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为解决罕见神经疾病治疗难题，研究人员开展了关于 Friedreich 共济失调（FA）、重症肌无力（gMG）、视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）等疾病治疗的研究。发现 Omaveloxolon 可延缓 FA 进展，补体抑制剂对 gMG 和 AQP4 抗体阳性的 NMOSD 治疗有效，为临床治疗提供新方向。
在神经医学领域，罕见病一直是困扰医学界的难题。Friedreich 共济失调（FA）、重症肌无力（generalized Myasthenia gravis，gMG）、视神经脊髓炎谱系疾病（Neuromyelitis optica spectrum disorders，NMOSD）等疾病，不仅给患者带来身体上的巨大痛苦，也对医疗技术提出了严峻挑战。
FA 是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经退行性疾病，目前缺乏有效的治疗手段，患者的病情不断进展，严重影响生活质量和寿命。gMG 是一种获得性自身免疫性疾病，传统治疗方法难以实现疾病缓解，患者承受着疾病和治疗的双重负担。NMOSD 同样是一种严重的中枢神经系统自身免疫疾病，由于诊断延迟和误诊，患者的治疗效果往往不佳。在这样的背景下，开展针对这些罕见神经疾病的研究迫在眉睫。
来自德国的研究人员积极投入到相关研究中。针对 FA，亚琛工业大学附属医院神经科门诊和研究中心的 Dr. Stella Lischewski 团队进行了研究。他们以 35 名成年 FA 患者（平均年龄 32 岁）为研究对象，使用 Omaveloxolon 进行治疗。研究结果令人振奋，实践数据证实 Omaveloxolon 能够延缓 FA 的进展。这一成果为 FA 患者带来了新的希望，为该疾病的治疗开辟了新的方向。
对于 gMG 和 NMOSD，也有了重要的研究进展。哥廷根大学医学中心神经科神经肌肉疾病研究工作组负责人 PD Dr. Jana Zschüntzsch 指出，德国神经学会最新更新的 S2k 指南对 gMG 患者提出了更高的治疗目标，但传统治疗药物如非甾体免疫抑制剂和类固醇很少能使患者达到缓解。在疾病活动度高和初始治疗无反应的患者中，强化治疗措施如补体抑制剂的添加治疗成为可能。而在 NMOSD 方面，埃尔兰根大学附属医院神经科代理临床主任 Prof. Veit Rothhammer 强调了早期正确诊断的重要性。目前的治疗现状是，平均需要 11 个月才能做出正确诊断，误诊和错误治疗可能导致疾病发作频率增加。不过，针对 AQP4 抗体阳性的 NMOSD 的长期治疗方案，如使用 Ravulizumab（Ultomiris?）进行补体抑制，有助于疾病控制和发作预防。
此外，在免疫治疗和睡眠障碍治疗方面也有新突破。Octapharma 公司的静脉注射免疫球蛋白制剂 panzyga? 自 2025 年 1 月起在德国上市，可用于多种免疫相关疾病的治疗。数字健康应用（Digital Health Application，DiGA）somnovia 获得德国联邦药物和医疗器械管理局（Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte，BfArM）批准，可用于治疗成人非器质性睡眠障碍，基于认知行为疗法（Cognitive Behavioral Therapy，CBT）的 somnovia 在临床试验中表现出显著效果。
这些研究成果发表在《InFo Neurologie + Psychiatrie》上，为神经医学领域的发展提供了重要的理论和实践依据。
在研究方法上，研究人员主要采用了临床试验的方法。针对 FA，通过对 35 名成年患者的治疗观察，记录相关指标来评估 Omaveloxolon 的疗效；对于 somnovia 治疗睡眠障碍的研究，则进行了随机对照试验，将 290 名至少中度失眠的成年人分为对照组和干预组，对比两组的治疗效果。
下面来看具体的研究结果：
- Omaveloxolon 治疗 Friedreich 共济失调：通过对 35 名成年 FA 患者的治疗实践，发现 37%（AST）和 58%（ALT）的患者出现转氨酶升高，9% 的患者因肝酶大幅升高暂停治疗，但 12 周后指标恢复正常并可继续治疗。治疗从 50mg 每日一次开始，逐步增加到 150mg。实践数据证实 Omaveloxolon 可延缓 FA 进展。
- 补体抑制剂在 gMG 和 NMOSD 中的应用：在 gMG 治疗中，传统治疗手段难以实现缓解，而对于疾病活动度高和初始治疗无反应的患者，补体抑制剂的添加治疗可作为考虑方案。在 NMOSD 方面，针对 AQP4 抗体阳性的患者，使用 Ravulizumab 进行补体抑制治疗，有助于疾病控制和发作预防。
- 新免疫球蛋白制剂和数字健康应用：Octapharma 公司的 panzyga? 免疫球蛋白制剂已在德国上市，可用于多种免疫相关疾病治疗。数字健康应用 somnovia 通过随机对照试验证明，相比标准治疗，使用该应用 3 个月后，患者睡眠障碍临床相关减少更为显著，且 6 个月后效果稳定，同时抑郁、焦虑症状及社会和工作相关功能限制也显著减轻。
研究结论和讨论部分：这些研究成果在罕见神经疾病治疗领域具有重要意义。对于 FA 患者，Omaveloxolon 的出现为延缓疾病进展带来了新希望；补体抑制剂在 gMG 和 NMOSD 治疗中的应用，为临床医生提供了新的治疗思路。新免疫球蛋白制剂和数字健康应用的出现，丰富了免疫疾病和睡眠障碍的治疗手段。然而，这些研究也存在一些局限性，例如部分药物的副作用、临床试验样本量的限制等。未来，需要更多的研究来进一步优化治疗方案，提高治疗效果，为罕见神经疾病患者带来更多福祉。
