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淋巴畸形（LM）发病率为 1:6000 - 1:16,000 活产儿，危害较大。研究人员针对 LM 开展研究，发现影像检查和基因检测对诊断意义重大，治疗策略多样。这为 LM 的早期诊断和治疗提供了依据，意义非凡。
淋巴畸形（Lymphatic Malformations，LM）是淋巴系统的先天性异常，每 6000 至 16000 例活产婴儿中就有 1 例发病。简单的 LM 表现为柔软有弹性的占位性病变，而复杂的 LM 会影响多个器官系统，还可能因淋巴漏导致乳糜积液。此外，LM 可与其他血管畸形同时出现，或作为过度生长综合征的一部分。原发性淋巴水肿是 LM 的一个特殊亚群，可能在高龄时才出现临床症状。
在诊断方面，影像学检查对 LM 的诊断至关重要，尤其是磁共振成像（Magnetic Resonance Imaging，MRI）和磁共振淋巴造影（MR Lymphangiography）。此外，还应进行基因检测，以便早期发现可能的合并症，实现精准治疗。
治疗方案的选择取决于 LM 的类型、范围和位置。药物治疗可使用 mTOR 抑制剂西罗莫司（Sirolimus），也可通过血管内皮生长因子（Vascular Endothelial Growth Factor，VEGF）-Ras-MAPK 通路使用普萘洛尔（Propranolol），二者联合治疗也可行。根据基因分析结果，使用阿培利司（Alpelisib）/ 曲美替尼（Trametinib）进行靶向治疗也是一种选择。另外，根据具体检查结果，还可采用手术和放射介入治疗方法。
实际建议方面，LM 患者应转诊至专业中心，由跨学科团队进行早期诊断和治疗。结合临床和基因检测结果，MRI 和 MR 淋巴造影有助于评估介入和手术治疗方案。
