综述：FOXP1综合征与自闭症样特征的关联性研究

这篇综述系统回顾了FOXP1综合征（一种罕见神经发育障碍）与自闭症谱系障碍（ASD）的关联性，揭示了39%的共病率及89%患者存在重复限制性行为（RRBs）。研究强调需标准化评估以区分ASD与共病症状（如智力障碍、语言缺陷），为精准干预提供依据。

　　

Abstract

FOXP1综合征是一种由FOXP1基因突变或缺失引发的罕见常染色体显性神经发育障碍，首次于2009年被报道。该综合征以认知、行为、情感和生理多重障碍为特征，包括智力障碍（ID，65–98%）、语言能力受损（100%）、注意力缺陷多动障碍（ADHD，40–71%）以及自闭症谱系障碍（ASD，33–54%）。本文通过范围综述方法，分析了15项研究（共103例患者），发现ASD确诊率为39%，而重复限制性行为（RRBs）如刻板动作（78%）和感觉异常（68%）最为常见。

1. Method

研究遵循Arksey和O'Malley的范围综述框架，检索了PsycINFO、PubMed和MEDLINE数据库（2009–2024年）。纳入标准包括：英文文献、人类研究、FOXP1基因变异与ASD症状的关联分析。最终筛选出13项研究（76例）提供ASD诊断数据，13项（37例）详述症状表现。

2. Results

2.1. 研究特征
多数为病例报告（11/15），患者平均年龄14.91岁（2–54岁）。81%的变异为突变（如错义、剪接变异），19%为缺失。

2.2. ASD诊断
39%患者（30/76）确诊ASD，但诊断标准差异显著。例如，Trelles等发现社区诊断与临床复核一致性仅71%，凸显标准化评估的必要性。

2.3. 自闭症样特征

• RRBs：89%患者存在，包括刻板动作（如拍手、旋转物体）、感觉过敏（68%）和固定兴趣（62%）。
• 社交障碍：78%患者表现差异，但细节描述不足。例如，仅57%研究提及社交关系维持困难，非语言沟通差异仅22%被记录。

3. Discussion

挑战与局限

• 诊断复杂性：ID和语言障碍与ASD症状重叠，易导致误诊（如将RRBs归为强迫症而非ASD）。
• 研究异质性：方法学差异（如使用DSM-IV或ADOS-G）阻碍结论可比性。

未来方向
需探索基因型-表型关联，例如FOXP1特定变异是否导致更严重的ASD特征。标准化评估工具（如ADOS-2）和跨学科诊断团队可提升准确性。

4. Conclusions

FOXP1综合征的ASD特征呈现高度异质性，RRBs为核心表型。未来需结合遗传分析与精细化症状评估，以优化个体化干预策略（如针对感觉过敏的行为疗法）。

（注：全文严格基于原文数据，未添加未引用结论。）