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杜氏肌营养不良症（DMD）患者智商常低于常人。研究人员为明确其与健康人智商差异及认知障碍相关因素，对比 6 - 16 岁患者与健康对照的智商，并探索基因型 - 表型关联。结果显示患者智商更低，Dp71 亚型认知障碍更明显，为临床干预提供依据。
在医学研究的广阔天地里，杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）就像一座难以攻克的堡垒，困扰着无数患者和医学工作者。这是一种与 X 染色体紧密相连的遗传性疾病，致病基因静静 “潜伏” 在 Xp21 位点，由 79 个外显子组成。它就像一个调皮的 “捣蛋鬼”，突变形式多样，缺失、重复、点突变等都是它的 “拿手好戏”，而且在 43 - 52 号外显子之间还有突变 “高发区”。它编码的肌营养不良蛋白（dystrophin）可是肌肉细胞结构稳定的关键 “卫士”，一旦出现问题，肌肉就会像失去支撑的大厦，逐渐变得软弱无力、萎缩下去，每 3500 个男婴中就可能有 1 个受到它的 “侵害”。
更让人揪心的是，这些患者的智力状况也不容乐观。神经心理学评估发现，他们的平均全量表智商（Full - Scale Intelligence Quotient，FSIQ）明显低于普通人群，智力障碍的程度从轻度到重度不等。以往的研究虽然取得了一些成果，但就像拼图还缺了很多关键碎片。大部分研究集中在西方国家，样本数量有限，而且缺乏对疾病发展过程中认知变化的长期跟踪，不同种族人群中肌营养不良蛋白突变对认知的影响也不明确。在印度次大陆，这方面的详细研究更是一片空白。
为了填补这些知识空白，来自印度北部一家三级教学医院儿科神经科的研究人员挺身而出，开展了一项意义非凡的前瞻性观察研究。这项研究从 2020 年 1 月一直持续到 2023 年 12 月，就像一场漫长而艰辛的医学探索之旅。
研究人员的目标明确而坚定。一方面，他们要把年龄在 18 岁及以下的杜氏肌营养不良症患儿和青少年的 FSIQ，与年龄、性别匹配的健康孩子进行对比，看看两者之间到底有多大差距；另一方面，他们还要找出那些影响患儿认知状态的临床、社会人口学以及遗传因素。
在研究方法上，研究人员精心挑选了《Malin's 印度儿童智力量表》（Malin's Intelligence Scale for Indian children，MISIC） ，用它来精准测量孩子们的语言智商（Verbal Intelligence Quotient，VIQ）、操作智商（Performance Intelligence Quotient，PIQ）和 FSIQ。对于那些完成至少一年随访的杜氏肌营养不良症男孩，研究人员还会再次进行认知评估，就像给他们的智力状况做定期 “体检”。同时，研究人员把杜氏肌营养不良症患者分成 Dp427、Dp140 和 Dp71 亚型，深入探索 FSIQ 和突变特征之间的联系，寻找隐藏在疾病背后的 “秘密”。
经过不懈努力，研究人员收获了不少重要成果。在这场研究 “战役” 中，154 名杜氏肌营养不良症患儿（其中 131 名是 DMD 患者，23 名是贝克尔肌营养不良症（Becker muscular dystrophy，BMD）患者 ）和 77 名健康孩子参与其中。结果发现，杜氏肌营养不良症患儿在语言、操作、FSIQ 以及所有子测试中的得分都比健康对照组低很多（p < 0.001），就像考试成绩总是不如别人的孩子。不过奇怪的是，他们的 PIQ 却比 VIQ 表现得更好（86.9 ± 12.3 vs 83.6 ± 11.4，p = 0.008），这一现象引起了研究人员的浓厚兴趣。
进一步分析发现，Dp71 亚型的患儿在语言、操作和 FSIQ 方面得分都显著更低。在多变量分析中，Dp71 亚型就像一个 “危险信号”，是杜氏肌营养不良症患者智力残疾的独立预测因素。经过一年的随访（n = 47），虽然患儿的 FSIQ 有所下降，但这种变化并不明显（85.1 ± 10.7 vs 84.3 ± 11.2，p = 0.64） 。
研究结论清晰而有力：杜氏肌营养不良症男孩的智商明显低于健康孩子，而且携带 Dp71 亚型的患儿认知障碍更为严重。这一发现意义重大，就像在黑暗中为临床医生和研究人员点亮了一盏明灯。它不仅让我们对杜氏肌营养不良症患者的认知障碍有了更深入的了解，还为未来开展有针对性的认知评估和干预提供了关键依据。也许在不久的将来，基于这些研究成果，就能开发出更有效的治疗方法，帮助这些患儿提高智力水平，重新拥抱美好的生活。这篇具有重要价值的研究论文发表在了《Brain and Development》杂志上，为该领域的研究添上了浓墨重彩的一笔。
总的来说，这项研究成果为杜氏肌营养不良症的研究开辟了新的方向，让我们看到了攻克这种疾病认知障碍难题的希望。研究人员通过严谨的研究设计和科学的研究方法，为我们展现了杜氏肌营养不良症患者认知状况的复杂图景。相信在未来，随着研究的不断深入，会有更多的 “秘密” 被揭开，为患者带来更多的希望和曙光。
