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在非洲，先天性异常负担沉重，但因产前诊断服务不足，其真实患病率不明。研究人员对加纳一所转诊医院进行回顾性研究，发现 7.0% 的胎儿存在异常，中枢神经系统（CNS）异常最常见。该研究为制定预防政策和临床干预提供依据。
在全球范围内，先天性异常如同隐藏在生命初始阶段的 “暗礁”，威胁着无数新生儿的健康。据统计，大约每 33 名婴儿中就有 1 名受其影响，每年更是导致 320 万例与出生缺陷相关的残疾。在非洲这片土地上，由于缺乏孕前护理、传染病高发、营养不足以及环境污染等因素，先天性异常的负担尤为沉重。然而，由于产前诊断服务的可及性有限，许多潜在的病例无法被及时发现，导致其真实患病率一直模糊不清。这不仅使得家庭承受着巨大的情感和经济压力，也给医疗系统带来了沉重的负担，特别是在资源匮乏的地区，对受影响儿童的长期护理更是困难重重。
为了揭开非洲先天性异常的 “神秘面纱”，来自加纳 Korle Bu 教学医院（KBTH） 、美国维克森林大学医学院、托马斯杰斐逊大学等机构的研究人员，开展了一项为期四年的回顾性研究。他们对 2020 年 1 月 1 日至 2023 年 12 月 31 日期间，在 KBTH 进行的所有胎儿异常超声检查和检测到的先天性异常进行了深入分析。该研究成果发表在《BMC Pregnancy and Childbirth》上，为我们理解非洲地区先天性异常的情况提供了重要线索。
研究人员主要运用了以下关键技术方法：首先，对医院电子数据库进行系统回顾，收集孕妇的年龄、超声检查时的孕周、职业等信息。其次，所有超声检查均由经过国际妇产科超声学会（ISUOG）认证的母胎医学（MFM）顾问或培训学员完成，确保检查的专业性和准确性。再者，依据 ISUOG 20 + 2 指南对胎儿进行详细解剖评估，并使用 EUROCAT 分类系统和国际疾病分类第十版（ICD - 10）代码对检测到的先天性异常进行分类，保证了数据分类的标准化。
研究结果如下：
- 孕妇基本情况：参与研究的孕妇超声检查时的平均年龄为 31.1（SD 6.3）岁，中位孕周为 26.9（IQR 22.5 - 31.0）周。大多数孕妇为经产妇（83.9%），且多从事非正规职业（68.2%）。
- 先天性异常检出率：在 3981 次解剖超声检查中，7.0%（280/3981）的胎儿被检测出存在异常。其中，大多数（70.7%）异常仅出现在单个器官系统，46.8% 的病例为孤立性异常。
- 异常分布情况：中枢神经系统（CNS）异常最为常见，占比 45.0%（126/280），其中脑室扩大（ventriculomegaly）占 CNS 异常的 70.6%（89/126），严重脑室扩大（severe ventriculomegaly，SVM）的检出率为 0.8%（33/3981）。生殖器泌尿系统（GU）异常占 28.6%（80/280），最常见的是先天性肾积水（70.0%，56/80）和先天性后尿道瓣膜（28.8%，23/80）。消化系统（GI）异常占 21.8%（61/280），常见的有脐膨出（49.2%，30/61）和十二指肠闭锁（23.0%，14/61） 。此外，还有 15.4% 的肌肉骨骼系统异常和 10.0% 的心血管系统异常。
- 相关异常情况：3.2%（9/280）的病例出现水肿（hydrops），6.1%（17/280）的病例存在非整倍体的相关软指标。
在研究结论和讨论部分，研究人员指出，该研究首次对加纳产前检测到的先天性异常进行了全面回顾，证实了在资源有限的环境中进行常规解剖超声检查的实用性。研究中 7% 的先天性异常检出率高于高收入地区，这可能与研究地点为三级转诊医院、研究对象为高风险人群以及高分辨率异常扫描的可及性提高有关。同时，CNS 异常的高发生率，尤其是严重脑室扩大的高检出率，值得关注。这可能与多种因素有关，如环境暴露、营养缺乏、遗传因素等，未来需要进一步研究。
此外，研究还发现心脏异常的检出率相对较低，可能与操作人员的专业技能和设备限制有关。同时，诊断时的中位孕周为 26.9 周，晚于推荐的 24 周，这可能影响对胎儿异常的早期干预和管理。
这项研究具有重要意义。在临床实践方面，为医生为受影响家庭提供咨询和管理复杂妊娠提供了关键信息。在公共卫生政策制定方面，为预防干预措施的制定提供了依据，有助于合理分配资源，加强培训和诊断设备的投入。在全球层面，突出了低收入和中等收入国家（LMICs）与高收入国家（HICs）在先天性异常发生率和类型上的差异，为全球卫生政策的制定和区域健康差异的研究提供了参考，有望推动全球产前护理的改善，减少先天性异常带来的负担。
