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为解决 α- 突触核蛋白病（如帕金森病、路易体痴呆和多系统萎缩）的诊断及病程监测问题，研究人员开展 α- 突触核蛋白种子扩增检测（SAA）研究。结果显示，新开发的 SAA 能区分相关疾病，LFP 评分与认知、运动功能相关，或可用于监测病程。
在神经科学领域，帕金森病、路易体痴呆和多系统萎缩等疾病一直困扰着医学界。这些疾病都属于 α- 突触核蛋白病（α-Synucleinopathien），其显著特征是 α- 突触核蛋白（α-Synuclein）出现错误折叠 。以往，医生在诊断这些疾病时面临诸多难题，缺乏精准有效的检测手段，对于疾病的发展进程也难以准确把控。例如，在帕金森病早期，症状不典型，容易与其他疾病混淆，导致误诊。而且在疾病治疗过程中，无法实时了解病情进展，难以调整最佳治疗方案。正因如此，寻找一种可靠的诊断标志物和病程监测指标迫在眉睫。
为了解决这些问题，来自德国慕尼黑大学（LMU）临床医院 Gro?hadern 校区神经内科的 Günter H?glinger 教授，携手慕尼黑大学和意大利博洛尼亚大学的研究人员展开了深入研究。他们的研究成果发表在《InFo Neurologie + Psychiatrie》上，为 α- 突触核蛋白病的诊疗带来了新的曙光。
研究人员主要运用了 α- 突触核蛋白种子扩增检测（SAA）技术。他们收集了总共 170 人的脑脊液样本，这些人要么患有神经退行性疾病，要么精神和神经方面健康作为对照人群 。
下面来看看具体的研究结果：
- 新型 SAA 的诊断效能：研究开发并评估了一种新型 SAA，在识别路易折叠 α- 突触核蛋白病（即帕金森病或路易体痴呆）方面，展现出了 97.8% 的敏感性和 100% 的特异性。这意味着，该检测方法能够准确地将这类疾病与其他疾病区分开来，大大提高了诊断的准确性。
- LFP 评分的量化及相关性：研究团队基于一系列稀释实验，开发出了一种全新的路易折叠病理学（Lewy-Fold-Pathology，LFP）评分 ，以此作为 α- 突触核蛋白种子的定量测量指标。研究发现，LFP 评分与患者的运动和认知障碍存在显著相关性。在对七名帕金森病患者的长期跟踪观察中，随着疾病的发展，LFP 评分不断上升，与此同时，通过蒙特利尔认知评估（Montreal Cognitive Assessement，MoCA）评估的认知功能逐渐下降 。这表明 LFP 评分有望成为监测疾病进程的有效指标。
- LFP 评分与运动功能的关系：虽然 LFP 评分上升与运动功能随时间下降之间的关联不太明显，但研究人员推测，这可能是由于患者接受了多巴胺能治疗，这种治疗在一定程度上掩盖了疾病实际的进展情况。在评估的七个长期病程中，有六个患者使用的左旋多巴（L-Dopa）剂量逐渐增加。
综合上述研究，研究人员得出结论：新型 SAA 具有较高的诊断区分度，尽管目前尚未被批准用于临床诊断，但已有多种 SAA 处于研发的最后阶段，商业化检测的出现只是时间问题。同时，LFP 评分不仅与认知功能相关，还可能用于个体层面的疾病进程监测。这一研究成果为 α- 突触核蛋白病的早期诊断和精准治疗提供了新的方向和有力依据，有望改善患者的生活质量，减轻社会和家庭的负担。不过，目前该研究仍存在一些局限性，例如样本量相对较小，多巴胺能治疗对 LFP 评分与运动功能关系的影响机制还需进一步研究。未来，研究人员需要开展更大规模的临床试验，深入探究相关机制，以推动该研究成果更好地应用于临床实践。
