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为解决罕见病、慢性失眠、多发性硬化症（MS）、杜氏肌营养不良症（DMD）等治疗问题，研究人员开展相关药物研究。发现多种药物可改善对应疾病症状，如 Daridorexant 治疗慢性失眠有效，这为临床治疗提供新选择，意义重大。
在神经与精神疾病领域，诸多难题长期困扰着患者与医疗界。像庞贝病（Morbus Pompe），若不治疗，患者可能早早面临死亡，疾病负担在各个方面都早早显现 。慢性失眠问题也不容小觑，长期的睡眠障碍严重影响人们的生活质量和日间活动能力。多发性硬化症（MS）会导致患者的残疾进展，给患者的生活带来极大不便。杜氏肌营养不良症（DMD）则让患病男孩的健康备受威胁。
为了攻克这些难题，众多研究人员积极开展研究。虽然文中未明确具体研究机构，但研究成果显著。在庞贝病治疗方面，已有三种获批的酶用于治疗这种罕见病，如自 2006 年获批的酶替代疗法（EET）Myozyme?（阿葡糖苷酸 α，ALG）和 2022 年获批的 EET Nexviadyme?（阿伐葡糖苷酸 α，AVA） 。对于慢性失眠，欧洲已批准双重食欲素受体拮抗剂达瑞雷生（Daridorexant，Quviviq?）用于治疗成人慢性失眠，且可无时间限制地由法定医疗保险支付。研究表明，与安慰剂相比，达瑞雷生在三个月内显著改善了客观和主观测量的睡眠以及日间活动，在 III 期延长研究中，这种改善还能持续 40 周。在多发性硬化症研究中，托法替尼（Tolebrutinib）展现出良好效果，HERCULES III 期研究数据显示，它可使继发进展型多发性硬化症的残疾进展延缓约 31%，且接受托法替尼治疗的患者中，残疾明显减轻的人数几乎是安慰剂组的两倍。在杜氏肌营养不良症治疗上，III 期研究 EMBARK 表明，德兰地松莫西帕韦（Delandistrogen moxeparvovec，Elevidys?）治疗对患病男孩有益，能改善其运动功能、站立能力和行走能力 。这些研究成果为相关疾病的治疗提供了新的方向和选择，对提高患者生活质量、延长患者生命具有重要意义，相关成果发表在《InFo Neurologie + Psychiatrie》上。
研究人员在开展这些研究时，运用了多种关键技术方法。在药物疗效研究中，主要采用了临床试验的方法，通过设置实验组和对照组，对比不同药物或安慰剂对患者的影响。例如在达瑞雷生治疗慢性失眠的研究中，将患者分为服用达瑞雷生组和安慰剂组，进行为期三个月的对比观察；在托法替尼治疗多发性硬化症以及德兰地松莫西帕韦治疗杜氏肌营养不良症的研究中，也均采用了类似的临床试验方法。同时，在基因治疗相关研究中，如德兰地松莫西帕韦治疗杜氏肌营养不良症，涉及到基因导入技术，将肌营养不良蛋白基因的微型版本导入到骨骼肌、心肌和呼吸肌细胞中。
慢性失眠治疗研究结果
达瑞雷生治疗慢性失眠的研究：通过多项临床试验，包括为期三个月的研究以及 III 期延长研究，对比达瑞雷生和安慰剂对患者的影响。结果显示，达瑞雷生能显著改善客观和主观测量的睡眠，增加自我报告的总睡眠时间（sTST），同时减少失眠日间症状和影响问卷（IDSIQ）总分，改善日间活动能力。此外，该药物安全性良好，无耐受性发展、身体依赖、反弹或过度日间嗜睡的迹象，且对夜间行走能力无影响，尤其适合老年人 。真实世界数据也证实了其有效性和良好耐受性，还能改善精神共病，对伴有不安腿综合征（RLS）的慢性失眠患者也是一种良好的治疗选择。
多发性硬化症治疗研究结果
托法替尼治疗多发性硬化症的研究：HERCULES III 期研究表明，托法替尼可使继发进展型多发性硬化症的残疾进展延缓约 31%（HR 0.69；95% 置信区间 [KI] 0.55 - 0.88；p=0.0026） 。在次要终点方面，与安慰剂相比，接受托法替尼治疗的患者中，残疾明显减轻的人数几乎翻倍（10% 托法替尼 vs. 5% 安慰剂，HR 1.88；95% KI 1.10 至 3.21；p=0.021 ）。GEMINI I 和 II 期研究与特立氟胺对比，在汇总分析中发现托法替尼可使残疾进展延缓 29%。
杜氏肌营养不良症治疗研究结果
德兰地松莫西帕韦治疗杜氏肌营养不良症的研究：EMBARK III 期研究纳入 126 名 4 - 7 岁、能行走且肌营养不良蛋白基因突变的杜氏肌营养不良症男孩，采用交叉设计，部分患者先接受德兰地松莫西帕韦治疗，部分接受安慰剂，52 周后安慰剂组也接受药物治疗。结果显示，该基因治疗药物显著改善了两组患者的运动功能、站立能力和行走能力。
研究人员针对多种神经与精神疾病开展的研究取得了丰硕成果。在慢性失眠治疗上，达瑞雷生为患者提供了一种安全有效的治疗选择，改善了患者的睡眠和日间生活质量，且适用人群广泛，包括老年人和伴有其他疾病的患者。在多发性硬化症治疗方面，托法替尼能够有效延缓残疾进展，提高患者的生活自理能力，为患者带来了新的希望。对于杜氏肌营养不良症，德兰地松莫西帕韦的基因治疗方法改善了患病男孩的运动功能，对患者的成长和生活具有重要意义。
然而，这些研究也存在一些值得讨论的地方。虽然各项研究都取得了积极成果，但在药物的长期效果、不同患者群体的差异反应以及治疗成本等方面，仍需要进一步研究和探索。例如，达瑞雷生长期使用是否会出现新的不良反应，托法替尼对不同遗传背景的多发性硬化症患者效果是否一致，德兰地松莫西帕韦的基因治疗费用能否降低以提高可及性等问题，都需要后续研究加以关注和解决。总体而言，这些研究成果为神经与精神疾病的治疗开辟了新的道路，为未来的临床实践和进一步研究奠定了坚实基础，有望在未来为更多患者带来更好的治疗效果和生活质量的提升。
