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骨质疏松症发病率高、诊断率低，现有诊断方法存在局限。研究人员评估 OsteoSight?识别低骨矿物质密度（BMD）的性能。结果显示其诊断准确性高、重复性好且稳健。该技术有望增加骨质疏松症的诊断和预防治疗率，意义重大。
在人口老龄化加剧的当下，骨质疏松症已成为一个严重的公共健康问题。骨质疏松症的特征是骨矿物质密度（Bone Mineral Density，BMD）逐渐降低，这极大地增加了脆性骨折和其他骨折的风险。据统计，50 岁以上人群中，每 5 名男性就有 1 名、每 3 名女性就有 1 名会经历骨质疏松性骨折。这不仅会导致患者行动不便、生活质量下降，还会使死亡率上升。在美国，2018 年骨质疏松性骨折的年度直接医疗费用估计高达 570 亿美元。然而，令人担忧的是，据估计，只有不到 26% 的骨质疏松症患者得到了确诊。尽管有充分证据表明，治疗能够预防脆性骨折并维持患者的生活质量，但由于各种原因，许多存在低骨密度风险的人未能及时被诊断出来。
目前，骨质疏松症的诊断通常依赖双能 X 线吸收法（Dual-energy X-ray Absorptiometry，DXA），它被视为临床诊断的金标准。美国预防服务工作组建议，对 65 岁及以上女性或有特定临床风险因素的年轻女性进行 DXA 筛查；但对于男性，由于缺乏足够证据，暂未给出明确的筛查建议。此外，尽管多个专业组织都支持进行骨质疏松症筛查，但实际筛查率却很低。在美国，一项关于骨质疏松症筛查障碍的调查显示，医生们认为就诊时间有限、与其他健康问题相比筛查优先级低、缺乏对筛查服务和资源的认识以及无法及时获取这些资源，是导致无法遵循筛查指南的主要障碍。因此，寻找一种能够有效识别低 BMD 患者的新方法，成为了医学领域亟待解决的问题。
在此背景下，来自梅奥诊所（Mayo Clinic）和 Naitive Technologies Ltd 的研究人员开展了一项关于 OsteoSight?技术的研究。OsteoSight?是一种基于机器学习的技术，旨在利用常规髋部和骨盆 X 射线识别低 BMD 患者。研究人员对 OsteoSight?的诊断准确性、重复性和稳健性进行了评估，相关研究成果发表在《Osteoporosis International》上。
研究人员主要运用了以下关键技术方法：首先，从美国 6 个影像中心收集数据，这些数据来自医疗影像经纪商 Gradient Health，并符合 HIPAA 安全港协议进行了去标识化处理。研究的参考标准是 DXA 测量的 T 评分，当股骨颈（Femoral Neck，FN）T 评分低于 -1.0 标准差（SD）时，被认为存在低 BMD。对于 X 射线图像，OsteoSight?会进行预处理，排除包含金属物、错误身体部位以及股骨定位不佳等不适合的图像。然后，通过卷积神经网络（Convolutional Neural Network，CNN）对图像进行处理，生成估计的 BMD（eBMD）值。在统计分析方面，使用 R 软件计算受试者工作特征曲线下面积（Area Under the Receiver Operating Characteristic Curve，AUROC）、敏感性和特异性等指标，并进行亚组分析和重复性评估。
研究结果如下：
- 数据筛选与纳入：最初有 378 名受试者，经过 OsteoSight?的图像预处理步骤，排除了部分不适合的图像。最终 325 例（86%）纳入研究，研究人群中 64.6% 的人股骨颈 T 评分低于 -1.0 SD。
- 诊断准确性：OsteoSight?识别低 BMD 患者的诊断准确性较高，AUROC 为 0.834（95% 置信区间：0.789 - 0.880）。在满足预先设定的性能标准的操作点上，特异性为 0.852（0.783 - 0.930），敏感性为 0.628（0.538 - 0.743），这表明研究的主要和次要终点均达到预期。亚组分析显示，在不同年龄组、性别、种族、BMI 以及不同 X 射线扫描仪硬件条件下，OsteoSight?的诊断准确性基本一致。尽管部分亚组（如西门子设备组、BMI 在 18.5 - 25 的人群组、70 - 79 岁和 80 岁以上年龄组）的置信区间下限低于预先设定的 0.75，但整体仍能体现该技术的有效性。
- 重复性：对 81 名有两张可接受的同一侧髋部或骨盆 X 射线图像的个体进行分析，OsteoSight?的观察一致性达到 84%，Cohen's kappa 值为 0.68，表明具有较高的重复性。
研究结论和讨论部分指出，OsteoSight?能够从常规 X 射线中准确识别低 BMD 风险个体，具有较高的诊断准确性、重复性和稳健性。其敏感性和特异性与 DXA 相当，诊断准确性与以往文献中使用 X 射线或 CT 扫描的系统相当。该技术能够自动识别和过滤错误标记的 X 射线图像以及其他不适合的图像，提高了可靠性。此外，其重复性为临床应用提供了保障，确保系统标记的患者确实需要进一步评估。而且，OsteoSight?在不同患者亚组和临床混杂因素以及多种 X 射线扫描仪硬件上都表现出稳健的性能，这表明它可以广泛应用于各种临床环境。
在临床意义方面，OsteoSight?可应用于多种临床科室，医生能够根据实际情况调整其性能，如在保证临床可接受敏感性的同时最大化特异性，减少后续随访管理的风险和成本；或在保证临床可接受特异性的同时最大化敏感性，减少漏诊病例。随着全球骨质疏松症相关骨折负担的日益加重，OsteoSight?有望通过对因其他临床原因拍摄的 X 射线进行分析，更早地发现骨质疏松症风险患者，实现及时干预，降低骨质疏松性骨折的发生率。这不仅能改善患者的预后，还能降低医疗成本，对解决日益增长的骨质疏松症负担具有重要意义。
然而，该研究也存在一定的局限性。研究使用的是单一验证数据集，样本量尤其是亚组样本量有待增加，以进一步确保研究结果能推广到更广泛的临床环境。训练数据集来自骨科医院，可能会使研究结果更偏向于因骨关节炎进行 X 射线检查的患者。此外，研究未评估患者的长期结局，这对了解该技术对患者管理和治疗决策的影响至关重要。未来研究应聚焦于前瞻性研究，在真实临床环境中验证研究结果，评估 OsteoSight?对患者结局（如骨折率和生活质量）的影响，并探索将其与临床决策支持系统相结合，进一步提高在骨质疏松症管理中的实用性。
