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家族性地中海热（FMF）患病率高但机制不明、治疗手段有限。研究人员开展 FMF 与饮食成分关系的研究，发现特定饮食成分与 FMF 症状严重程度相关，个性化营养策略或可改善病情。该研究为 FMF 治疗提供新思路。
家族性地中海热（Familial Mediterranean Fever，FMF）是一种令人困扰的遗传性疾病，主要影响地中海裔人群，全球约有 15 万人患病。它就像一个隐藏在暗处的 “健康杀手”，以反复发热、浆膜炎和关节炎等症状为 “武器”，给患者的生活带来极大痛苦。目前，虽然 FMF 的遗传基础已相对明确，是由地中海热基因（MEFV）突变引起，但疾病发作的触发因素和调节机制却依旧扑朔迷离。而且现有的治疗方法大多只能缓解症状，无法从根本上解决问题，这使得患者长期遭受病痛折磨，也给医疗系统带来沉重负担。
在这样的背景下，为了探寻更有效的治疗途径，来自叙利亚、伊拉克等多地的研究人员展开了深入研究。他们的研究成果发表在《BMC Nutrition》杂志上，为攻克 FMF 带来了新的希望。
研究人员采用了多种关键技术方法。首先，通过招募 100 名 FMF 患者和 50 名健康对照者（匹配年龄、性别和种族）组成样本队列。然后，利用食物频率问卷（FFQ）收集参与者的饮食信息，通过分析血液样本检测炎症生物标志物和营养状况。最后，运用先进的统计方法以及生命周期评估（LCA）计算饮食模式的碳足迹，全面探究 FMF 与饮食之间的关系。
研究结果如下：
- 患者特征分析：对研究人群的特征进行分析后发现，FMF 患者与健康对照组在多个方面存在差异。患者的平均年龄为 35.2±10.5 岁 ，女性占比 55%，多数有家族病史，且症状持续时间较长。在身体指标上，FMF 患者的体重指数（BMI）和腰围显著高于健康对照组。饮食方面，患者碳水化合物摄入较多，而蛋白质、脂肪、纤维、维生素 D 和 ω-3 脂肪酸的摄入量较低。实验室检测显示，患者体内炎症标志物如 C 反应蛋白（CRP）、红细胞沉降率（ESR）、白细胞介素 - 1β（IL-1β）和肿瘤坏死因子 -α（TNF-α）水平较高，而抗炎细胞因子白细胞介素 - 10（IL-10）水平较低。同时，FMF 患者 MEFV 基因突变频率更高，炎症相关基因表达上调，抗炎相关基因表达下调123。
- 饮食成分与症状的关联：研究揭示了特定饮食成分与 FMF 症状严重程度之间的显著相关性。促炎的 ω-6 脂肪酸、晚期糖基化终末产物（AGEs）、晚期脂质氧化终末产物（ALE）和凝集素的高摄入，与更严重的症状相关；而抗炎的 ω-3 脂肪酸、抗氧化剂和纤维的低摄入，也与症状严重程度有关。此外，富含多酚类黄酮（如槲皮素和山奈酚）的食物摄入与症状缓解存在关联。例如，AGEs 与症状严重程度的相关性最强（r=0.63，p<0.001），槲皮素则呈现出最强的负相关（r=-0.61，p<0.001） ，这表明这些成分在疾病发展过程中可能发挥着重要作用4。
- 饮食模式与症状的关系：进一步分析饮食模式发现，“促炎模式”（高摄入加工肉类、精制糖和饱和脂肪）与 FMF 症状严重程度呈强正相关（r=0.58，p<0.001）；“抗炎模式”（高摄入水果、蔬菜、全谷物和健康脂肪）、“富含 ω-3 模式” 和 “富含抗氧化剂模式” 则与症状严重程度呈负相关。这意味着采用抗炎饮食可能是辅助治疗 FMF 的有效方式5。
- 饮食模式的碳足迹：研究还对饮食模式的碳足迹进行了评估。结果显示，“促炎模式” 的碳足迹最高（4.23 kg CO2e / 天），“抗炎模式” 最低（2.15 kg CO2e / 天）。这表明在制定个性化营养策略时，考虑环境可持续性是十分必要的，选择低碳足迹的饮食模式不仅有利于患者健康，还能减少对环境的影响6。
研究结论和讨论部分指出，该研究揭示了饮食成分、营养状况与 FMF 症状之间的复杂相互作用，为个性化营养策略在 FMF 管理中的应用提供了有力证据。通过考虑个体营养需求和偏好，医生可以制定更具针对性的饮食建议，从单纯的症状缓解转向以营养为基础的主动预防，这有望彻底改变 FMF 的治疗模式。此外，研究还强调了多酚类黄酮在缓解 FMF 症状方面的潜在治疗价值，不过还需要更多研究来充分阐明其作用机制。同时，研究也存在一些局限性，如依赖自我报告的饮食数据可能存在偏差、研究地域范围有限、样本量较小等，但这些不足也为后续研究指明了方向。
总的来说，这项研究为 FMF 的治疗开辟了新的道路，让我们看到了个性化营养策略在改善患者生活质量、减轻疾病负担方面的巨大潜力。未来，随着研究的不断深入，有望进一步揭开 FMF 的神秘面纱，为患者带来更多有效的治疗方案。
