编辑推荐：
儿童阵发性交感神经过度兴奋（PSH）常因症状不典型被误诊、漏诊。研究人员对 42 例患儿回顾性研究，发现多由非创伤性脑损伤引起，早期诊断很重要，可乐定可降低死亡率。为临床诊疗提供依据，助力改善患儿预后。
在医学的神秘世界里，有一种病症如同隐藏在黑暗中的 “幽灵”，时常让医生们感到困惑，它就是儿童阵发性交感神经过度兴奋（Paroxysmal Sympathetic Hyperactivity，PSH）。这种病症在儿童中并不罕见，却因为症状的不典型，常常被误诊、漏诊，就像被层层迷雾所笼罩，难以看清其真实面目。以往研究表明，PSH 发病率在儿童群体中约为 7 - 20%，但由于诊断标准不统一和疾病认知不足，实际情况可能更为复杂。它常发生于脑损伤患儿，可这些非特异性症状，如发热、心动过速等，与多种疾病相似，导致诊断困难，治疗也往往难以精准开展。因此，深入了解儿童 PSH 的临床特征、诊断难点及治疗效果，成为医学领域亟待解决的重要问题。
为了揭开这层迷雾，来自沙特阿拉伯国王阿卜杜拉专科儿童医院（King Abdullah Specialist Children’s Hospital，KASCH）的研究人员 Wesam Althaqafi、Waad Bader Almanie 等人开展了一项回顾性队列研究。他们对 2016 年至 2023 年期间在该院确诊为 PSH 的 42 例儿童患者进行了详细分析，旨在全面描绘儿童 PSH 的临床特征、诊断挑战和治疗结果，同时探究影响诊断延迟的因素，评估临床和管理变量对患者预后的影响 。该研究成果发表在《BMC Neurology》杂志上，为这一领域带来了新的曙光。
研究人员采用回顾性队列研究方法，从医院电子病历系统（Best Care）中提取患者的各类信息，包括人口统计学特征、临床表现、诊断依据、治疗方案及预后等。对数据进行统计分析时，运用 Jamovi 软件，通过描述性分析、单因素和多因素回归分析，探究与死亡率和临床改善相关的因素。
在研究结果方面：
- 基线和人口统计学数据：42 例 PSH 患者平均年龄 6.53 岁，多数为男性（66.7%），足月出生（90.5%），73.8% 存在全球发育迟缓。88.1% 的 PSH 病例由非创伤性原因引起，主要是缺氧缺血性脑病（HIE，31%） 。多数患者最初被误诊，主要误诊为败血症（69%）。
- 临床表现：患者多出现交感神经过度兴奋症状，如发热（92.9%）、心动过速（85.7%）、呼吸急促（97.6%）等，平均每天发作 3.8 次，平均格拉斯哥评分 9.42 分，平均住院时长 135.1 天。
- 诊断和检查：52.4% 的患者应用 PSH 评估量表（PSH - AM），平均得分 21.05，平均确诊时间为症状出现后 3.76 年。多数患者实验室检查结果无明显异常，脑电图（EEG）常见背景慢波，磁共振成像（MRI）可见多种脑部异常，但均无特异性。
- 治疗和预后：所有患者均接受了急救药物治疗，最常用的急救药物是苯二氮卓类（76.2%），预防性药物中最常用的是加巴喷丁（71.4%）。多数患者（87.5%）临床症状改善，但死亡率仍高达 34.1% 。回归分析显示，年龄增长和使用可乐定与死亡率降低相关，而诊断延迟与临床改善程度降低相关。
研究结论表明，儿童 PSH 主要由非创伤性脑损伤引起，症状不典型易导致误诊。早期准确诊断对改善患者预后至关重要，可乐定在降低死亡率方面具有潜在作用。同时，非药物干预措施，如环境调整、高压氧治疗（HBOT）等，在综合治疗中也具有重要意义。该研究为儿童 PSH 的临床诊疗提供了重要依据，有助于提高临床医生对这一疾病的认识，推动未来进一步研究优化诊断标准和治疗策略，为患儿带来更多的希望和更好的预后。
