儿童嗜铬细胞瘤与副神经节瘤：罕见病症下的遗传探秘与诊疗新进展

为解决儿童嗜铬细胞瘤（Pheochromocytoma）和副神经节瘤（Paraganglioma）这两种罕见肿瘤的诊疗难题，研究人员开展了相关研究。结果显示约 30 - 40% 的病例有遗传基础，诊疗方式多样。这对提升该疾病诊疗水平意义重大。

　　嗜铬细胞瘤（Pheochromocytoma）和副神经节瘤（Paraganglioma）是儿童时期罕见的肿瘤，起源于交感神经系统的嗜铬细胞。嗜铬细胞瘤主要位于肾上腺髓质，而副神经节瘤则可能在肾上腺外的部位生长。大约 30 - 40% 的儿童病例存在遗传基础，常与 MEN2、NF1、VHL 和 SDH 基因突变等遗传性综合征相关。主要症状由儿茶酚胺分泌过多引起，包括高血压、头痛、出汗、心悸和高血压危象。诊断依靠血浆和尿液中的甲氧基肾上腺素检测、基因检测，以及 CT、MRI、间碘苄胍（MIBG）闪烁显像或 PET 等影像学检查。主要治疗方式是手术，术前需进行药物准备以预防术中危机。对于晚期或转移性病例，则采用 MIBG 代谢放疗或靶向治疗。预后取决于诊断的及时性和潜在的遗传易感性，因此长期随访至关重要。