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在法医学等领域，准确预测面部外观意义重大，但面部形态受多种因素影响，研究存在挑战。研究人员针对西班牙人群，开展 116 个候选单核苷酸多态性（SNP）与面部表型关联的研究。发现 10 个 SNP 有显著关联，为面部遗传学研究及法医学 DNA 表型分析（FDP）提供重要依据。
在人类的众多特征中，面部形态独一无二，每个人的脸都有着细微却独特的差异。从法医学的角度看，准确预测面部外观，能够为案件侦破、失踪人员身份识别提供关键线索，帮助警方缩小侦查范围，提高办案效率。然而，面部形态这一复杂性状，受到众多遗传和环境因素的共同作用，就像一团难以解开的乱麻。尽管全基因组关联研究（GWAS）已经发现了一些与面部特征相关的单核苷酸多态性（SNP），但这些研究结果在不同人群中并不总是能够重复验证。而且，欧洲不同地区人群的面部外观存在差异，已有的针对欧洲人群的研究成果，难以直接套用到各个亚群。为了深入探究面部形态的遗传奥秘，来自西班牙多所高校和研究机构，以及美国印第安纳大学印第安纳波利斯分校的研究人员，对西班牙人群展开了研究，相关成果发表在《Scientific Reports》上。
研究人员采用了多种技术方法。在样本采集方面，他们从西班牙人群中收集了 412 名个体的样本，详细记录了参与者的性别、年龄、体重等信息，还采集了唾液样本，并使用 3D 扫描仪获取面部 3D 扫描数据。在基因分析环节，先是从唾液样本中提取 DNA 并进行定量，接着挑选出 116 个与面部形态相关的候选 SNP，利用 Fluidigm 技术和 SNaPshot minisequencing 技术进行基因分型。同时，运用 Arlequin 软件计算群体遗传参数，使用 Matlab 软件对 3D 面部图像进行处理和分析，并通过规范相关分析（CCA）研究 SNP 与面部表型的关联。
研究结果主要包括以下几方面：
- 群体遗传参数：对 116 个候选 SNP 的研究发现，除了两个 SNP（rs11713363 和 rs6695444）外，其他 SNP 的等位基因频率分布与先前公布的伊比利亚数据没有显著差异。经过 Bonferroni 校正后，大多数 SNP 符合哈迪 - 温伯格平衡（HWE），但有 4 个 SNP（rs145365164、rs1863716、rs6129266 和 rs6695444）例外。此外，位于同一候选基因内的 SNP 之间存在显著的连锁不平衡（LD），表明它们可能共同遗传。
- 关联分析：在对 63 个面部区域进行 CCA 分析后，发现 116 个 SNP 中有 101 个可能影响面部形态（PCCA<0.05）。不过，经过错误发现率（FDR）调整后，只有 10 个 SNP 仍然具有统计学意义（PFDR<0.05）。这 10 个 SNP 在面部不同区域呈现出不同的关联模式：
- 上唇 + 人中（象限 I）：rs702489 和 rs12786942 与该区域显著相关，且这两个 SNP 与该区域的关联此前未被报道。rs702489 的 G>A 突变，会使鼻翼下方和人中侧面区域向外突出，周围区域向内凹陷；rs12786942 的 A>T 突变，会导致上唇和人中内侧区域向内凹陷，外侧区域向外突出。
- 鼻子（象限 II）：rs227833 与鼻子区域显著相关，其 G>C 突变会使鼻根和鼻梁向外突出，鼻桥、鼻翼外侧和鼻下区域向内凹陷。
- 下脸（象限 III）：rs11768577 和 rs7167736 与下脸区域显著相关。rs11768577 的 T>G 突变，会使鼻部、唇部和下巴中央区域向外突出，下颌和脸颊外侧区域向内凹陷；rs7167736 的 T>G 突变，会使下唇及下方区域、下巴侧面区域向内凹陷，下巴和下巴中央部分向外突出。
- 上脸（象限 IV）：rs3936018、rs72691108、rs6535972、rs17275866 和 rs7738892 与上脸区域显著相关。例如，rs3936018 和 rs72691108 会使额头中央凹陷、侧面突出；rs6535972 会使额头中央和上眶周区域向外突出，额头侧面和下眶周区域向内凹陷；rs17275866 与上脸的关联是新发现的，其 G>C 突变会使额头区域除眉毛和额头上部特定区域外向内凹陷；rs7738892 会使眉毛区域向内凹陷，太阳穴上方区域向外突出 。
在讨论部分，研究人员指出，这 10 个 SNP 中有 7 个与之前其他研究中发现的面部区域关联相符，进一步证实了这些 SNP 在不同人群中的重要性。同时，还发现了 3 个新的面部区域关联，这表明在不同的亚群中，基因与面部形态的关联可能存在差异，强调了针对特定亚群进行研究的必要性。此外，研究还发现一些 SNP 存在共分离现象，这为研究 SNP 作为单倍型对人脸外观的影响开辟了新方向。不过，目前基于 DNA 预测面部外观仍面临挑战，例如面部相关 SNP 解释的面部变异比例较低，即使 10 个 SNP 联合起来也只能解释 0.705% 的变异 。但该研究明确了一些对预测面部形态特征有价值的遗传位点，为未来构建更精准的预测模型提供了重要参考。
总的来说，这项研究不仅验证了一些之前发现的与面部形态相关的遗传位点，还在西班牙人群中发现了新的关联，为面部遗传学研究提供了更深入的认识。这对于法医学 DNA 表型分析（FDP）的发展意义重大，有助于提高通过 DNA 预测面部外观的准确性，为实际的法医调查和失踪人员身份识别等工作提供更可靠的依据。未来，还需要更多跨学科的合作研究，不断优化研究方法，进一步探索面部形态的遗传机制，推动 FDP 领域的发展，使其更好地服务于社会。
