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横纹肌肉瘤（RMS）在儿童常见，成人罕见，多形性横纹肌肉瘤（PRMS）更是少见且诊疗困难。研究人员通过报告 1 例 67 岁伊朗男性十二指肠 PRMS 病例，经手术及免疫组化分析确诊，强调免疫组化对准确诊断的重要性，为后续研究提供参考。
横纹肌肉瘤（RMS）是一种起源于间叶细胞、可向骨骼肌分化的罕见恶性软组织肉瘤。在儿童群体中，它是较为常见的肉瘤类型，但在成年人身上却极为罕见。RMS 主要分为胚胎型、腺泡型和多形性这几种亚型。其中，胚胎型在儿童中更为多见，而多形性横纹肌肉瘤（PRMS）通常在 51 岁左右的老年人中出现，腺泡型则可发生于各个年龄段。RMS 可出现在身体的任何部位，甚至是没有骨骼肌的组织中，不过其确切的细胞起源至今尚不明确。在胃肠道中，原发性 RMS 极为少见，多数为转移性疾病 。目前，对于成人 RMS，尤其是胃肠道 PRMS 的临床行为和最佳治疗方案，医学领域还缺乏深入的了解，诊断和治疗都面临着诸多挑战。
为了进一步探究成人胃肠道 PRMS 的相关问题，来自伊朗克尔曼沙阿医科大学（Kermanshah University of Medical Sciences）的研究人员 Zahra Aminparast、Payam Nikjo 和 Donya Rahmati 开展了一项研究。他们通过详细报告 1 例 67 岁伊朗男性十二指肠原发性 PRMS 病例，进行深入分析，相关研究成果发表在《Journal of Medical Case Reports》上。
在这项研究中，研究人员主要运用了影像学检查、内镜活检以及免疫组化分析等技术方法。影像学检查包括腹部超声和增强 CT，用于观察肿瘤的位置和形态；内镜活检获取病变组织进行初步病理诊断；免疫组化分析则对肿瘤细胞的多种标志物进行检测，以明确肿瘤的类型。样本来自该 67 岁患者。
病例介绍
一名 67 岁伊朗男性因持续 3 个月的虚弱和上腹部疼痛就医。体检时未发现明显异常，但实验室检查显示其患有严重贫血。腹部超声发现小网膜有可疑积液，增强 CT 显示胃窦和十二指肠有息肉样肿块，左后纵隔还有一处疑似淋巴结病变的增强病灶。胃镜检查发现十二指肠有带蒂大肿块，内镜活检初步诊断为低分化上皮样胃肠道间质瘤（GIST）。随后患者接受全胃切除术和胃空肠吻合术，术后病理检查显示，肿瘤为棕色息肉样，显微镜下可见多形性肿瘤细胞，有嗜酸性、圆形和梭形细胞，并呈现骨骼肌分化，免疫组化染色结果最终确诊为十二指肠原发性 PRMS。
治疗与随访
患者术后接受了 12 个月的随访，在此期间，他对治疗反应良好，没有出现局部复发或远处转移的迹象，整体临床状况保持稳定，后续也将继续接受定期监测。这表明当前的手术治疗方案对该患者有较好的效果，但由于 PRMS 的特殊性，仍需长期观察。
讨论与结论
RMS 在儿童和成人中的发病情况差异较大，原发性十二指肠恶性肿瘤在胃肠道癌症中占比少，但在小肠癌症中占比高。PET 扫描有助于成人 RMS 的分期，MRI 是盆腔和腹部肿瘤的首选影像学检查方法。PRMS 的诊断需要依靠识别骨骼肌分化特征以及免疫组化结果，其免疫组化表现为结蛋白（desmin）、波形蛋白（vimentin）、肌生成素（myogenin）和部分 CD45 阳性，而 CD34、c-KIT、DOG1、S100、细胞角蛋白（cytokeratin）和黑色素 A（melan-A）阴性 。同时，该病例的 PAX3-FKHR 和 PAX7-FKHR 融合基因检测为阴性，这也符合 PRMS 的诊断特征。PRMS 的鉴别诊断包括淋巴瘤、神经内分泌癌等多种疾病，需要依据各自的组织病理学特征进行区分。 RMS 通常通过血液转移，常见转移部位包括肺、骨、淋巴结、肝脏和大脑。成人 RMS，尤其是胃肠道 PRMS 的最佳治疗方法主要是手术切除，但由于 PRMS 具有侵袭性且诊断时易出现微转移，辅助治疗也越来越受到重视，如化疗和放疗。分子检测在 PRMS 的治疗管理中也至关重要，它有助于制定个性化的治疗方案。通过对相关文献的回顾发现，原发性胃肠道 PRMS 在临床表现、治疗策略和预后方面存在显著差异，目前缺乏标准化的治疗方案，因此需要进一步开展多中心研究。
综上所述，该研究通过这一罕见的十二指肠 PRMS 病例，强调了在胃肠道肿瘤鉴别诊断中考虑 RMS 的重要性，即使肿瘤没有典型的横纹肌样形态。同时突出了免疫组化分析在区分 RMS 和其他梭形细胞肿瘤（如 GIST）方面的关键作用。目前对于原发性胃肠道 RMS 的临床行为和最佳治疗方案仍需进一步研究，提高对这一罕见疾病的认识，有助于早期诊断，进而改善患者的预后。
