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研究人员针对少数涉及 13q33 - 34 染色体区域（含 COL4A1 和 COL4A2 基因）重复与脑小血管病（CSVD）关联的报道展开研究。对 1 例 CSVD 患者评估并测序，发现其临床表现和 MRI 特征类似 CADASIL，且存在相关基因重复，为疾病研究提供新证据。
背景：已有报道指出，少数患者中，涉及 13q33 - 34 染色体区域（包含 COL4A1 和 COL4A2 基因）的大片段重复或三倍体与脑小血管病（Cerebral Small Vessel Disease，CSVD）相关。在此，本文报道 1 例与 COL4A1 和 COL4A2 基因重复相关的 CSVD 病例，并详细总结其临床和磁共振成像（Magnetic Resonance Imaging，MRI）表现。
方法：对 1 例 CSVD 患者进行详细的临床和神经影像学评估。采用基于全基因组测序的靶向新一代测序（Targeted Next - Generation Sequencing，NGS）和拷贝数变异测序（Copy Number Variation Sequencing，CNV - seq）来确定该疾病的遗传基础。
结果：患者在 51 岁时首次发生缺血性脑卒中。头颅 MRI 显示双侧大脑半球存在广泛的急性和慢性腔隙性梗死灶以及白质高信号，累及前颞叶和外囊，同时还观察到双侧丘脑微出血。其临床特征和 MRI 表现与伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy，CADASIL）相似。靶向 NGS 和 CNV - seq 分析发现，13 号染色体区域存在包含 COL4A1 和 COL4A2 基因的重复。
结论：该病例进一步证实了 COL4A1 和 COL4A2 基因拷贝数变异（Copy Number Variations，CNVs）与 CSVD 的关联。当怀疑为遗传性 CSVD 且未检测到 CSVD 相关基因的微小突变时，应考虑对 13q 区域进行 CNV 分析。
