探秘头颈部黏液表皮样癌：MAML2重排与肿瘤位置、亚型的奥秘及预后关联

为探究头颈部黏液表皮样癌（MEC）的组织学、位置多样性、临床病理特征及与 CRTC1/3::MAML2融合的关系，研究人员回顾分析 128 例患者资料并检测 MAML2重排。结果发现 MAML2融合与预后相关且在不同位置和亚型中 prevalence 不同，强调了分子检测和病理评估的重要性。

　　黏液表皮样癌（Mucoepidermoid carcinoma，MEC）是唾液腺最常见的恶性肿瘤。携带 MAML₂重排的 MEC 预后较好。本研究对 2004 年 2 月至 2016 年 12 月治疗的 128 例头颈部 MEC 患者展开回顾性分析，涵盖临床数据、病理结果和预后情况，并采用荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization）技术检测 MAML₂重排。

在这 128 例头颈部 MEC 中，76 例位于腮腺，29 例在口腔，10 例在颌下 / 舌下腺，8 例在咽部，2 例在唇部，2 例在鼻窦腔，1 例在喉部。腮腺是最常见发病部位，占比 59%，经典亚型最为多见，占 69% 。检测发现，84% 的病例存在 MAML₂融合，且该融合与低级别肿瘤密切相关（P＜0.001）。MAML₂阴性的病例出现淋巴管浸润、淋巴结转移的比例更高，预后较差。腮腺、颌下腺、舌下腺、口腔和口咽部的肿瘤，相比鼻咽部、喉部、唇部和鼻窦起源的肿瘤，MAML₂重排更为频繁（P＜0.001）。经典亚型和 Warthin 样亚型的 MAML₂重排率高于其他亚型（P = 0.001）。单因素（P = 0.039）和多因素（P = 0.048）分析表明，MAML₂融合状态是总生存率的重要预测指标。

研究得出，MAML₂融合是黏液表皮样癌的良好预后标志物，其在不同肿瘤位置和亚型中的出现频率存在差异，凸显了其在预后判断中的重要意义。这些研究结果强调了分子检测和组织病理学评估对预测临床结局的重要性。