提高心脏病专家对 AL 淀粉样变性的认识，有助于实现早期治疗，改善患者预后。这项研究通过对这一罕见病例的详细分析，为医学工作者在面对类似病例时提供了宝贵的经验教训，推动了对 AL 淀粉样变性的进一步研究和临床诊疗的发展。
