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在罕见神经疾病治疗领域，存在诸多难题。研究人员开展了针对 Friedreich-Ataxie、Myasthenia gravis 等疾病的研究。发现 Omaveloxolon 可延缓 Friedreich-Ataxie 进展，为相关疾病治疗提供新方向，意义重大。
在神经疾病的神秘领域中，有一些罕见疾病如同隐藏在黑暗角落的 “恶魔”，严重威胁着患者的健康和生活质量。Friedreich 共济失调（Friedreich - Ataxie）、重症肌无力（Myasthenia gravis ）以及神经脊髓炎谱系疾病（Neuromyelitis - optica - Spectrum - Erkrankungen，NMOSD）等便是其中的代表。
Friedreich 共济失调是一种常染色体隐性遗传性神经退行性疾病，患者会逐渐出现共济失调、肢体无力等症状，严重影响生活自理能力。目前，针对它的有效治疗手段十分有限。而在重症肌无力方面，经典的治疗药物，如非甾体免疫抑制剂和类固醇，很难使患者达到缓解状态，疾病和治疗给患者带来的负担依旧沉重。对于 NMOSD，及时且正确的诊断对治疗成功至关重要，但现实情况是，平均要在发病 11 个月后才能得到正确诊断，错误的诊断和治疗可能会导致病情恶化。在这样的背景下，开展相关研究迫在眉睫，旨在为这些患者找到更有效的治疗方法，改善他们的生活。
来自德国的研究人员积极投身于这些研究。其中，亚琛工业大学附属医院神经科门诊和研究中心的 Dr. Stella Lischewski 团队，针对 Friedreich 共济失调展开了关于 Omaveloxolon 的治疗研究。研究发现，Omaveloxolon 能够延缓 Friedreich 共济失调的进展，这一成果为该疾病的治疗带来了新的希望。在重症肌无力和 NMOSD 的研究中，研究人员探索了补体抑制剂在长期管理中的作用。例如，对于高疾病活动度以及初始治疗无反应的重症肌无力患者，补体抑制剂的附加疗法可能是一种有效的治疗手段；对于水通道蛋白 4 抗体阳性的 NMOSD 患者，使用 Ravulizumab（Ultomiris?）进行补体抑制治疗，有助于良好的病情控制和有效的发作预防。此外，Octapharma 公司推出的用于静脉注射的免疫球蛋白制剂 panzyga?，自 2025 年 1 月起在德国上市，可用于多种免疫相关疾病的治疗；数字健康应用（DiGA）somnovia 也获得了德国联邦药品和医疗器械管理局（BfArM）批准，用于治疗成人非器质性睡眠障碍，这为患者提供了新的治疗选择。这些研究成果发表在《InFo Neurologie + Psychiatrie》上，为神经疾病的治疗开辟了新的道路，推动了医学领域的进步。
研究人员在开展这些研究时，运用了多种关键技术方法。在药物疗效研究方面，主要采用了临床试验的方法。例如，在 Omaveloxolon 治疗 Friedreich 共济失调的研究中，选取了 35 名成年患者（平均年龄 32 岁）参与试验；在 somnovia 治疗睡眠障碍的研究中，纳入了 290 名至少患有中度失眠的成年人，并将其随机分为对照组和干预组进行对比研究。在疾病机制和治疗靶点探索方面，虽未详细提及具体技术，但从补体抑制剂的应用可知，研究涉及对疾病相关免疫通路和靶点的研究分析。
Omaveloxolon 治疗 Friedreich 共济失调的研究结果
Dr. Stella Lischewski 团队对 35 名 Friedreich 共济失调成年患者使用 Omaveloxolon 进行治疗。在治疗过程中，37%（AST）和 58%（ALT）的患者出现转氨酶升高的情况，9% 的患者因肝酶大幅升高而暂时中断治疗，但 12 周后这些指标恢复正常，治疗得以继续。治疗初期采用每日 1 次 50mg 的较低剂量，随后逐渐增加至 150mg。实践数据证实，Omaveloxolon 能够延缓 Friedreich 共济失调的进展。
补体抑制剂在重症肌无力和 NMOSD 中的应用结果
对于重症肌无力，经典治疗药物难以使患者达到缓解状态。在高疾病活动度以及初始治疗无反应的患者中，补体抑制剂的附加疗法成为一种可考虑的强化治疗措施。对于 NMOSD，及时正确诊断十分关键，错误诊断和治疗可能导致病情恶化。而对于水通道蛋白 4 抗体阳性的 NMOSD 患者，使用 Ravulizumab（Ultomiris?）进行补体抑制治疗，有助于病情控制和发作预防。
新免疫球蛋白制剂和数字健康应用的成果
Octapharma 公司的 panzyga? 免疫球蛋白制剂于 2025 年 1 月在德国上市，可用于原发性和继发性免疫缺陷疾病的替代治疗、麻疹预防以及自身免疫性疾病的免疫调节。数字健康应用 somnovia 经研究证实，相比标准治疗，使用该应用 3 个月后，患者睡眠障碍临床相关减少的比例更高（53.7% vs. 32.6%，通过失眠严重程度指数衡量），且 6 个月后效果依然稳定，同时干预组的抑郁、焦虑症状以及社会和工作相关功能限制也显著减轻。
研究结论表明，Omaveloxolon 在 Friedreich 共济失调治疗中展现出延缓疾病进展的潜力；补体抑制剂在重症肌无力和 NMOSD 的长期管理中具有重要作用；新的免疫球蛋白制剂 panzyga? 和数字健康应用 somnovia 为相关疾病的治疗提供了新的途径。这些研究成果意义非凡，为罕见神经疾病和免疫相关疾病的治疗带来了新的希望和方向，有助于改善患者的生活质量，减轻患者的疾病负担。同时，也为后续相关领域的研究奠定了基础，推动医学研究不断向攻克这些疑难病症的方向前进，激励更多研究人员深入探索神经疾病和免疫疾病的发病机制与治疗方法，以实现更好的临床治疗效果 。
