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为探究墨西哥人群奠基者变异（FVs）及其与健康状况关联，研究人员检索多数据库开展系统综述。结果发现 32 项研究描述了 19 个基因和 21 个 FVs，部分源于欧洲。该研究增进了对墨西哥人群遗传结构的理解。
人类的遗传奥秘就像一座神秘的宝藏，吸引着无数科研人员去探索。在遗传的奇妙世界里，奠基者变异（Founder Variants，FVs）是一种特殊的存在。它是从共同祖先遗传下来的基因改变，在基因同质化的人群中频繁现身。FVs 可不得了，它对特定人群遗传疾病的流行起着重要作用。打个比方，它就像是遗传疾病的 “导火索”，一旦被点燃，就可能引发各种健康问题。
在全球众多的人群中，墨西哥人群的遗传背景十分独特。墨西哥位于北美洲大陆，拥有约 200 万平方公里的土地和 1.26 亿人口。这里的人群是高度多样化和异质混合的，其遗传祖先来源广泛，包括西欧、西非、东亚和美洲印第安群体 。自 1521 年西班牙人殖民这片土地后，欧洲人（主要是西班牙人）与当地多个土著群体不断融合，如今墨西哥混血儿（Mexican Mestizos）占墨西哥人口的 90% 以上。不同地区的混血模式差异很大，反映出 16 世纪居住在中美洲地区的各种土著群体的多样性。目前，大多数墨西哥人拥有大量的美洲原住民和欧洲血统，少量的非洲血统（多数情况下少于 5%）。
然而，对于墨西哥人群中的 FVs，此前一直没有全面的研究和描述。这就好比在一座巨大的遗传迷宫里，墨西哥人群的 FVs 部分被迷雾笼罩，人们对其知之甚少。这种知识的缺失带来了一系列问题，比如在疾病风险评估、诊断和治疗方面，由于缺乏对墨西哥人群特定遗传背景的了解，精准医疗难以有效开展，健康差距也因此被拉大。为了拨开这层迷雾，填补这一重要的知识空白，来自多个研究机构（原文未明确具体研究机构）的研究人员决定踏上探索之旅，开展了一项关于墨西哥人群 FVs 的系统综述研究。
研究人员严格按照系统综述和荟萃分析的首选报告项目（Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta - Analyses，PRISMA）2020 指南和建议进行研究，并将研究方案在 PROSPERO 数据库（登记号 474348）进行了注册。他们于 2024 年 6 月 3 日在拉丁美洲和加勒比地区健康科学文献数据库（LILACS）、考克兰图书馆（COCHRANE）、斯高帕斯数据库（Scopus）和医学期刊数据库（PubMed）中进行文献检索，同时咨询了拉丁美洲人类遗传学网络的研究人员，并手动查阅了纳入研究的参考文献。经过层层筛选，最终从众多文献中挑选出 32 项研究进行深入分析。
研究结果令人瞩目。研究人员共鉴定出 19 个基因中的 21 个 FVs。这些 FVs 与多种疾病密切相关，例如斯特格氏病（Stargardt disease）、乳腺癌和卵巢癌、范可尼贫血（Fanconi anemia）、先天性肌营养不良（congenital muscular dystrophy）以及家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia ）。通过单倍型分析发现，有些在墨西哥人群中常见的变异，其单倍型却与欧洲人群匹配，这表明这些变异可能起源于欧洲，极有可能是 16 世纪早期西班牙征服墨西哥后引入的。
从遗传模式来看，13 个变异呈现常染色体隐性遗传模式，7 个为常染色体显性遗传模式，还有 1 个变异同时具有常染色体隐性和显性两种遗传模式。值得注意的是，大多数鉴定出的 FVs 与多种疾病中更严重的表型相关。这一发现意义重大，就像为研究墨西哥人群的遗传疾病打开了一扇新的大门。它不仅为我们全面呈现了墨西哥人群中 FVs 的情况，加深了我们对该地区遗传结构的理解，而且为后续研究 FVs 与临床、历史和文化发现之间的潜在联系提供了广阔的背景。从临床角度看，它有助于开发更有针对性的健康策略，实现对高危人群的早期识别，以及基于种族背景对特定遗传疾病进行精准干预。从科研角度讲，为进一步研究人类遗传进化和基因发现提供了宝贵的数据支持。该研究成果发表在《Archives of Medical Research》上，为全球科研人员深入了解墨西哥人群的遗传奥秘提供了重要参考。
在研究方法上，研究人员主要运用了文献检索和数据分析技术。他们通过在多个权威数据库中检索相关文献，获取了大量的研究资料。之后，从符合纳入标准的文献中提取关于基因、变异和单倍型等信息，并依据证据对源于墨西哥人群的变异进行分层，判断其作为 FVs 的证据强弱。在整个过程中，没有涉及复杂的实验操作，主要是对已有研究成果的系统梳理和分析。
研究结果部分，在基因和 FVs 的鉴定方面，通过对 32 项研究的综合分析，确定了 19 个基因和 21 个 FVs 与墨西哥人群相关。在疾病关联研究中，发现这些 FVs 与多种严重疾病存在联系，明确了它们在疾病发生发展中的重要角色。单倍型分析则揭示了部分 FVs 的欧洲起源，为研究墨西哥人群的遗传演化提供了关键线索。
研究结论表明，这是首次对墨西哥人群 FVs 进行的系统综述。研究确定了 21 个 FVs 及其相关基因，这些 FVs 的遗传模式多样，且大多与严重疾病表型相关。研究还发现部分 FVs 可能来自欧洲。这一研究成果在医学和遗传学领域意义非凡。它为临床医生制定针对墨西哥人群的个性化医疗方案提供了遗传依据，有助于早期诊断和干预遗传疾病；为遗传学家研究人类遗传演化和群体遗传学提供了新的视角，加深了对不同人群遗传结构差异的理解；也为后续开展针对墨西哥人群的精准医学研究奠定了坚实基础，有望推动全球健康事业的发展，让更多人受益于精准医疗的进步。
