源自 NFIA 基因内缺失患者的人诱导多能干细胞系：开启神经发育障碍研究新大门

为探究由 NFIA 基因杂合变异引发的脑畸形伴或不伴尿路缺陷（BRMUTD）的病理机制及潜在疗法，研究人员利用基于仙台病毒的非整合重编程技术，成功从一名 3 岁男性 BRMUTD 患者身上获得诱导多能干细胞（hiPSCs）。这为相关研究提供了体外模型。

　　脑畸形伴或不伴尿路缺陷（BRMUTD）是由 NFIA^基因的杂合变异引起的。BRMUTD 是一种神经发育障碍，其特征为胼胝体发育不全或缺失、脑积水或脑室扩大，以及发育迟缓，可能伴有或不伴有尿路缺陷。在此，研究人员运用基于仙台病毒的非整合重编程技术，成功从一名 3 岁男性 BRMUTD 患者身上诱导产生了诱导多能干细胞（hiPSCs）。该患者来源的细胞系在 NFIA^基因内存在基因缺失（NC_000001.10: g.61650967_61842967del [GRCh37]），这与 NFIA 表达显著降低相关。此细胞系维持正常核型，表达多能性标记，并且能够分化为三个胚层。所建立的 hiPSCs 细胞系将为研究 NFIA 相关神经发育障碍的病理机制和潜在疗法提供体外模型。