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这篇综述系统回顾了 1979 - 2023 年墨西哥人群中主要组织相容性复合体（MHC）I 类和 II 类等位基因频率及其与疾病的关联。研究发现 117 种等位基因频率存在地区差异，还明确了多个与疾病相关的等位基因，为后续遗传研究和医疗策略制定提供重要依据。
引言
主要组织相容性复合体（MHC）位于人类 6 号染色体短臂，包含多态性基因，编码的糖蛋白最初被称为人类白细胞抗原（HLA）。MHC 基因分为三类，MHC I 类分子由 α 链和 β2微球蛋白链组成，主要将细胞质或内源性抗原呈递给 CD8+细胞毒性 T 淋巴细胞；MHC II 类分子是由 α 链和 β 链组成的异二聚体，能将加工后的抗原呈递给 CD4+T 细胞，启动适应性免疫反应。
HLA 基因不仅具有免疫功能，还与疾病易感性和抗性相关。墨西哥人群具有混合遗传背景，这影响了 HLA 等位基因频率。本研究旨在系统回顾墨西哥人群中 MHC I 类和 II 类等位基因相关文献，并评估其与疾病的潜在关联。
方法
本研究遵循 PRISMA 指南进行系统综述。通过 Allele Frequency Net Database 和 PubMed 数据库，以 “HLA” 和 “Mexican” 为关键词搜索 1979 - 2023 年的报告。筛选 776 份报告后，最终保留 214 份进行分析，其中 76 项研究包含超 20,000 名个体的等位基因频率数据，138 篇文章用于确定与疾病相关的等位基因 。两位研究者独立审查研究，分歧由第三位研究者解决。使用 Excel 整理数据，通过漏斗图和 Galbraith 图评估潜在报告偏倚，用 GraphPad Prism 进行统计分析。
结果
MHC 等位基因在墨西哥人群中的分布
研究共鉴定出 117 种不同的等位基因，包括 70 种 MHC I 类等位基因和 47 种 MHC II 类等位基因。墨西哥不同地区报告的等位基因数量差异较大，恰帕斯州、瓦哈卡州和墨西哥城的等位基因数量较多。通过漏斗图和 Galbraith 图分析，表明研究间异质性小，无明显偏倚。
常见的等位基因有 DPA101、DPB104:01、DQA1*03 等，频率存在地区差异。例如，某些 MHC I 类变体在北部各州频率较高，MHC II 类中 DP 等位基因研究较少，而 DQB1 和 DRB1 研究较多，但 DPA1 和 DQA1 等位基因频率可能更高，需进一步研究其在其他州的流行情况 。
墨西哥不同土著群体也存在 MHC 等位基因多样性，中部的马萨特克人记录的等位基因较多。不同群体间有共享的等位基因，反映了共同的祖先，混血人群报告的等位基因数量最多。
HLA 与墨西哥人群疾病的关联
研究发现多个 HLA 等位基因与疾病风险增加相关，如 B27 与脊柱关节病相关，DRB115:01 和 DRB104 与多发性硬化症有关。部分常见等位基因，如 DQB103、DRB1*04 等，与多种疾病相关。
也有一些等位基因可能对疾病具有保护作用，如 DRB104 在某些疾病中起保护作用，但在其他疾病中是风险因素。DRB108 在多发性硬化症中的作用存在争议，需要更多研究来明确 。
讨论
本研究从低分辨率的血清学检测转变为更精确的分子方法，通过分层荟萃分析确认了不同数据的兼容性和统计效力。墨西哥各地等位基因数量差异体现了遗传多样性，可能源于祖先种群混合的区域差异。
等位基因频率分析展示了墨西哥主要 MHC 等位基因的流行情况和地区差异，有助于确定人群的遗传背景。DPA101 和 DPB104:01 的高频和一致性支持其在墨西哥基因库中的假定祖先地位。
墨西哥土著人群的 MHC 多样性显著，区域差异明显，不同群体间的等位基因共享暗示了共同的祖先。混血人群的等位基因反映了美洲印第安人和引入变体的融合 。
HLA 基因变异与多种疾病相关，本研究全面概述了墨西哥人群中 HLA 等位基因与疾病风险和保护的关联。部分关联在其他人群中得到验证，但一些等位基因与不相关疾病的关联机制尚待明确。当前的组学时代和前瞻性研究有望进一步揭示 HLA 与疾病的关系，推动个性化医疗发展。
结论
本研究整合现有知识，增进了对墨西哥人群遗传特征及其对健康影响的理解，为未来疾病发病机制研究、人群风险评估和优化诊断治疗提供了支持。但仍存在数据缺口，需要对部分州进行更多研究，为后续 HLA 遗传学和疾病研究奠定基础。
