编辑推荐：
轴向脊柱关节炎（axSpA）诊断困难，研究人员开展 “利用机器学习结合骶髂关节 MRI 增强 axSpA 诊断” 的研究。结果显示，构建的模型性能良好，优于传统标准。这为 axSpA 的诊断和管理提供了新工具，有助于早期诊断和干预。
在医学的广阔领域中，有一种疾病正悄然影响着无数人的健康，它就是轴向脊柱关节炎（axSpA）。这是一种慢性炎症性疾病，早期主要侵袭骶髂关节。全球范围内，其患病率在 0.01% - 1.4% 之间。患者常常被腰痛、僵硬等症状困扰，关节还会出现进行性的结构变化。要是不能及时诊断和干预，炎症就会持续 “作恶”，引发骨侵蚀、硬化甚至强直，大大增加长期残疾的风险。而且，axSpA 还常与高血压、高血脂、抑郁症等疾病相伴，让患者的健康负担愈发沉重。
目前，axSpA 的诊断面临着重重挑战。一方面，缺乏明确的生物标志物，症状又和其他疾病有重叠，这使得诊断犹如大海捞针。在临床实践中，常用的国际脊柱关节炎评估协会（ASAS）分类标准，虽然强调了炎症性背痛（IBP）、关节炎等关键特征，但 MRI 检查结果与其他肌肉骨骼疾病存在交叉，导致诊断模糊不清。再加上风湿病专科医生的短缺，以及 ASAS 标准的误用，使得诊断往往过于注重特异性而牺牲了敏感性，患者常常要等上好几年才能确诊。
为了攻克这些难题，来自南方医科大学第三附属医院（广东省骨科研究院）、南方医科大学生物医学工程学院等多个机构的研究人员踏上了探索之旅。他们开展了一项多中心研究，旨在开发一种结合骶髂关节 MRI 数据和临床风险因素的机器学习（ML）模型，以准确识别 axSpA，并将模型性能在多个中心进行验证，与 ASAS 分类标准进行对比。该研究成果发表在《Insights into Imaging》上，为 axSpA 的诊断带来了新的曙光。
研究人员在开展研究时，采用了多种关键技术方法。他们收集了四个中心的慢性腰痛患者数据，包括回顾性数据和前瞻性数据。对患者进行骶髂关节 MRI 检查后，利用基于 ResNet50 架构构建深度学习（DL）模型，分析 MRI 图像。同时，通过单因素和多因素逻辑回归分析确定临床风险因素，将其与 DL 模型得分结合，运用多种 ML 算法构建联合模型。还用梯度加权类激活映射（Grad-CAM）和 Shapley 加性解释（SHAP）技术对模型进行解释 。
下面来看看具体的研究结果：
- 患者特征和数据集：研究共纳入 1294 名患者，年龄中位数为 31 岁，女性占 35.5%。非 axSpA 最常见的诊断包括非特异性腰痛、退行性关节炎等。不同数据集在年龄、性别、HLA-B27 状态等方面存在差异，但经过多重填补后的临床数据与原始数据在 ESR 和 CRP 上无显著差异。
- 基于 MRI 的深度学习模型性能：在单序列和双序列 MRI 的 DL 模型中，T1WI + FS 模型表现出色，在内部测试集上 AUC 达到 0.837。该模型在不同测试集上都能有效区分 axSpA 和非 axSpA 患者，且在年龄、性别、疾病持续时间和 HLA-B27 亚组中表现稳定。
- 机器学习联合模型性能：单因素和多因素分析确定年龄、性别和 HLA-B27 状态是区分 axSpA 和非 axSpA 的独立临床风险因素。在众多联合模型中，KNN - 11 模型表现突出，在不同测试集上 AUC 在 0.780 - 0.912 之间，特异性和敏感性也较为理想，且在不同亚组分析中表现可靠，但在 HLA-B27 阳性亚组中性能相对较弱。
- 前瞻性验证：利用前瞻性验证集数据优化模型后，MRI - based 模型和联合模型性能均有所提升。
- 联合模型与 ASAS 分类标准比较：联合模型在 AUC、准确性、敏感性和 F1 评分等方面均优于 ASAS 标准，虽然特异性低于 ASAS 标准，但能更准确地识别 axSpA，减少误诊。
- 模型解释：Grad-CAM 显示 DL 模型能有效聚焦于双侧骶髂关节病变，SHAP 分析表明 DL 得分对 axSpA 识别影响最大，临床变量的重要性因患者而异。
综合来看，研究结论表明，这种结合骶髂关节 MRI 和临床风险因素的 ML 方法，在识别 axSpA 方面比传统的 ASAS 标准更具优势。其联合模型敏感性和准确性高，还具有可解释性，为 axSpA 的早期准确诊断提供了有力工具，对优化治疗方案、改善患者长期预后意义重大。不过，该研究也存在一些局限性，如数据主要来自单一中心，临床变量纳入不够全面，手动标注骶髂关节病变较为繁琐等。未来，还需要进一步扩大研究范围，完善模型，让这一成果能更好地服务于临床实践，为更多 axSpA 患者带来希望。
