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为解决成人生长激素缺乏症（GHD）可能存在的诊断和治疗不足问题，研究人员开展美国成人确诊或有 GHD 风险个体的临床特征、治疗模式和患病率研究。结果显示 GHD 患病率为 0.2 - 37.0/100,000，治疗率低、依从性差。该研究为后续研究提供方向。
在人体的内分泌系统中，生长激素（GH）就像一个神奇的 “小助手”，对维持正常生理功能起着至关重要的作用。然而，有一种被称为成人生长激素缺乏症（GHD）的内分泌疾病却在悄然影响着人们的健康。成人 GHD 表现出疲劳、肌肉量减少、体脂增加等一系列症状，还可能引发骨折、心血管疾病等并发症，严重降低患者的生活质量。但由于其症状与正常衰老、代谢综合征等情况相似，导致很多病例难以被准确诊断出来。目前，成人 GHD 的真实患病率难以确定，且大多数患者没有得到及时治疗。为了深入了解这些问题，来自斯坦福大学医学院、Ascendis Pharma 公司等机构的研究人员 Andrew R. Hoffman、Subhara Raveendran 等人开展了相关研究，该研究成果发表在《Advances in Therapy》杂志上。
研究人员为了探究美国成人确诊或有 GHD 风险个体的临床特征、治疗模式和患病率，采用了以下关键技术方法：首先，利用 Veradigm Network 电子健康记录（EHR）与医保报销数据相结合，这些数据涵盖了美国 170 多万人在 2016 年 1 月 1 日至 2022 年 12 月 31 日期间的医疗信息。其次，通过修改已有的算法，纳入实验室检测数据，以此确定符合研究条件的个体，并根据 GH 水平将其分层。最后，运用统计学方法进行数据分析。
研究结果如下：
- 研究队列：从 54,680 名符合修改后算法标准的个体中，确定了 268 名实验室确诊的成人 GHD 患者和 54,310 名有 GHD 风险的个体，其中仅少数人接受了 GH 治疗。
- 基线特征：确诊或有 GHD 风险的个体平均年龄约 50 岁，女性居多，白人占比较大。与未治疗者相比，治疗者年龄更小，且在确诊 GHD 个体中，治疗者和未治疗者性别分布相似，但有 GHD 风险的个体中，治疗者多为男性，未治疗者多为女性。此外，确诊和有 GHD 风险的个体与对照组相比，多种与 GHD 相关的疾病患病率更高。同时，治疗者中内分泌相关疾病更为常见，而未治疗者中代谢和心血管共病的患病率更高。
- GH 检测和 IGF - 1 值：确诊成人 GHD 队列的个体需在索引日期或之前某个时间点 GH 水平 < 3 ng/mL，但只有 39.9% 的检测结果在 12 个月基线期被捕获。IGF - 1 检测结果显示，部分个体结果在健康个体参考范围内。
- GH 治疗模式：确诊或有 GHD 风险且在随访期开始治疗的个体中，每日注射 GH 的依从性较低，大多数个体 PDC<0.5，只有 25.9% 的个体符合 “依从” 标准（PDC≥0.8）。且只有 32.2% 开始治疗的个体持续治疗至随访结束，非持续治疗者平均停药时间为 75.5 天，研究期间未有人接受长效 GH 制剂。
- 多变量分析结果：确诊 GHD 个体接受 GH 治疗的可能性是有 GHD 风险个体的 2.11 倍。同时，居住在美国西部、BMI<25 kg/m2、基线 CCI 较高等因素与接受 GH 治疗的可能性增加相关；而黑人种族、患有垂体肿瘤等多种共病则与接受 GH 治疗的可能性降低相关。此外，肾上腺功能不全、垂体肿瘤等疾病与确诊成人 GHD 的可能性增加相关，黑人种族、BMI 未报告则与确诊成人 GHD 的可能性降低相关。
- 美国患病率估计：研究估计美国确诊成人 GHD 的患病率为 0.2/100,000，确诊和有 GHD 风险个体的合并患病率为 37/100,000，女性患病率高于男性，45 - 54 岁人群患病率最高。
研究结论和讨论部分指出，本研究表明美国成人 GHD 可能普遍存在诊断不足的情况。在研究期间，确诊和有 GHD 风险的个体接受 GH 治疗的比例较低，且治疗依从性和持续性较差。未治疗个体中代谢和心血管功能相关疾病的患病率较高，这凸显了改善成人 GHD 诊断和管理的必要性。未来研究应进一步优化患者选择算法，深入探究诊断不足、治疗不足、依从性低、停药率高的根本原因，以及长效 GH 制剂的可用性对这些因素的影响。这项研究为后续深入了解成人 GHD 提供了重要依据，有助于推动相关领域的进一步研究和临床实践的改善 。
