编辑推荐：
骶尾部畸胎瘤（SCT）是罕见先天性肿瘤，恶性风险随诊断延迟或复发增加。研究人员回顾分析 16 例病例，发现产前超声诊断的肿瘤特征与新生儿并发症相关。囊肿型 SCT 预后好，早期手术可降低并发症。该研究为产前咨询和 SCT 诊疗提供依据。
在神秘的生命诞生之旅中，有一种罕见的 “不速之客” 常常困扰着新生命，它就是骶尾部畸胎瘤（Sacrococcygeal teratoma，SCT）。这是一种在新生儿脊柱底部出现的肿瘤，是最常见的先天性肿瘤。虽说多数 SCT 并非恶性，但恶性类型依然存在，而且一旦发现过晚或者出现复发，恶性风险就会大大增加。目前，对于 SCT 的诊断和治疗面临诸多挑战。一方面，由于其发病率低，每 40,000 例活产中才有 1 例，研究样本量往往较小，很多关于超声诊断标记物对新生儿不良结局影响的研究难以得出确切结论 。另一方面，临床对于 SCT 相关并发症的发生机制和影响因素也尚未完全明确，这给产前咨询和产后治疗带来了困难。为了更好地应对这些问题，来自捷克布尔诺大学医院（University Hospital Brno）的研究人员开展了一项关于骶尾部畸胎瘤的研究。
研究人员采用回顾性分析的方法，对 2005 年至 2020 年在布尔诺大学医院妇产科和儿科分娩并接受治疗的 16 例骶尾部畸胎瘤病例进行了深入研究。他们收集了病例的各项信息，包括初次诊断的孕周、超声检查结果、孕期管理、分娩方式、产前超声与新生儿产后检查结果的相关性，以及新生儿和儿童期早晚期并发症的发生情况等。
研究结果如下：
- 诊断孕周与妊娠结局：在 16 例病例中，3 例（18.8%）在孕 13 - 16 周通过超声早期发现，9 例（56.2%）在孕中期筛查时发现，2 例（12.5%）在孕 30 周后发现，还有 2 例（12.5%）在产后确诊。7 例（43.8%）孕妇因超声检查发现严重并发症，如肿瘤以实性为主、肾积水、水肿、羊水过多、足内翻、心脏肥大、胎盘肿大和膀胱移位等，经父母决定并在孕 24 周前终止妊娠 。其余 9 例在父母同意下继续妊娠。
- 超声特征与新生儿结局：在继续妊娠并分娩的 7 例产前诊断病例中，6 例（85.7%）超声显示肿瘤为囊性，1 例（14.3%）为实性。所有活产新生儿均进行了产后 MRI 或 CT 检查，结果与产前超声高度相关。产后确诊的 2 例 SCT 均为恶性卵黄囊瘤（Yolk Sac Tumor，YST）。
- 分娩方式与并发症：9 例分娩胎儿中，8 例（88.9%）通过剖宫产分娩，1 例（11.1%）因孕 25 周突然分娩而经阴道顺产，但新生儿因巨大肿瘤伴广泛腹外成分的并发症很快死亡。8 例活产胎儿出生后进行了肿瘤切除术，产前诊断的 6 例在出生后 1 - 5 天手术，产后诊断的 2 例分别在出生后 43 天和 14 个月手术 。早期并发症仅有 1 例手术伤口感染需再次手术（12.5%）；晚期并发症方面，2 例（25%）因继发性肠梗阻需临时造口，1 例（12.5%）在 2 岁时疾病复发需化疗，还有 1 例出现轻度持续性尿失禁 ，其余 5 例（62.5%）长期发育无严重并发症。
研究结论和讨论部分指出，骶尾部畸胎瘤是极为罕见的先天性畸形。详细的产前超声检查对于评估妊娠预后至关重要。具有囊性骶尾部结构、无因胎儿贫血导致的心力衰竭迹象的 SCT，是预测新生儿早期和晚期良好结局以及儿童长期发育的重要超声指标 。在这些情况下，早期手术治疗可显著降低儿童严重并发症和长期不良后果的发生率。因此，在产前咨询中，应向父母充分告知这一信息。此外，由于 SCT 的罕见性，有必要登记所有病例，以便进一步对超声标记物的重要性进行统计分析。
这项研究的意义重大。它为临床医生提供了更准确的产前诊断和产后治疗依据，有助于提高 SCT 患儿的生存质量和长期预后。同时，也为后续进一步研究 SCT 的发病机制、诊断和治疗方法奠定了基础 。
研究人员在开展研究时，主要运用了以下关键技术方法：
- 超声检查：对所有检测出 SCT 的孕妇进行超声检查，重点观察肿瘤特征，包括大小、实性或囊性成分占比、血管化情况、胎儿贫血、水肿发展、羊水量、胎儿生长异常以及其他超声标记物如心脏肥大和胎盘肿大等。
- 磁共振成像（MRI）或计算机断层扫描（CT）：所有新生儿出生后均进行 MRI 或 CT 检查，以辅助诊断和为手术治疗提供更详细的信息。
- 组织病理学检查：通过对肿瘤组织进行组织病理学检查，确定肿瘤的组织学亚型（恶性或良性、成熟或未成熟畸胎瘤） 。
总之，该研究为骶尾部畸胎瘤的诊疗提供了重要的参考，在未来有望推动相关领域的进一步发展，为更多家庭带来希望。
