Sponastrime发育不良患者口腔颅面特征与生活质量研究：首份全面临床放射学分析

本研究针对极罕见的Sponastrime发育不良（SEMDSP）患者，首次系统评估其口腔颅面特征及口腔健康相关生活质量（OHRQoL）。通过临床与放射学检查发现患者存在牙根缩短、牙本质发育不良I型样改变等特征性表现，且疾病严重程度与牙科表型显著相关。研究成果为这类患者的跨学科管理提供了重要依据，填补了该领域空白。

　　

在骨骼发育异常疾病谱中，Sponastrime发育不良（Spondyloepimetaphyseal dysplasia, sponastrime type, SEMDSP）因其独特的临床特征备受关注。这种由TONSL基因突变引发的罕见疾病，全球仅报道23例确诊患者，其典型表现包括不成比例的身材矮小、中面部发育不全和脊柱畸形。然而，关于该病口腔颅面表现的系统研究长期缺失，特别是牙齿发育异常对患者生活质量的影响机制尚不明确。正是这一知识空白，促使赫尔辛基大学医院的研究团队开展了这项开创性工作。

研究团队采用临床检查结合放射学评估的创新方法，对两名19岁芬兰女性SEMDSP患者进行深度分析。通过口腔健康影响量表（OHIP-14）评估主观生活质量，结合全景X线片和头颅侧位片量化牙颌特征。样本来源于医院既有病例队列，所有操作均通过伦理审查。

研究结果部分，3.1章节揭示两名患者存在显著表型差异：患者1身高Z值-13.9（91 cm）伴多发并发症，患者2身高Z值-5.9（135 cm）表型较轻。3.2.1章节通过影像学发现患者1存在严重牙根缩短（所有牙齿根长不足正常1/3）、多颗恒牙缺失及釉质矿化不良，而患者2仅表现为中度牙根缩短。3.2.2章节首次报道SEMDSP患者第二恒磨牙单根畸形这一特征性表现。3.3章节的OHIP-14评分显示，疾病严重程度与口腔健康相关生活质量显著相关（患者1得分24 vs 患者2得分1）。

讨论部分深入阐释了TONSL基因在牙本质形成中的潜在作用机制，提出其可能通过影响成牙本质细胞功能导致牙根发育障碍。研究首次将SEMDSP牙科表型与牙本质发育不良I型（Dentin dysplasia type I）进行类比，发现两者在牙根形态学改变上的高度相似性。值得注意的是，颅面测量数据揭示患者存在特征性的颅底缩短（前颅底长度Z值-7.5/-4.2）与颌骨后缩，这为理解中面部发育不全的发病机制提供了新视角。

该研究的临床意义在于确立了SEMDSP口腔表现的标准化评估框架，强调这类患者需要包含牙科专家的多学科随访。发表于《Bone》的这项成果不仅填补了罕见病口腔研究的空白，更为理解TONSL基因在颅面发育中的生物学功能提供了人类模型证据。研究者特别指出，避免正畸牵引、采用个性化修复方案是管理这类患者牙科问题的关键，这一发现将直接影响临床实践指南的制定。