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为探究 caspase 7（CASP7）基因 rs12415607 多态性与缺血性中风风险的关系，研究人员开展病例对照研究。结果显示，心血管风险因素在缺血性中风组更常见，但该基因多态性与风险无关。为中风预防研究提供参考。
缺血性中风，如同隐藏在暗处的健康杀手，时刻威胁着人们的生命与健康。它是全球范围内极为严峻的健康难题，会导致大脑供血中断，进而引发神经元受损。在伊朗，缺血性中风的患病率比多数西方国家更高，这一现状让探寻有效的预防策略变得刻不容缓。遗传因素在缺血性中风的发病过程中扮演着重要角色，其中 caspase 7（CASP7）基因备受关注。CASP7 作为细胞凋亡过程中的关键执行者，在缺血性损伤中发挥着关键作用。有研究表明，CASP7 基因的某些变异，比如 rs12415607 多态性，或许与缺血性中风的发病风险存在关联。然而，以往对该多态性在癌症易感性方面的研究较多，在缺血性中风风险影响方面的探索还不够深入。在伊朗，这方面的研究更是极为有限。基于此，来自伊朗多所大学医学院（如 Birjand University of Medical Sciences、Mashhad University of Medical Sciences 等）的研究人员开展了此项研究，旨在明确 caspase 7 rs12415607 基因多态性与伊朗东部人群缺血性中风风险之间的关系，这对于深入了解中风发病机制、制定精准预防策略具有重要意义。该研究成果发表在《Egyptian Journal of Medical Human Genetics》杂志上。
研究人员开展了一项病例对照研究。他们从 Razi 医院神经内科选取了 2021 - 2022 年期间收治的 241 例中风患者作为病例组，同时挑选了 243 例神经系统健康的个体作为对照组，两组在年龄、性别、体重指数（BMI）和种族等方面进行了匹配。研究的主要关键技术方法如下：首先是样本采集，从每位受试者的肱静脉采集 2cc 血液样本；接着采用盐析法提取基因组脱氧核糖核酸（DNA） ；然后利用 Primer1 数据库服务器设计针对 rs12415607 的引物，通过四引物扩增难治性突变系统 - 聚合酶链反应（Tetra - ARMS PCR）进行基因分型；最后，对血压、血糖、血脂等临床指标进行检测和分类评估。
研究结果
- 临床风险因素分析：在缺血性中风患者中，高血压（68.5%）、血脂异常（36.5%）和糖尿病（33.6%）最为常见。此外，病例组中父母有中风和缺血性心脏病病史、吸烟以及患缺血性心脏病的频率显著高于对照组。病例组的收缩压、舒张压、空腹血糖（FBS）、低密度脂蛋白（LDL）和胆固醇水平也明显高于对照组，而对照组的高密度脂蛋白（HDL）水平更高。
- 基因多态性分析：rs12415607 多态性的基因型和等位基因频率在两组间无显著差异。根据年龄、BMI、血压、血糖、血脂等因素进行分组后，rs12415607 多态性的分布也未呈现出显著差异。而且，按照吸烟、高血压、血脂异常、糖尿病、缺血性中风亚型以及颈动脉狭窄程度等分类，rs12415607 基因型的频率分布同样没有显著差异。
研究结论与讨论
研究表明，心血管风险因素如高血压、糖尿病、血脂异常和吸烟在缺血性中风组中更为普遍，这凸显了管控这些风险因素对于预防中风的重要性。然而，在该研究人群中，CASP7 rs12415607 基因多态性与缺血性中风风险并无关联。这一结果与其他研究存在差异，可能是由于不同地区人群的遗传差异、环境和生活方式因素的干扰，以及本研究样本量较小等原因。尽管如此，CASP7 在缺血性中风的发病机制中仍具有潜在意义。它不仅参与缺血诱导的细胞凋亡过程，还能调节神经炎症反应。未来的研究需要纳入更大且更多样化的样本，综合考虑多个遗传变异及其与环境因素的相互作用，以便更深入地了解该基因多态性在缺血性中风中的作用。此项研究为后续的中风研究指明了方向，有助于推动中风预防和治疗领域的发展，让我们朝着攻克这一健康难题的目标又迈进了一步。
