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在神经与精神疾病治疗领域，为解决 Pompe 病、慢性失眠、多发性硬化（MS）、杜氏肌营养不良（DMD）等疾病治疗难题，研究人员开展相关研究。发现多种治疗药物有效，如治疗慢性失眠的 Daridorexant 等，为临床治疗提供新方向。
在神经与精神疾病的治疗领域，一直存在诸多亟待攻克的难题。Pompe 病若未经治疗，可能早早夺走患者生命，疾病负担在各个方面都早早显现，给患者及其家庭带来沉重打击；慢性失眠困扰着众多成年人，长期的睡眠不足不仅影响生活质量，还可能引发一系列精神和身体问题；多发性硬化会导致患者的残疾逐步加重，严重限制患者的行动能力和生活自理能力；杜氏肌营养不良则让患病男孩承受着肌肉功能逐渐衰退的痛苦。这些疾病严重威胁着人们的健康和生活，因此，寻找有效的治疗方法迫在眉睫。
为了解决这些棘手的问题，来自国外多个研究机构的研究人员积极投身于相关研究。研究成果发表在《InFo Neurologie + Psychiatrie》上，为这些疾病的治疗带来了新的希望。
研究人员主要采用了临床试验的方法。针对不同疾病，设立了相应的实验组和对照组。在杜氏肌营养不良的研究中，选取了 126 名 4 - 7 岁、患有杜氏肌营养不良且肌营养不良蛋白基因存在突变的可步行男孩作为样本队列。在其他疾病研究中，也依据疾病特点和研究目的选取了合适的患者群体进行试验观察。
慢性失眠的治疗进展
内源性受体激动剂 Orexin 被视为清醒系统的重要调节因子。研究发现，神经元清醒系统过度兴奋在慢性失眠的病理过程中起着关键作用。欧洲已批准双重 Orexin 受体拮抗剂 Daridorexant（Quviviq?）用于治疗成人慢性失眠，且可无时间限制地由法定医疗保险支付。通过多项临床试验，包括为期三个月的研究以及 III 期延长研究，发现 Daridorexant 与安慰剂相比，能显著改善客观和主观测量的睡眠质量以及日间活动。它对睡眠时间（自我报告总睡眠时间 sTST 增加）和日间表现（失眠日间症状和影响问卷 IDSIQ 总分降低）有持续的积极影响。此外，该药物安全性良好，未发现耐受性发展、身体依赖、反弹或过度日间嗜睡等问题，也不会影响夜间行走能力，尤其对老年人较为友好。真实世界数据也证实了其有效性和良好的耐受性，还可能改善精神共病，对伴有不宁腿综合征（RLS）的慢性失眠患者也是一种不错的治疗选择。
多发性硬化的治疗突破
在多发性硬化的治疗研究中，III 期研究 HERCULES 的数据显示，Tolebrutinib 可使继发进展型多发性硬化（MS）的残疾进展延缓约 31%（HR 0.69；95% 置信区间 [KI] 0.55 - 0.88；p=0.0026）。同时，与安慰剂相比，接受 Tolebrutinib 治疗的患者中，残疾明显减轻的人数几乎翻倍（10% Tolebrutinib vs. 5% Placebo，HR 1.88；95% KI 1.10 至 3.21；p=0.021）。在针对复发缓解型多发性硬化的 III 期研究 GEMINI I 和 II 中，与 Teriflunomid 相比，Tolebrutinib 也使残疾进展延缓了 29%。
杜氏肌营养不良的基因治疗成果
对于杜氏肌营养不良，III 期研究 EMBARK 表明，Delandistrogen moxeparvovec（Elevidys?）对患病男孩的治疗有效。该疗法将肌营养不良蛋白基因的微版本导入骨骼肌、心肌和呼吸肌细胞中，使其表达缩短版本的肌营养不良蛋白。研究中，126 名 4 - 7 岁的患病男孩先接受 Delandistrogen moxeparvovec 或安慰剂治疗，52 周后安慰剂组也接受药物治疗。结果显示，该基因治疗药物显著改善了两组患者的运动功能、站立能力和行走能力。
这些研究成果意义重大。对于慢性失眠患者，Daridorexant 的出现提供了一种安全有效的治疗选择，能极大地改善患者的睡眠质量和生活状态；Tolebrutinib 为多发性硬化患者带来了延缓残疾进展的希望，有助于提高患者的生活自理能力和生活质量；Delandistrogen moxeparvovec 则为杜氏肌营养不良患者的治疗开辟了新途径，改善了患者的肌肉功能，让他们能拥有更好的生活体验。这些研究成果为神经与精神领域相关疾病的治疗提供了新的方向和有力的支持，推动了临床治疗的发展，有望为更多患者带来健康和希望。
