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为解决斯洛伐克人群血红蛋白病（Hemoglobinopathies）防控问题，研究人员开展 “2020 - 2024 年斯洛伐克人群血红蛋白病流行现状” 研究。结果发现多种致病突变，如 HBB 基因 c.118C>T等。该研究对早期诊断、遗传咨询意义重大。
在遥远的非洲大陆、温暖的地中海地区以及广袤的东南亚，疟疾曾经肆虐横行。在与疟疾漫长的斗争中，大自然悄然施展了神奇的 “进化魔法”。一些人群体内的血红蛋白发生了奇妙的改变，产生了血红蛋白病相关的基因突变，这在当时竟成为了抵御疟疾的 “秘密武器”，让携带这些突变基因的人有了更多生存机会。
随着时间的推移，全球化的浪潮汹涌澎湃，人口迁移日益频繁。那些曾经只在疟疾高发地区常见的血红蛋白病，也开始在其他地方 “崭露头角”。在欧洲中部的斯洛伐克，这个原本被认为与血红蛋白病 “绝缘” 的国家，情况也发生了变化。由于历史上的战争、移民浪潮，再加上近年来全球化带来的人口流动，越来越多血红蛋白病患者出现在斯洛伐克。
然而，面对这一变化，斯洛伐克的医疗体系却面临着诸多挑战。尽管该国拥有较为发达的医疗系统，但血红蛋白病相对较低的发病率，使得很多医疗专业人员对这类疾病的经验有限，尤其是在偏远的农村地区。而且，如何将遗传筛查项目与针对医护人员的教育活动有效整合，成为早期识别和妥善管理血红蛋白病的关键难题。为了攻克这些难题，改善患者的治疗效果，减轻医疗负担，来自斯洛伐克的研究人员展开了深入研究。
此次研究由来自 P. J. ?afárik 大学医学院等机构的 Zuzana Solárová、Angelika Vasi?ová 等研究人员共同开展。他们对 2020 - 2024 年斯洛伐克人群血红蛋白病的流行现状进行了探究，相关研究成果发表在《Bratislava Medical Journal》上。
研究人员在开展研究时，采用了多种关键技术方法。首先，他们收集了疑似血红蛋白病患者的详细家族病史，并进行临床检查和血液检测，包括全血细胞计数（检测指标如平均红细胞体积 MCV、红细胞计数 RBC、平均红细胞血红蛋白含量 MCH、网织红细胞计数等）。然后，使用特定试剂盒通过电泳技术分离和定量不同类型的血红蛋白。在基因检测方面，运用聚合酶链式反应（PCR）扩增相关基因区域，再借助 ABI Prism 3130xl 基因分析仪进行直接测序，并利用 Geneious 9.1.8 软件分析数据。此外，还采用了多重连接依赖探针扩增技术（MLPA）检测基因的缺失或重复情况 。研究样本不仅包含斯洛伐克本土人群，还涵盖了来自土耳其、泰国、意大利等不同地区的个体，以反映斯洛伐克日益增加的遗传多样性。
下面来看看具体的研究结果：
- β - 地中海贫血相关突变：β - 地中海贫血是由于 HBB 基因突变影响血红蛋白 β 链的合成而引发的疾病。在斯洛伐克人群中，最常见的突变类型是单核苷酸变异 c.118C>T ，占比 28.41%，该突变会导致提前终止密码子的出现，属于致病性 β0 - 地中海贫血。此外，c.25_26del AA 和 c.93 - 21G>A这两种突变的出现频率相同，均为 13.64%。其中，c.25_26del AA 会造成蛋白质功能丧失，也是致病性 β0 - 地中海贫血；而 c.93 - 21G>A则与 β+ - 地中海贫血相关，常出现在杂合子个体中。另外，研究还发现了一些其他频率相对较低的突变，如 c.82G>T（p.Ala28Ser）、c.155del C（p.Pro52fs）等，这些突变也都与 β - 地中海贫血的发生有关。并且，在斯洛伐克首次检测到 HBB 基因的单核苷酸变异 c.79G>A（p.Glu27Lys）和 c.92G>C（p.Arg31Thr） 。
- 其他类型血红蛋白病：除了 β - 地中海贫血，研究中还检测到了其他类型的血红蛋白病。其中，α - 地中海贫血的检出率为 8.57% ，存在多种突变形式，如 HBA1/HBA2del 等缺失突变以及 c.89T>C（p.Leu30Pro）这种错义突变。在 delta - beta - gamma 地中海贫血（HPFH）病例中，检测到的突变主要为基因缺失，占比 5.71%。此外，还发现了 2 例镰状细胞贫血（1.90%），均为 HBS 基因的 c.20A>T（p.Glu7Val）突变，其中 1 例患者为来自土耳其的移民。
研究结论和讨论部分表明，此次研究详细揭示了斯洛伐克人群中 HBB 和 HBA 基因的多种遗传变异情况，明确了不同致病突变及其临床意义。这对早期诊断血红蛋白病、开展遗传咨询以及制定有效的疾病管理策略具有重要意义。通过精准的检测和诊断，能够及时发现携带致病突变的个体，为他们提供专业的遗传咨询服务，帮助其了解疾病的遗传风险，提前做好预防措施。对于已经患病的个体，也能根据具体的基因突变类型制定个性化的治疗方案。
同时，研究还发现血红蛋白病与铁代谢紊乱存在关联，进一步提示在临床诊断和治疗过程中需要综合考虑多种因素。鉴于斯洛伐克人群中血红蛋白病发病率因移民等因素逐渐上升，加强遗传筛查、提高公众对血红蛋白病的认知、开展针对医护人员的专业教育以及制定政府支持的筛查项目显得尤为重要。这不仅有助于减少严重血红蛋白病对个人健康的损害，降低家庭和社会的医疗经济负担，还能更好地应对人口多样化带来的健康挑战。随着对血红蛋白病研究的不断深入，未来有望制定出更完善的防控策略，保障人们的健康。
