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为探究 Factor V Leiden（FVL）突变、MTHFR C677T 多态性与糖尿病视网膜病变（DR）患者循环细胞比例的关联，研究人员开展相关研究。结果发现 FVL 变异与 NLR、MLR 存在显著差异。这有助于完善 DR 筛查与治疗策略。
在健康医学领域，糖尿病一直是个令人头疼的 “大麻烦”。糖尿病视网膜病变（Diabetic Retinopathy，DR）作为 2 型糖尿病（Type 2 Diabetes Mellitus，T2DM）常见的微血管并发症，严重威胁着患者的视力健康。目前，DR 的发病机制尚未完全明确，虽然知道它与多种因素有关，但具体是哪些因素在 “捣乱”，它们之间又是如何相互作用的，还没有一个清晰的答案。同时，现有的筛查和治疗手段也存在一定的局限性，无法满足临床需求。为了找到更好的解决办法，来自 Birjand 大学医学科学细胞和分子研究中心的研究人员开展了一项意义重大的研究。他们试图探究 Factor V Leiden（FVL）突变、MTHFR C677T 多态性与 DR 患者循环淋巴细胞、髓细胞和血小板比例之间的潜在关联。研究成果发表在《Egyptian Journal of Medical Human Genetics》上。
研究人员在 2019 年 11 月至 2021 年 2 月期间，精心挑选了 200 名参与者，其中包括 100 名 T2DM 患者（无 DR）和 100 名 T2DM 合并 DR 患者。他们采用了多种技术方法来深入研究。在样本检测方面，利用全自动血液分析仪分析全血细胞计数（Complete Blood Counts，CBC），计算中性粒细胞与淋巴细胞比值（Neutrophil-to-Lymphocyte Ratio，NLR）、血小板与淋巴细胞比值（Platelet-to-Lymphocyte Ratio，PLR）和单核细胞与淋巴细胞比值（Monocyte-to-Lymphocyte Ratio，MLR）；运用 BT 4500 分析仪检测血清中的总胆固醇（Cholesterol，Chol）、甘油三酯（Triglyceride，TG）、高密度脂蛋白（High-Density Lipoprotein，HDL）、低密度脂蛋白（Low-Density Lipoprotein，LDL）和空腹血糖（Fasting Blood Sugar，FBS）水平。在基因检测方面，使用 DNA 提取试剂盒提取外周血样本的基因组 DNA，通过四引物扩增难治性突变系统聚合酶链反应（Tetra-primer Amplification Refractory Mutation System-Polymerase Chain Reaction，T-ARMS-PCR）进行基因分型，并对基因分型结果进行测序验证 。
研究结果显示，在 200 名患者中，194 名为 FVL 野生型，6 名为 FVL 变异携带者；92 名为 MTHFR 677 野生型，108 名为变异携带者。单因素分析表明，FVL 变异个体（GA 和 AA）与野生型个体的 FBS 水平存在显著差异。FVL 变异体和野生型之间，NLR（1.78 ± 1.55 vs. 3.35 ± 1.51，P=0.02 ）和 MLR（0.20 ± 0.007 vs. 0.32 ± 0.17，P=0.02 ）也有显著差异。不过，FVL 和 MTHFR 变异与年龄、血红蛋白（Hb）、白细胞（WBC）、Chol、TG、HDL - C 和 LDL - C 并无显著关联。此外，DR 组的单核细胞和 MLR 显著高于糖尿病组，这表明炎症在 DR 的发生发展中可能起着重要作用。
研究结论指出，炎症标记物 NLR 和 MLR 在 DR 患者中显著升高，进一步证实了炎症在 DR 发病机制中的关键作用。识别 FVL 突变、MTHFR 多态性及其与炎症的关联，可能有助于改进 DR 的筛查方法，为开发新的治疗药物提供方向。NLR、PLR 和 MLR 有望成为指示 DR 患者炎症变化水平的简单生物标志物。虽然在本研究中 PLR 与 DR 没有显著关联，但 DR 病因复杂，未来还需要大规模、多民族样本的研究来验证这些发现，并进一步阐明潜在机制。
这项研究意义非凡，它为糖尿病视网膜病变的研究开辟了新的方向。通过对遗传因素和炎症标记物的深入探究，为早期发现 DR 高风险人群提供了可能，有助于实现个性化的风险分层和精准治疗，有望改善糖尿病患者的预后，提高他们的生活质量，在糖尿病及相关并发症的防治领域具有重要的临床价值 。
