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在医学领域，肾细胞癌（RCC）乳腺转移极为罕见，给诊断和治疗带来挑战。研究人员通过报告 1 例 38 岁女性病例并回顾文献，发现 RCC 乳腺转移可在根治性肾切除术后 1 - 18 年出现，免疫组化（IHC）对诊断意义重大，手术是主要治疗手段。该研究为相关临床实践提供重要参考。
在癌症的广阔领域中，各种肿瘤的转移情况复杂多样，常常给医生们带来不小的挑战。肾细胞癌（Renal Cell Carcinoma，RCC）作为一种常见的肾脏恶性肿瘤，其转移的部位更是千奇百怪。在众多的转移案例里，RCC 转移到乳腺的情况极其罕见，这就像是癌症世界里的 “神秘角落”，隐藏着许多未知等待人们去探索。
通常情况下，转移性肿瘤在所有乳腺恶性肿瘤中所占比例不到 1%，而大多数转移性乳腺肿瘤的来源是对侧乳腺癌。RCC 转移到乳腺的情况在医学文献中只是零星记载，由于其罕见性，医生们对它的认识还不够深入，在诊断和治疗方面都缺乏足够的经验。面对这样的现状，为了能更深入地了解 RCC 乳腺转移的特点、诊断方法和治疗策略，来自斯洛伐克的研究人员开展了相关研究。他们通过对 1 例 38 岁高加索女性的病例进行详细分析，并结合大量的文献回顾，试图揭开 RCC 乳腺转移这一罕见病症的神秘面纱 。最终，他们的研究成果发表在了《Bratislava Medical Journal》上，为医学领域对这一病症的认识和处理提供了宝贵的资料。
研究人员采用的主要关键技术方法包括：对患者进行影像学检查，如 CT 扫描、乳腺钼靶检查和超声成像，以此来发现乳腺中的可疑肿块；进行超声引导下的大芯针活检，获取组织样本；对活检样本和手术切除样本进行组织学和免疫组化（Immunohistochemistry，IHC）评估，通过检测多种免疫标志物的表达情况来辅助诊断。样本主要来源于这位 38 岁的患者。
病例呈现
一位 38 岁的高加索女性，在 5 年前因右肾透明细胞 RCC 接受了根治性肾切除术。术后一直没有疾病复发的临床症状，直到 5 年后的随访 CT 扫描发现左乳腺有可疑肿块。乳腺钼靶显示左乳有边界清晰的肿块，无微小钙化；超声成像显示为单个、边界清楚的低回声肿块，多普勒彩色血流显示血管丰富。经术前超声引导大芯针活检，组织学和 IHC 评估证实为转移性透明细胞 RCC。该患者接受了肿块切除术，未进行腋窝分期，且未使用辅助治疗。后续的随访检查包括 CT 和 MRI 扫描，截至目前未发现疾病进一步复发。由此可见，RCC 乳腺转移可能在原发诊断多年后才出现，且通过恰当的检查手段能够确诊。
手术病理
在手术病理方面，肉眼可见标本部位有一个中央出血的可疑结节。显微镜下观察，肿瘤细胞的细胞质呈淡粉色，细胞核圆形，染色质细颗粒状，核仁很少出现，其外观与原发性肾脏部位的 RCC 相似。通过对肿瘤细胞进行 IHC 分析，发现雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）、细胞角蛋白 7（CK7）和配对盒基因 8（PAX8）染色均为阴性；而分化簇 10（CD10）、碳酸酐酶 IX（CAIX）呈强阳性染色，波形蛋白（vimentin）有间断染色，肾细胞癌标志物（RCC - Ma）在原发性肿瘤和乳腺转移瘤中均为阳性。这表明，通过免疫组化染色结果，可以为 RCC 乳腺转移的诊断提供重要依据。
讨论
在讨论部分，研究人员指出，乳腺外癌症转移到乳腺并不常见，在所有乳腺恶性肿瘤中的发生率为 0.5% - 6.6%。RCC 转移到乳腺的情况更是罕见，虽然有一些散在的病例报告，但相关研究仍十分有限。在诊断方面，区分原发性乳腺癌和继发性乳腺转移非常重要，但仅从临床症状上很难区分原发性乳腺病变和转移性乳腺肿块。免疫组化结果在诊断中起着关键作用，通过对多种免疫标志物的检测，可以更准确地判断肿瘤的来源。
对于 RCC 转移的特点，其转移行为常常表现得奇特且不规则，转移的器官也多种多样。不同类型的 RCC 肿瘤，其器官特异性转移倾向有所不同。例如，透明细胞 RCC 转移到淋巴结、肺、肝、骨和脑的器官趋向转移率分别为 19.8%、61.6%、15.3%、33.6% 和 11.9%。而且，从转移诊断时间来看，同步转移和异时转移患者的癌症特异性生存率存在差异，但对于 RCC 转移到乳腺的情况，同步和异时转移在预后方面是否有显著差异，目前还没有确凿的证据。
在预后评估方面，经典的形态学和组织学特征对预测转移性 RCC（mRCC）患者的预后作用有限。目前，TNM 分期系统是广泛应用于 RCC 预后评估的工具，此外，国际转移性肾细胞癌数据库联盟（IMDC）的预后模型也具有重要价值。该模型考虑了卡氏功能状态评分（Karnofsky Performance Status ＞ 80%）、从诊断到全身治疗的时间（＞1 年）、贫血、中性粒细胞增多、血小板计数高于正常水平和高钙血症等六个负性预后因素，可将 mRCC 患者分为低、中、高风险三组，对预测全身治疗的反应有重要意义。
在治疗方面，手术仍然是主要的治疗方式。对于已知存在转移性疾病的患者，通过细胞减灭性肾切除术和转移灶切除术分别切除肾脏肿瘤和远处转移灶至关重要。细胞减灭性肾切除术可以使许多患者的生存率提高约 50%，但也可能导致全身治疗的延迟。因此，根据既定的预后变量选择合适的患者进行治疗十分关键，同时，预后分类也有助于指导新型疗法（如抗血管内皮生长因子靶向药物、免疫疗法或哺乳动物雷帕霉素靶蛋白抑制剂）的应用。
总的来说，该研究通过对罕见的 RCC 乳腺转移病例的分析和文献回顾，让人们对这一病症有了更全面的认识。明确了免疫组化在诊断中的重要性，了解了 RCC 转移的特点和预后评估方法，为临床医生在面对 RCC 乳腺转移患者时提供了更科学的诊断和治疗依据，对推动医学领域在这一罕见病症方面的研究和临床实践具有重要意义。
