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巴特综合征（BTHS）是一种罕见的 X 连锁疾病，缺乏有效评估症状的工具。研究人员开发了 BTHS 症状评估问卷（BTHS-SA）并进行心理测量学评估。结果显示其得分可靠、有效。这为评估 BTHS 治疗效果提供了有用工具。
在医学的神秘领域中，巴特综合征（Barth syndrome，BTHS）犹如一颗隐匿的 “暗星”，悄然影响着患者的生活。这是一种罕见的、危及生命的 X 连锁疾病，由 TAFAZZIN（TAZ）基因突变引起，会导致线粒体内膜心磷脂异常。每 100 万个男性新生儿中，大约就有 1 个不幸被它 “选中” 。患病婴儿常常出现心肌病（可引发心律失常和 / 或充血性心力衰竭）、中性粒细胞减少（易导致感染）、生长和运动功能迟缓，以及骨骼肌肌病（表现为虚弱、运动不耐受和疲劳）等症状。而且，这种疾病在不同患者之间严重程度差异极大，从轻微不适到危及生命，其复杂多变的症状给患者的生活带来了沉重打击，严重影响了他们的社交、身体、情感和日常功能。
更为棘手的是，目前还没有专门针对 BTHS 的获批治疗方法，医生只能根据患者出现的具体症状进行监测和治疗。在探索新疗法的道路上，缺乏能够准确评估疾病症状的可靠工具成为了一大阻碍。就好比在黑暗中摸索前行，却没有一盏照亮方向的明灯。为了填补这一空白，研究人员踏上了寻找 “明灯” 的征程，开发出了巴特综合征症状评估问卷（Barth Syndrome Symptom Assessment，BTHS-SA），并对其进行深入研究。
来自美国的研究人员，包括 Chad Gwaltney、Alan Shields 等，在《Orphanet Journal of Rare Diseases》上发表了相关研究成果。他们开展的这项研究意义重大，若 BTHS - SA 被证明有效，将为 BTHS 的研究和治疗带来新的曙光，帮助医生更好地了解患者症状，评估治疗效果，最终改善患者的生活质量。
研究人员采用了多种关键技术方法。在样本选取方面，以北美地区 12 岁及以上、基因确诊为 BTHS 且 6 分钟步行测试（6MWT）有功能障碍的男性青少年和成年人为研究对象。在评估工具上，使用 BTHS - SA 问卷让患者每日记录症状，同时还采用了患者报告结局测量信息系统疲劳简表（PROMIS Fatigue SF）、EQ - 5D - 5L 等多种评估量表，从不同维度评估患者的症状和健康状况。统计分析上，运用描述性统计、相关性分析等方法，对 BTHS - SA 的得分分布、信度和效度进行深入剖析。
下面来看具体的研究结果：
- 样本特征：12 名男性参与了 TAZPOWER 临床试验双盲阶段的两个治疗周期，平均年龄 19.5 岁，他们自我报告的整体 BTHS 相关症状，轻度和中度各占 41.7%，重度和极重度各占 8.3% 。
- BTHS-SA 得分描述：对 BTHS - SA 中不同疲劳评分（2FS、3FS、4FS）和肌病评分（5MS）及相关项目分析发现，患者在不同时间点报告的疲劳感（尤其是活动时）比其他症状更严重，且活动时症状比休息时更严重。
- 信度分析：内部一致性上，3FS、4FS 和 5MS 的 Cronbach's α 系数平均值分别为 0.67、0.72 和 0.66，表明这些包含 3 个及以上项目的评分具有较好的内部一致性；在测试 - 重测信度方面，两个测试 - 重测间隔期内的组内相关系数（ICC）在 0.79 - 0.94 之间，说明量表得分具有较好的重复性。
- 效度分析：在结构效度上，BTHS - SA 各领域评分与其他患者报告的疲劳和整体症状严重程度呈中度至强相关，与临床医生报告的症状严重程度及功能评估相关性较弱，与 EQ - 5D VAS（评估整体健康状况）的相关性也较弱，但方向符合预期。在敏感性分析中，BTHS - SA 领域评分变化与患者报告的症状严重程度变化（如 PGI - S、PGI - C）呈中度至强相关，且这种相关性比与临床医生或功能评估的相关性更强。
综合研究结果，研究人员得出结论：虽然样本量较小限制了结论的确定性，但 BTHS - SA 能够产生可靠的分数，并能有效反映 BTHS 患者的症状体验。这一成果为评估 BTHS 治疗效果提供了有力工具，有助于研究人员在临床试验中更好地评估新型治疗方法的益处。然而，由于样本量小，后续还需开展更多研究，进一步明确 BTHS - SA 的测量特性及分数的解读意义。
这项研究就像在 BTHS 研究的黑暗中点亮了一盏明灯，虽然目前光芒还不够强烈，但为后续研究指明了方向。BTHS - SA 有望成为改善 BTHS 患者护理和治疗的重要工具，随着研究的不断深入，它可能会在未来的临床实践中发挥更大的作用，为患者带来更多的希望。
