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心脏黏液瘤伴腺体分化极为罕见，易误诊为转移性腺癌。研究人员通过对一名 16 岁女孩病例的研究，经组织病理学、免疫组化及影像学检查，确诊为绒毛状心脏黏液瘤伴非典型腺体分化。该研究为这类疾病诊断提供依据，避免误诊。
在医学领域，心脏肿瘤一直是备受关注的难题。心脏黏液瘤（Cardiac myxoma）作为最常见的原发性心脏肿瘤，占所有良性心脏肿瘤的一半以上。然而，心脏黏液瘤中出现腺体分化的情况却极为罕见，仅占所有心脏黏液瘤的约≤3%，而伴有类似腺癌的细胞异型性更是极其罕见。这种罕见的病症在诊断上存在巨大挑战，很容易被误诊为转移性腺癌，从而影响患者的治疗和预后。
为了解决这一棘手问题，来自印度布巴内斯瓦尔西克沙奥阿努桑丹大学 IMS & SUM 医院（Siksha O Anusandhan University, IMS & SUM Hospitals）的研究人员开展了一项针对心脏黏液瘤伴腺体分化病例的研究。他们对一名 16 岁的印度雅利安女孩的病例进行深入分析，最终得出准确诊断，并在《Journal of Medical Case Reports》上发表了研究成果。该研究对于准确诊断这类罕见疾病、避免误诊具有重要意义，为临床医生提供了宝贵的参考依据。
在研究方法上，研究人员首先对患者进行了全面的临床检查，包括胸部 X 光、超声心动图、腹部超声、CT 血管造影等影像学检查，以确定肿瘤的位置、大小和对心脏功能的影响。手术切除肿瘤后，对切除标本进行了详细的组织病理学检查，从宏观和微观层面观察肿瘤的特征。同时，运用免疫组化技术，检测肿瘤细胞中多种蛋白的表达情况，辅助诊断肿瘤的性质。
研究结果如下：
- 临床表现：患者出现胸痛、呼吸困难和偏瘫等症状。临床检查发现，患者生命体征稳定，但超声心动图显示左心房有 4.7×2.3 cm 的肿块，阻塞二尖瓣，伴有中度二尖瓣反流。
- 手术及标本观察：手术中切除了肿瘤和部分房间隔，修复了二尖瓣并关闭了房间隔缺损。切除的肿瘤大小为 5×3×1.5 cm，表面有多个 1.5 - 2.0 cm 长的绒毛状突起，切面呈黏液样并伴有出血。
- 组织病理学特征：显微镜下可见肿瘤主要为绒毛状结构，被扁平内皮细胞覆盖，皮下组织有丰富的黏液样基质和散在的梭形 - 星状黏液瘤细胞。部分区域出现非典型腺体分化，腺体呈融合、筛状排列，细胞具有不规则核膜、细颗粒状染色质、不明显核仁及中等量嗜酸性细胞质，偶见非典型有丝分裂象。
- 免疫组化结果：具有腺体分化的细胞对广谱细胞角蛋白（PanCK）、突触素呈弥漫阳性，对细胞角蛋白 20（CK20）呈局灶阳性，对 CK7、甲状腺转录因子 1（TTF1）、GATA 结合蛋白 3（GATA3）、钙视网膜蛋白（calretinin）和 S100 呈阴性；而梭形和星状细胞对 calretinin 和 S100 呈强阳性。增殖指数（Ki67）在最高增殖区域约为 15% - 20%。
研究结论和讨论部分指出，绒毛状心脏黏液瘤伴非典型腺体分化是极为罕见的疾病。通过全面的组织病理学检查，结合免疫组化和影像学结果，可以做出准确诊断，避免误诊为转移性腺癌。虽然心脏黏液瘤通常为良性，但可能导致严重的栓塞，如本病例中的偏瘫，而手术切除肿瘤后症状得到明显改善。此外，该病例与 Carney 综合征无关联，且在非综合征相关的心脏黏液瘤中，如此年轻的发病年龄在文献中尚未见报道。这一研究成果为心脏黏液瘤伴腺体分化疾病的诊断和治疗提供了重要的临床参考，有助于提高对这类罕见疾病的认识和诊疗水平，为后续相关研究和临床实践奠定了基础。
