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肛管直肠黑色素瘤（ARM）治疗缺乏规范，5 年总生存率不足 20%。研究人员回顾 2002 - 2024 年梅奥诊所 88 例非转移性 ARM 患者资料，发现局部复发影响转移和死亡，根治手术、阴性切缘和放疗可降低风险，为 ARM 治疗提供重要参考。
肛管直肠黑色素瘤（ARM）是一种极为罕见的恶性肿瘤，在所有黑色素瘤中占比不到 1%，在肛管直肠恶性肿瘤里更是仅占 0.1%。它的出现，就像隐藏在黑暗中的 “杀手”，悄无声息却又极具破坏力。近年来，ARM 的发病率呈上升趋势，但令人担忧的是，其 5 年总生存率（OS）竟然低于 20%。这主要是因为它具有很强的侵袭性，疾病进展迅速，而且转移率高。同时，由于病例稀少，医学领域对它的认识还很有限，目前在治疗方面缺乏统一规范的指南。传统的放疗、化疗以及免疫疗法单独使用时效果并不理想，手术成为了非转移性患者唯一可能治愈的方法 。但手术方式的选择，无论是局部手术还是根治性手术，都存在诸多争议，局部手术切缘阳性率高，而根治性手术又可能对患者造成过度治疗。在这样的困境下，开展针对 ARM 的深入研究迫在眉睫，这不仅关乎患者的生命健康，也对推动医学进步有着重要意义。
梅奥诊所（Mayo Clinic）的研究人员 Richard Sassun、Annaclara Sileo 等人，针对 ARM 展开了一项回顾性研究。他们收集了 2002 年 1 月至 2024 年 4 月期间，在梅奥诊所接受手术切除且有治愈意向，或者后续接受手术或药物治疗的非转移性 ARM 患者的资料。经过层层筛选，最终 88 例患者纳入研究。研究人员详细记录了患者的各项信息，包括人口统计学特征、肿瘤特征、治疗方式以及治疗结果等，并运用统计学方法进行分析，以探寻 ARM 复发和死亡的风险因素。
这项研究意义重大，它揭示了 ARM 疾病进展的规律，让人们对 ARM 有了更深入的认识。明确了局部复发对远处转移和死亡率的重要影响，也找到了降低局部复发和死亡风险的关键因素，为临床医生制定更有效的治疗方案提供了有力依据，有望改善 ARM 患者的预后，提高他们的生存率和生活质量。该研究成果发表在《International Journal of Colorectal Disease》上。
研究人员开展研究时，主要运用了以下关键技术方法：首先是数据收集，收集多中心患者的临床资料，涵盖患者基本信息、症状、手术情况、病理报告等多方面；其次是定义相关变量，如对再手术、局部手术、根治手术、局部复发、远处转移等进行明确界定；最后运用统计分析方法，包括卡方检验、Fisher 检验、Mann - Whitney U 检验、Cox 回归分析和 Kaplan - Meier 分析等，以确定风险因素。
研究结果
- 人口统计学和肿瘤特征：88 例患者中，女性占 63%，平均年龄 64±10 岁，平均 BMI 为 29.6（±6.3）kg/m2。最常见症状是直肠出血（80%），疾病多发生于肛管（78%），19% 的患者临床淋巴结阳性12。
- 治疗特征和结果：39% 的患者需要再次手术。74% 的患者最终接受局部手术，26% 接受根治手术。局部手术切缘阳性率达 62%，根治手术仅 13%。23% 的患者接受放疗，46% 接受全身治疗。中位随访 97.9（41.9 - 164.5）个月后，67% 的患者首次复发为局部复发，21% 为远处转移，5 年总生存率为 28%（95% 置信区间 19 - 40%）345。
- 多变量分析：放疗、根治手术和阴性切缘与较低的局部复发概率相关；临床淋巴结阳性和局部复发会增加远处转移风险；临床淋巴结阴性、放疗、根治手术和阴性切缘有助于降低死亡风险67。
研究结论与讨论
研究表明，ARM 局部复发对远处转移和死亡的影响比以往认为的更大，局部手术切缘阳性率高达 62%。根治手术、阴性手术切缘和放疗是预防局部复发和降低死亡风险的保护因素，应作为治疗 ARM 的主要目标和手段 。放疗在预防 ARM 局部复发和死亡方面有潜在作用，但由于研究的回顾性以及疾病的罕见性，存在一定局限性。尽管如此，该研究仍是目前针对 ARM 较为全面和深入的研究之一，为后续研究和临床实践指明了方向，对推动 ARM 的治疗发展意义非凡。
